Les tests prénataux visent à détecter les maladies congénitales et génétiques du fœtus, telles que le syndrome de Down, les anomalies du tube neural et les anomalies chromosomiques. Les tests prénataux (invasifs) sont principalement recommandés aux femmes enceintes de plus de 35 ans, qui sont enceintes pour la première fois ou qui n'ont pas accouché depuis 2 à 5 ans. Le médecin est obligé de référer la femme pour des tests prénataux et préimplantatoires, s'il existe des indications médicales.
Lisez aussi: Test prénatal: quelles maladies les tests prénatals peuvent-ils détecter? Tests prénataux: indications pour le diagnostic prénatalQuelles sont les obligations d'un médecin et les droits des patients par rapport aux examens prénataux en vertu de la réglementation applicable? Chaque femme doit être consciente qu'à l'âge de 35 ans, elle augmente statistiquement le risque de grossesse et de pathologie fœtale, et chaque situation dans laquelle cette pathologie se produit nécessite une vérification de la santé et du fœtus au moyen de tests génétiques. Le but des tests prénataux est de déterminer le risque et de détecter les anomalies fœtales aux premiers stades de la grossesse, ce qui permet à la patiente d'être traitée dans l'utérus. En conséquence, il vous permet de vous préparer à un traitement spécialisé immédiat après la naissance du bébé.
Dépistage prénatal: recommandations du ministère de la Santé
Selon les recommandations du ministère de la Santé, les tests prénatals doivent être utilisés par:
- les femmes enceintes à partir de 35 ans, en tant que telles, les femmes courent un risque élevé d'avoir un enfant né avec un handicap;
- les femmes enceintes présentant des anomalies chromosomiques chez le fœtus lors d'une grossesse précédente;
- les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques structurelles;
- les femmes enceintes présentant un risque significativement accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie monogénique ou multifactorielle;
- les femmes enceintes présentant des niveaux anormaux de marqueurs biochimiques de bien-être ou un examen échographique anormal au cours de la grossesse en cours.
Quels tests sont obligatoires pendant la grossesse?
Tests prénataux invasifs et non invasifs
Il existe deux méthodes de dépistage prénatal: invasives et non invasives. Les méthodes invasives nécessitent, par exemple, la collecte de liquide amniotique (amniocentèse) - elles assurent la détection des défauts supérieurs à 99%, mais elles comportent un risque de fausse couche, tandis que les méthodes non invasives reposent sur des échographies ou des analyses de sang et permettent uniquement d'estimer le risque d'un défaut donné.
Obligation de se référer aux tests prénataux
Le médecin est obligé de référer la femme pour des tests prénataux et préimplantatoires, s'il existe des indications médicales. Une référence est requise contenant des informations sur les indications du programme, ainsi qu'une description des irrégularités et des résultats de test joints confirmant la légitimité de la référence au programme, émis par le médecin traitant - la première visite est indiquée dans la 12e semaine de grossesse.
Elle résulte à la fois des dispositions légales établissant le droit à l'information du patient (article 9, paragraphe 2, de la loi du 6 novembre 2008 relative aux droits des patients et du médiateur des droits des patients) et du code d'éthique médicale. Le droit de réaliser des tests prénataux résulte du droit de la femme enceinte d'être informée de l'état du fœtus, de ses éventuelles maladies et anomalies et des possibilités de traitement pendant la période fœtale (article 19, paragraphe 1, paragraphes 1 et 2, de la loi du 30 août 1991 sur soins de santé, Journal of Laws 1991, n ° 91, point 408, tel que modifié).
Selon l'art. 38 du Code d'éthique médicale, il est de la responsabilité du médecin de familiariser les patients avec les possibilités de la génétique médicale moderne, ainsi que le diagnostic prénatal. La violation par les médecins du droit d'une femme enceinte à des examens prénataux, qui se traduit par son incapacité à se prononcer sur un avortement légal et à donner naissance à un enfant atteint d'un handicap irréversible, peut être un motif de demande d'indemnisation. En fournissant les informations ci-dessus, le médecin est également tenu d'informer sur le risque de fausse couche lié aux examens prénataux.
Législation de l'UE sur les tests prénataux
La législation de l'UE relative aux examens prénataux a introduit l'art. 12 de la Convention européenne de bioéthique. Selon lui, il permet à des fins de santé des tests qui prédisent des maladies génétiques ou des tests qui peuvent être utilisés pour identifier le porteur du gène responsable de la maladie, et des tests qui peuvent détecter une prédisposition génétique ou une susceptibilité à la maladie.
Base juridique: RÈGLEMENT DU MINISTRE DE LA SANTÉ du 6 décembre 2012 sur les prestations garanties dans le domaine des programmes de santé (Journal officiel de 2012, point 1422)
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