Tests génétiques pour la maladie cœliaque

Les tests génétiques dans la maladie cœliaque sont de plus en plus importants dans le diagnostic. Il s'avère que les personnes souffrant de la maladie cœliaque dans 90 à 95 pour cent. les cas ont une constitution génétique spécifique. Les tests génétiques permettent de raccourcir le diagnostic de la maladie, grâce auquel le patient peut subir un traitement plus rapidement. De plus, ils sont beaucoup plus confortables que la biopsie intestinale, ce qui est particulièrement important si le diagnostic concerne un enfant.

En effectuant des tests génétiques pour la maladie cœliaque, vous pouvez fondamentalement 100 pour cent. avec certitude d'exclure le risque de développer la maladie ou de confirmer sa présence avec une probabilité élevée.

Il y a quelques années, les tests génétiques de la maladie cœliaque ont été inclus dans la liste des tests recommandés par l'Association européenne de gastroentérologie, d'hépatologie et de nutrition pédiatriques (ESPGHAN). Parce que, comme déjà mentionné, la maladie cœliaque est une maladie génétiquement déterminée. Les gènes du groupe HLA, et plus précisément les gènes DQ2 et DQ8, sont responsables de son développement. Fait intéressant, ils en ont également environ 30%. personnes en bonne santé.

Les recommandations préparées par ESPGHAN concernant le diagnostic de la maladie cœliaque permettent dans certains cas d'abandonner la biopsie de l'intestin grêle, autre méthode d'examen utilisée dans le diagnostic de la maladie cœliaque.

Les tests ADN pour la maladie cœliaque sont très simples du point de vue du patient. Le matériel génétique nécessaire pour cela est obtenu à partir d'un prélèvement sur les joues. Un tel frottis peut être prélevé par le patient seul ou peut se rendre dans un établissement médical et utiliser l'aide du personnel.

Recherche génétique dans la maladie cœliaque - recommandations

Les recommandations faites par ESPGAN suggèrent que le dépistage génétique de la maladie cœliaque doit être effectué dans 3 groupes de patients.

Le premier groupe est constitué de personnes présentant des symptômes cliniques de la maladie cœliaque et un résultat de test sérologique positif, c'est-à-dire celui qui a montré la présence d'anticorps caractéristiques de la maladie cœliaque. Chez ces patients, la biopsie de l'intestin grêle peut être omise si les tests génétiques révèlent la présence des gènes HLA-DQ2 ou DQ8.

Le deuxième groupe de patients pour lesquels les tests ADN valent la peine sont les patients avec le soi-disant groupe à risque, c'est-à-dire souffrant de diabète de type I ou de maladie thyroïdienne.

Le troisième groupe comprend les parents les plus proches des personnes atteintes de la maladie cœliaque. Chez les patients des deux derniers groupes, qui ne présentent pas de symptômes caractéristiques de la maladie cœliaque, le diagnostic commence par des tests génétiques. Si leur résultat est négatif, le risque de développer une maladie cœliaque peut être exclu, tandis qu'un résultat positif est une indication pour un diagnostic plus approfondi.

Maladie cœliaque - À qui s'adresse le test génétique?

Les tests génétiques de la maladie cœliaque doivent être effectués principalement par des personnes souffrant de troubles digestifs caractéristiques de cette maladie, à savoir:

Douleur d'estomac
flatulence
la diarrhée
la nausée
vomissement
aphtes récurrents
problème avec l'émail des dents

Le test ADN pour la maladie cœliaque est également la meilleure option pour les symptômes moins courants.

La maladie cœliaque est une maladie qui survient souvent avec d'autres conditions. Et donc, les personnes diagnostiquées avec la maladie cœliaque devraient être testées:

syndrome de Down
syndrome de Turner
diabète de type I
la maladie de Crohn

Grâce à l'examen, il est également possible de déterminer le risque de développer la maladie cœliaque chez les membres de la famille du patient.

Enfin, les tests génétiques doivent être effectués par des personnes dont les tests sérologiques et le prélèvement des villosités choriales ne sont pas concluants ou peuvent être faux négatifs.

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Le test génétique vous dira si vous avez besoin d'un régime sans gluten

La maladie cœliaque est une maladie d'intolérance persistante au gluten, ou la protéine présente dans certaines céréales, notamment le blé, le seigle, l'orge et l'avoine. Le gluten est une substance qui ne constitue pas une menace pour les personnes en bonne santé, mais qui est déjà très toxique pour les personnes atteintes de la maladie cœliaque.

Après avoir mangé un produit contenant du gluten, le système immunitaire du patient commence à produire des anticorps qui détruisent les villosités intestinales - de minuscules structures qui tapissent la muqueuse de l'intestin grêle et augmentent la surface d'absorption des nutriments. Mais comment le patient sait-il si un régime sans gluten lui convient? La réponse à cette question lui sera donnée par des tests génétiques.

Parce que plus de 90 pour cent. les patients atteints de la maladie cœliaque présentent des modifications caractéristiques du matériel génétique.Par conséquent, lors de leur détection chez une personne donnée, on peut dire avec une forte probabilité qu'ils souffrent de la maladie cœliaque et doivent donc suivre un régime sans gluten.

La maladie cœliaque ne peut pas être guérie, ni dépassée. Cependant, vous pouvez atténuer ses symptômes en éliminant complètement les aliments contenant du gluten de votre menu quotidien. Plus tôt un patient commence à suivre un régime sans gluten, plus tôt il se débarrassera des symptômes de la maladie. Grâce aux tests génétiques, la maladie cœliaque est beaucoup plus facile à diagnostiquer aujourd'hui qu'il y a une douzaine d'années. Et un diagnostic rapide et précis est une chance pour le patient d'avoir une vie plus confortable - sans flatulences, diarrhée et douleurs abdominales constantes.