Les canalopathies sont un groupe de maladies cardiaques rares et génétiquement déterminées. Ils sont causés par des mutations dans les gènes codant pour les canaux ioniques. Une caractéristique commune de la canalopathie est une propension aux arythmies ventriculaires potentiellement mortelles chez les personnes dont le cœur est structurellement sain.
Table des matières
- Syndrome du QT long congénital (LQTS)
- Syndrome du QT court congénital (SQTS)
- Syndrome de Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe dépendant de la catécholamine (CPVT)
Les canalopathies sont un groupe de maladies à prendre en compte dans le diagnostic différentiel des syncopes et des épisodes d'arrêt cardiaque inexpliqués - en particulier chez les jeunes qui ne présentent aucun signe de maladie cardiaque dans les tests susceptibles de provoquer des arythmies ventriculaires.
Il est important que le patient suspecté de maladie des canaux ioniques soit sous soins spécialisés dès que possible. Malgré l'incapacité d'éliminer la cause sous-jacente de la canalopathie, il est possible d'influencer la qualité de vie du patient et d'améliorer sa sécurité. En raison de la présence familiale, il est important de ne pas oublier d'inclure le diagnostic et le suivi des proches du patient. Un traitement prophylactique peut être envisagé chez les patients auparavant asymptomatiques.
Les canaux ioniques sont des protéines intégrées à la membrane cellulaire qui transportent les ions. Les canaux dans les cellules musculaires (y compris le muscle cardiaque) sont impliqués dans la production d'un potentiel d'action - un changement transitoire du potentiel électrique. Ce phénomène s'appelle la dépolarisation.
Elle est suivie d'un retour à l'état initial, c'est-à-dire repolarisation. Le dernier effet de la dépolarisation est d'initier la contraction des fibres musculaires.
Des anomalies dans le fonctionnement de ce mécanisme complexe, en particulier des anomalies de la phase de repolarisation, peuvent conduire à une tendance à développer des arythmies dangereuses. Voici les caractéristiques des équipes les plus importantes.
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Le syndrome du QT long congénital est causé par des mutations dans la sous-unité du canal ionique potassium ou sodium. Ses perturbations entraînent une prolongation de la durée du potentiel d'action, ce qui à son tour comporte un risque d'arythmie. Jusqu'à présent, 15 types de mutations responsables de cette maladie ont été identifiés.
Une caractéristique commune à toutes les équipes est l'extension de la soi-disant Intervalle QT (mesuré du début du complexe QRS à la fin de l'onde T) dans l'enregistrement ECG et l'apparition d'une syncope cardiogénique - le plus souvent au cours d'une tachycardie ventriculaire polymorphe, la soi-disant torsade de pointes.
- Tachycardie: lorsque le cœur bat soudainement plus vite
Malheureusement, la maladie peut entraîner une mort cardiaque subite, en particulier chez les jeunes. Parfois, la canopathie s'accompagne d'autres symptômes caractéristiques. Cela nous permet de distinguer les équipes cliniques d'elles, notamment:
- Syndrome de Romano-Ward - la forme la plus courante; est hérité de façon autosomique dominante
- Syndrome de Jervell-Lange-Nielsen - hérédité récessive, coexiste avec la surdité
- Syndrome d'Andersen-Tawil - il existe une parésie temporaire et des caractéristiques dysmorphiques telles que: petite mâchoire, hypertélorisme (grand espacement des globes oculaires) et troubles du développement des doigts
Le diagnostic de LQTS est largement basé sur des antécédents médicaux et un ECG. Le patient a des antécédents d'épisodes récurrents d'arythmies ventriculaires entraînant une syncope et d'autres symptômes évocateurs d'arythmie.
Les crises de tachycardie dans certains types de maladies peuvent être déclenchées par des situations spécifiques, telles que l'exercice, les émotions et même le sommeil et le repos.
Dans le premier type (LQTS1), la natation est un facteur provocateur caractéristique. En raison de l'hérédité du syndrome, les cas de mort soudaine et inexpliquée dans la famille du patient peuvent être très évocateurs.
Les symptômes du LQTS apparaissent généralement chez les jeunes - au cours des deux premières décennies de la vie.
