Le syndrome ongle-rotule est une maladie génétique rare qui entraîne chez une personne des ongles déformés ou manquants. En outre, il existe de nombreux changements pathologiques dans le système squelettique - manque ou sous-développement de la rotule ou déformation de l'articulation du coude. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de la rotule de l'ongle? Quel est le traitement?
Le syndrome clou-rotule, également connu sous le nom d'onychoosteodysplasie, d'onychoosteodystrophie, de syndrome de Turner-Kieser, de syndrome iliaque-corne ou de maladie de Fong, est une maladie génétique rare qui consiste en un manque ou un développement inapproprié des ongles, ainsi qu'un sous-développement, une formation rotulienne incomplète ou défectueuse. En outre, il existe d'autres changements pathologiques dans le système squelettique, le système urinaire et l'organe de la vision.
Syndrome ongle-rotule: causes et héritage
La maladie est causée par une mutation du gène LMX1B au locus 9q34.1. C'est un gène de contrôle de la croissance qui joue un rôle important dans la formation des membres.
La prévalence du syndrome clou-rotule est estimée à 2,2 pour 100 000 personnes.
La maladie est héréditaire de façon autosomique dominante. Le terme «autosomique» signifie que le le gène est hérité indépendamment du sexe - les hommes et les femmes peuvent être porteurs du gène avec la mutation. Le terme «dominant» signifie qu'il suffit de transmettre une seule copie du gène déterminant la maladie pour que la maladie développe des symptômes.
Syndrome ongles-rotule - symptômes
1. Absence (anonychie) ou sous-développement (dysplasie) des plaques à ongles:
- ils sont généralement courts et n'atteignent jamais le bord du doigt;
- de nombreuses décolorations apparaissent sur eux;
- leur sculpture change - des dépressions, des rainures et des sillons apparaissent;
- leur forme change (clous de cuillère, clous de verre de montre);
- des fentes, une fragilité et même une destruction complète de la plaque à ongles peuvent se produire;
- des problèmes d'ongle peuvent survenir, par exemple une inflammation du lit ou de la tige de l'ongle (paronychie);
- les lésions les plus graves sont généralement les ongles du pouce;
2. Absence ou sous-développement de la rotule (le petit os aplati de l'articulation du genou) qui entraîne une instabilité du genou. En outre, il existe d'autres changements pathologiques dans le système squelettique - excroissances osseuses dans les hanches, les omoplates et les coudes, la déformation de l'articulation du coude et des avant-bras, les pieds tordus et / ou le pied bot, la scoliose pathologique ou la lordose.
3. Dysfonctionnements rénaux - dans 25 à 40 pour cent. les patients développent une néphropathie progressive (lésions des reins entraînant une insuffisance rénale).
4. Dysfonctionnement oculaire - glaucome, c'est-à-dire lésion du nerf optique, conduisant même à la cécité.
5. Il peut également y avoir une transpiration excessive ou un relâchement cutané.
Syndrome ongle-rotule - diagnostic
Un diagnostic préliminaire peut être fait sur la base des symptômes. Le diagnostic final est fait sur la base des résultats des tests génétiques.
Syndrome ongles-rotule - traitement
Le syndrome clou-rotule est une maladie d'origine génétique, il n'est donc pas possible de le traiter de manière causale - le patient luttera contre la maladie pour le reste de sa vie. Seul un traitement symptomatique est possible. Par exemple, chez les patients atteints de néphropathie, une dialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire.
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