Fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique qui affecte principalement les habitants de la Méditerranée ou du Moyen-Orient. Son symptôme le plus caractéristique est des crises de douleurs abdominales accompagnées de fièvre. Si le diagnostic n'est pas correct à temps, la fièvre méditerranéenne familiale peut avoir des conséquences graves.

Fièvre méditerranéenne familiale (Fièvre méditerranéenne familiale, FMF) est une maladie autosomique récessive associée à une mutation du gène MEFV au locus 16p13, qui code pour une protéine pyrine (marénostrine) qui joue un rôle dans la lutte naturelle contre l'inflammation. Cette mutation provoque un dysfonctionnement du gène et les patients souffrent de crises de fièvre. C'est le travail incontrôlé et inutile du système immunitaire.

Des études épidémiologiques montrent que la maladie est originaire de Mésopotamie, elle a été décrite il y a déjà 2500 ans. Du fait des migrations, elle s'est étendue aux zones de la mer Méditerranée et du Moyen-Orient, mais aussi au Japon et en Amérique du Nord. La fièvre méditerranéenne familiale est donc la plus courante chez les Juifs, les Turcs, les Arméniens et les Arabes. Ce sont des populations à haut risque et l'incidence est de 1 à 3 cas pour 1000 personnes. Chez les Italiens, les Grecs, les Français, les Allemands ou les Américains - moins souvent. En Pologne, la maladie survient très sporadiquement.

Symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale

Les premiers symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 20 ans, la moitié des patients se situant dans la première décennie et plus souvent chez les garçons que chez les filles. Lors d'une attaque (une fois par semaine, plusieurs fois par an), l'activité chimiotactique des neutrophiles (également appelés neutrophiles, NEU), qui attaque les membranes séreuses, augmente. Pourquoi les membranes - on ne sait pas. Le patient a:

• épisodes récurrents de fièvre de 38 à 40 degrés C.
• douleur abdominale ou douleur pleurale
• la diarrhée
• douleurs articulaires, principalement au genou, à la cheville, au poignet (un ou deux), qui dans 5 à 10 pour cent. les cas conduisent à ses dommages
• éruption cutanée, érythème en forme de rose sur le bas des jambes, les chevilles, l'arrière du pied

Une crise est généralement causée par exemple par un stress élevé (à la fois physique et émotionnel), des règles, mais aussi un repas gras. C'est pourquoi il n'est pas difficile de confondre la fièvre méditerranéenne familiale avec par exemple une indigestion. Surtout que ces symptômes durent environ 3 jours, puis disparaissent spontanément, et que le patient se sent à nouveau complètement normal. La maladie est également parfois confondue avec une appendicite, une cholécystite, une colique rénale, une occlusion intestinale, une péricardite ou une méningite. Les symptômes abdominaux en particulier entraînent parfois des interventions chirurgicales inutiles. Comme les enfants développent de la fièvre et des douleurs abdominales très souvent et pour diverses raisons, le diagnostic de cette maladie est extrêmement difficile, en particulier dans les populations à haut risque.

Diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale

En raison de la similitude des symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale avec d'autres maladies, un diagnostic correct est très difficile. Un entretien en termes d'origine est nécessaire. Si votre enfant développe des symptômes que le médecin peut suggérer d'avoir cette condition, il voudra savoir si les parents ont également des symptômes. Les tests génétiques ne sont utiles que dans les pays où la maladie n'est pas très courante. La clé du diagnostic peut parfois être la présence de protéines dans l'urine (une protéinurie persistante entre les crises indique une amylose), et la maladie est confirmée par une réponse positive à la colchicine.

Les tests de laboratoire sont également utiles, mais malheureusement seulement dans une certaine mesure. Pendant l'attaque, les marqueurs inflammatoires tels que l'ESR et la CRP sont élevés, et il peut également y avoir une légère leucocytose, une thrombocytopénie chez les enfants, des immunoglobulines élevées, des haptoglobines et du fibrinogène.

Cependant, après une attaque de la maladie, malheureusement, ces résultats reviennent à la normale dans 30 pour cent. patients, dans le reste, ils baissent, mais restent légèrement élevés. Si la protéinurie persiste, votre médecin pourra vous prescrire une biopsie rectale. S'il ne montre pas d'amyloïde, une biopsie rénale est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Fièvre méditerranéenne familiale: traitement

La fièvre méditerranéenne familiale doit être traitée de manière absolue - sinon, la maladie peut entraîner des complications très dangereuses. Le plus grave est le développement de l'amylose. L'amyloïde est une protéine qui s'accumule dans les reins, le tractus gastro-intestinal, le cœur et la peau et conduit à une perte progressive de leurs fonctions. L'insuffisance rénale a des conséquences particulièrement graves sur la santé. Les individus affectés sont également plus à risque de développer une polyartérite noueuse et un purpura de Henoch-Schönlein que la population générale. Il existe également une variante de la maladie dans laquelle il n'y a ni fièvre ni autres symptômes courants. Cela conduit à une amylose secondaire.

La colchicine est utilisée tout au long de la vie dans le traitement familial de la fièvre méditerranéenne. C'est un traitement sûr et peu coûteux qui peut causer de la diarrhée comme effet secondaire, mais il s'arrête lorsque la dose est ajustée en conséquence. La colchicine fait disparaître complètement les attaques de la maladie ou les symptômes sont considérablement atténués. Un enfant, et plus tard un adulte souffrant de fièvre méditerranéenne familiale, doivent faire tester leur urine pour les protéines deux fois par an. L'arrêt du médicament provoque le retour des attaques de la maladie et du risque d'amylose.