Ceci est confirmé par l'électrocardiographie (ECG), qui montre un intervalle QT corrigé prolongé. Cet état doit être différencié du soi-disant syndrome acquis du QT long. Ses causes sont principalement des perturbations électrolytiques telles qu'une carence en potassium ou en magnésium, et les effets des médicaments. Comme dans le syndrome congénital, il existe un risque accru d'événements arythmiques graves.
Chez certains patients, la longueur de l'intervalle QT peut se situer dans la plage normale. Dans les tests diagnostiques, des tests de provocation sont également utilisés: tests d'effort ou test d'épinéphrine.
Les tests génétiques jouent un rôle très important dans le LQTS, confirmant le diagnostic et identifiant le syndrome chez les autres membres de la famille avant l'apparition des premiers symptômes.
Le syndrome du QT long congénital est une maladie génétiquement déterminée, il n'est donc pas possible d'éliminer complètement la cause.
Le traitement est basé sur l'amélioration de la qualité de vie en prévenant les crises d'arythmie et en prévenant la mort subite cardiaque. La base est la modification du mode de vie impliquant l'élimination de déclencheurs tels que le surmenage, les sons forts ou le stress émotionnel.
Il est également important d'éviter les médicaments qui prolongent l'intervalle QT et maintiennent les niveaux d'électrolytes (principalement le potassium) à un niveau approprié. L'utilisation chronique de bêtabloquants (le nadolo et le propranolol sont préférés) joue un rôle majeur dans le traitement pharmacologique. La mexilétine antiarythmique joue également un rôle auxiliaire et peut raccourcir l'intervalle QT.
Le traitement invasif est d'une grande importance. Chez les personnes atteintes du syndrome du QT long congénital, l'implantation d'un défibrillateur cardioverteur (ICD) peut être envisagée. L'appareil est conçu pour détecter et mettre fin aux arythmies ventriculaires à l'aide d'une impulsion électrique.
La principale indication pour une implantation de DCI est un épisode d'arrivée d'arrêt cardiaque. Ils doivent également être envisagés en cas d'événements d'arythmie récurrents et d'échec du traitement antiarythmique.
Si la pharmacothérapie est inefficace et que le DAI est contre-indiqué ou que ses décharges sont trop fréquentes, l'alternative est la dénervation cardiaque sympathique (LCSD), qui implique l'ablation de 4 ganglions thoraciques sympathiques. La dénervation contribue à raccourcir l'intervalle QT et à réduire le risque de crises d'arythmie.
Syndrome du QT court congénital (SQTS)
Contrairement au syndrome du QT long, ce type de canalopathie est extrêmement rare. À ce jour, moins de 300 cas de cette maladie ont été décrits dans le monde.
Le syndrome du QT tronqué est causé par des mutations de gènes codant pour les protéines des canaux calciques et potassiques. À l'heure actuelle, 6 mutations ont été identifiées, distinguant 6 sous-types de maladies. L'hérédité est autosomique dominante.
Comme dans d'autres canalopathies, le SQTS prédispose à la survenue d'arythmies ventriculaires récurrentes. Une tachycardie rapide peut évoluer en fibrillation ventriculaire et provoquer une mort cardiaque subite. Le syndrome du QT court peut également contribuer aux attaques d'arythmies supraventriculaires, telles que la fibrillation auriculaire.
Le raccourcissement de l'intervalle QT sur l'ECG est la base du diagnostic. Les caractéristiques supplémentaires de l'enregistrement sont des ondes hautes, des ondes T pointues dans les dérivations V1-V3.
Les patients qui ont eu un épisode d'arrêt cardiaque dû au SQTS sont des candidats à l'implantation d'un défibrillateur cardioverter dans le cadre de ce que l'on appelle prévention secondaire.
Les antiarythmiques jouent un rôle important en pharmacothérapie car ils prolongent l'intervalle QT en raison de leur mécanisme d'action. Ceux-ci comprennent la quinidine, la propafonénone et le sotalol.
Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque arythmogène causée par une mutation dans le gène qui code pour les canaux sodiques. Comme les canalopathies précédentes, l'hérédité est autosomique dominante.
