La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare. L'un de ses premiers symptômes est une éruption cutanée caractéristique qui se transforme en petites bosses avec le temps. Dans la sclérose tubéreuse, des néoplasmes bénins de nombreux organes se développent, incl. cerveau, cœur ou poumons. Quelles sont les causes et les autres symptômes de la sclérose tubéreuse? Comment est le traitement des patients SG?
La sclérose tubéreuse (TSC, maladie de Bourneville-Pringle) appartient aux syndromes neurocutanés appelés phakomatose. Au cours de son évolution, des hamartomes (tumeurs de nature non cancéreuse, troubles du développement) se forment sur la peau, le cerveau, les reins, le cœur, les os, les poumons et les yeux.
On estime que la sclérose tubéreuse affecte environ un million de personnes dans le monde. En Pologne, environ 7 000 personnes sont aux prises avec cette maladie. gens.
Sclérose tubéreuse - causes
La maladie est génétiquement déterminée, héritée de manière autosomique dominante avec des gènes responsables du système de groupe sanguin AB0. La sclérose tubéreuse est causée par la mutation de l'un des deux gènes: TSC1 ou TSC2. Ces gènes codent pour des protéines qui fonctionnent dans ce qu'on appelle voie mTOR, qui est responsable de la différenciation et de la maturation appropriées des cellules qui composent principalement la peau, le cerveau, le cœur, les reins, le foie, la rétine et les poumons
Les deux gènes appartiennent au groupe des soi-disant suppresseurs de croissance tumorale, c'est-à-dire qu'ils influencent le développement de la maladie néoplasique - ils contrôlent la croissance et la prolifération (multiplication incontrôlée) des cellules néoplasiques, ainsi que leur jonction et leur mouvement.
Lire aussi: MARIHUANA a des propriétés cicatrisantes utiles dans le traitement du cancer, de la sclérose en plaques ... Sclérose en plaques: traitement Maladies résultant de l'auto-immunité, ou MALADIES AUTOIMMUNOLOGIQUESSclérose tubéreuse - symptômes
En tant que prof. Danuta Perek - Présidente de la Société polonaise d'oncologie et d'hématologie pédiatriques, présidente du groupe polonais de neurooncologie pédiatrique, responsable à long terme de la clinique d'oncologie du centre de santé pour enfants - le symptôme le plus courant, premier, très important visible à l'œil nu, qui nous fait suspecter une sclérose tubéreuse, sont des marques incolores sur la peau. Ils apparaissent après la naissance ou jusqu'à 24 mois, généralement en nombre d'au moins trois, et leur diamètre ne doit pas être inférieur à 5 mm.
Le premier symptôme de SG sont des grains de beauté incolores sur la peau, qui surviennent dans 90% des cas malade
Un autre symptôme qui se produit dans 60 à 90 pour cent. enfants malades autour de 5 mois, les crises s'intensifient - dit le prof. Perek. Les nourrissons développent des crises de flexion, et chez les enfants plus âgés et les adultes, les crises peuvent être généralisées ou partiellement complexes. Ce sont des changements dysplasiques et hamartomatiques dans le cortex cérébral - explique le professeur.
La sclérose tubéreuse développe une autre lésion grave dans le cerveau - l'astrocytome sous-épileptique à cellules géantes - SEGA (c'est-à-dire une tumeur cérébrale). Il bloque l'écoulement du liquide céphalo-rachidien et provoque une hydrocéphalie, qui entraîne une augmentation de la pression intracrânienne, une impaction du cerveau et la mort. Une tumeur à croissance lente peut entraîner une atrophie optique. Une tumeur SEGA se développe plus tard dans l'enfance, chez les adolescents et au début de l'adolescence.
ImportantLa sclérose tubéreuse peut prendre des mesures très différentes, avec des symptômes et des sévérités différents.Cependant, il se caractérise par la formation de nodules et de tumeurs qui peuvent attaquer presque tous les organes, en particulier le cœur, les reins, les poumons, le cerveau et la peau.
La vie des patients peut également être mise en danger par les angiomyolipomes rénaux, la LMA, car ils peuvent devenir malins ou provoquer des saignements graves, explique le Pr. Perek. De nombreux changements légers perturbent le fonctionnement des reins, entraînent leur échec, la dialyse et le besoin de greffes - ajoute-t-il. Les tumeurs rénales surviennent dans 70 à 80 pour cent. et sont la principale cause de décès chez les patients adultes atteints de sclérose tubéreuse, a-t-il noté.
Sclérose tubéreuse - diagnostic, traitement et pronostic
En SG, tout d'abord, nous traitons des changements qui nécessitent des soins neurologiques, mais la maladie affecte divers organes, ce qui nécessite la coopération de spécialistes tels que: oncologue, urologue, cardiologue ou pneumologue - note le Pr. Perek.
Les changements dans le cerveau et les crises mal traitées entraînent un ensemble de troubles, notamment l'autisme et le TDAH. Par conséquent, l'aide d'un psychologue et d'un psychiatre est nécessaire. Il y a même une pénurie d'épileptologues en Pologne, sans parler des centres qui seraient dédiés au traitement de l'épilepsie.
Jusqu'à récemment, seules des méthodes chirurgicales étaient disponibles pour le traitement des tumeurs SEGA et des tumeurs rénales AML. Cependant, un médicament capable d'inhiber et d'inverser les effets des mutations géniques a été récemment développé (il réduit la masse tumorale jusqu'à 50% après 3-6 mois d'utilisation). C'est un inhibiteur de mTOR - évérolimus. En Pologne, seul un groupe de patients qui poursuivent un traitement SEGA initié dans le cadre d'une chimiothérapie non standard a accès à une thérapie remboursée, et uniquement dans la province de Łódź. Le traitement avec cette préparation n'est pas remboursé chez les patients nouvellement diagnostiqués. Seule une préparation dénommée sirolimus est remboursée par la Caisse nationale de santé, qui n'a cependant aucune indication enregistrée dans SEGA. Son administration dans ce cas est donc traitée comme une expérience médicale.
Cela vous sera utileLe problème des patients est le manque de centres qui traiteraient globalement la sclérose tubéreuse. Les enfants malades peuvent trouver de l'aide pour:
- Centre de santé pour enfants
- Hôpital clinique de l'Université de médecine de Lodz à Lodz
- Hôpital universitaire pour enfants de Białystok
Les patients adultes ne sont plus éligibles au traitement dans ces centres.
Pour en savoir plus sur la sclérose tubéreuse, consultez le site Web de l'Association des patients atteints de sclérose tubéreuse: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contact: [email protected]
La source:
La publication intitulée «SCLÉROSE TUMORALE - UN TRAITEMENT GLOBAL NÉCESSAIRE», préparé à l'occasion de la Journée mondiale des patients atteints de sclérose tuberculeuse par la Société polonaise d'oncologie et d'hématologie pédiatriques et la Société des patients atteints de sclérose tuberculeuse, en coopération avec l'équipe de campagne «Cancer. Ça guérit! ».