Le nom du groupe vient des frères Brugada - des cardiologues espagnols qui l'ont décrit pour la première fois. L'incidence est en moyenne de 1 à 30 pour 100 000 personnes. Les hommes tombent malades environ 8 fois plus souvent que les femmes. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement chez les personnes plus jeunes (environ 20 à 40 ans)
La tachycardie ventriculaire polymorphe est également le principal type d'arythmie dans le syndrome de Brugada. Les crises surviennent généralement la nuit - c'est parce que la fréquence cardiaque ralentit pendant que vous dormez. Comme avec les autres canalopathies, la tachycardie peut évoluer en fibrillation ventriculaire et conduire à un arrêt cardiaque.
L'élément clé de la reconnaissance est une image très significative du soi-disant enlèvement. le point J vu dans les dérivations au-dessus du ventricule droit sur l'ECG. Il est à noter qu'il existe jusqu'à 3 types de disques caractéristiques de cet ensemble.
De plus, les changements visibles sur l'ECG peuvent changer de manière dynamique - ils apparaissent et disparaissent spontanément. En cas de doute, une alternative peut être des tests de provocation avec des antiarythmiques - ajmaline ou flécaïnide.
La première règle d'or est d'éviter les déclencheurs d'arythmie tels que la consommation d'alcool et les repas copieux. Cela est également vrai pour les nombreux médicaments qui peuvent déclencher des arythmies dans le syndrome de Brugada.
Pour cette raison, il est nécessaire de consulter un médecin sur l'opportunité de prendre des préparations individuelles. Les médicaments qui peuvent contribuer à une arythmie peuvent être trouvés sur www.brugadadrugs.org
Comme pour les autres syndromes arythmiques congénitaux, certains patients peuvent être éligibles à un DCI. Nous parlons principalement de patients ayant eu un épisode d'arrêt cardiaque. La pharmacothérapie est d'une importance très limitée.
Tachycardie ventriculaire polymorphe dépendant de la catécholamine (CPVT)
CVPT est dans la plupart des cas causé par une mutation du gène du récepteur de la ryanodine et de la protéine kalsekquestrine. La conséquence est une libération excessive d'ions calcium à l'intérieur de la cellule, ce qui conduit au déclenchement d'arythmies.
L'hérédité est autosomique dominante. Grâce à des tests génétiques, le gène défectueux peut être identifié chez la plupart des patients.
Comme dans d'autres canalopathies, le symptôme prédominant est des épisodes récurrents de syncope dus à une tachycardie ventriculaire polymorphe ou bidirectionnelle chez les personnes dont le cœur est structurellement sain.
Les crises d'arythmie sont fortement associées à l'exercice et au stress émotionnel - des conditions dans lesquelles il y a une sécrétion accrue de catécholamines (par exemple, l'adrénaline). Les symptômes de CVPT peuvent apparaître très tôt - dans l'enfance.
On pense qu'il est responsable d'environ 15% des morts subites chez les jeunes. En moyenne, entre 12 et 20 ans, plus de 60% des personnes touchées ont connu leur premier épisode de syncope ou d'arrêt cardiaque.
Le test principal qui confirme le diagnostic est le test d'effort électrocardiographique, dont le but est de déclencher des arythmies. Un ECG au repos est généralement normal, bien que les personnes atteintes de CVPT puissent avoir une fréquence cardiaque légèrement plus lente. Les arythmies supraventriculaires sont également courantes.
La principale recommandation est d'éviter l'effort physique. Le traitement de choix est l'utilisation de bêtabloquants. Des antécédents d'arrêt cardiaque ou des crises de tachycardie récurrentes et documentées malgré le traitement sont des indications pour l'implantation d'un défibrillateur cardioverter. Une dénervation cardiaque gauche peut également être envisagée.
Sources:
- "Cardiologie - un manuel basé sur les principes de l'EBM" Volume 1; édité par le prof. dr hab. A. Szczeklik et le prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Cracovie 2009
- "Les arythmies cardiaques dans la pratique médicale quotidienne" édité par K. Mizi-Stec et M. Trusz-Gluza, éd. MedicalTribune Pologne 2015
La canalopathie comprend également des maladies telles que:
- myotonie congénitale
- ataxie épisodique
- érythromélalgie
- hyperthermie maligne
- myasthénie grave
- migraine hémiplégique familiale
- mucolipidose de type IV
- fibrose kystique
- hémiplégie alternée
- neuromyotonie
- paralysie hyperkaliémique périodique
- paralysie hypokaliémique périodique
- épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
- hyperinsulinémie congénitale
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