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La pachygyrie (généralement rotative) est une anomalie congénitale du système nerveux octococcique. La pachygyrie est une perturbation du développement du cortex cérébral, associée à un retard mental. Quelles sont les causes et les symptômes de la pachygyrie? Est-il possible de guérir cette maladie?
La pachygyrie (large rotoriase) est une anomalie congénitale du système nerveux central causée par la migration anormale des cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau en développement et le système nerveux au cours de la vie fœtale. En conséquence, le développement de la région externe du cerveau, le cortex, est altéré.
Le cortex cérébral est le niveau le plus élevé du système nerveux central et est responsable du mouvement conscient et des pensées. Le cortex cérébral doit avoir des courbures profondes, des enchevêtrements (ceux-ci donnent au cerveau son aspect ridé distinctif) et des rainures qui résultent du «curling» du cortex. Au cours de la croissance embryonnaire normale, les cellules immatures qui se développent plus tard en cellules nerveuses spécialisées (neurones) migrent généralement à la surface du cerveau, formant plusieurs couches de cellules (le cortex cérébral est normalement composé de 6 couches). La migration des cellules nerveuses qui provoque des plis corticaux se produit à la fin de la grossesse. Lorsque ce processus est altéré, les cellules ne migrent pas là où elles devraient être. La conséquence est le lissage complet de la surface du cerveau (agyrie, agilité, cerveau lisse, lssencéphalie), la présence de quelques spires mal développées ou de zones à spires mal élargies (pachygyrie, virage large)
La pachygyrie peut être isolée (défaut isolé) ou faire partie de différents syndromes de malformations congénitales. La pachygyrie peut coexister avec l'agyrie - c'est une malformation congénitale qui - comme son nom l'indique - se caractérise par une surface lisse du cerveau².
Pachygyrie - causes
La pachygyrie peut être causée par des facteurs génétiques et environnementaux. Les facteurs environnementaux qui contribuent à cette condition peuvent inclure
- infection intra-utérine (p. ex. rubéole, cytomégalovirus) pendant la grossesse
- circulation sanguine oxygénée insuffisante vers le cerveau (ischémie) pendant le développement fœtal. Une femme enceinte souffrant de troubles tels que le diabète, des problèmes circulatoires et une cardiopathie ischémique est plus à risque d'avoir un bébé avec une anomalie du système nerveux central, car ces conditions peuvent entraver la bonne fœtus
La pachygyrie peut également être associée à certaines mutations génétiques.
Pachygyrie - symptômes
Les symptômes de la pachygyrie dépendent de la gravité de l'anomalie.
- faible tonus musculaire et donc - fonctions motrices affaiblies
- saisies
- retard de développement modéré à sévère
- Déficience intellectuelle
- pas de croissance
- difficulté à avaler
- microcéphalie
- crises d'épilepsie
La plupart des bébés semblent physiquement normaux, mais certaines conditions de pachygrie provoquent des déformations caractéristiques du visage ou du crâne.
Pachygyrie - diagnostic
Le diagnostic est très difficile et nécessite une imagerie cérébrale. Il est généralement placé dans des familles touchées par des formes génétiquement conditionnées de cette maladie ou avec des anomalies cérébrales concomitantes et d'autres systèmes. Le diagnostic avant le troisième trimestre de la grossesse est généralement impossible car la migration des cellules nerveuses provoquant des plis corticaux ne se produit qu'à la fin de la grossesse.
Pachygyrie - traitement
Le traitement est symptomatique et peut inclure des médicaments anti-choc et des thérapies spécifiques ou complémentaires, y compris la physiothérapie et l'orthophonie.
Les perspectives à long terme (pronostic) varient en fonction de la cause, du degré de l'anomalie cérébrale et des pertes neurologiques qui en résultent.
La source:
1. Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria
2. Lissencéphalie et pachygyrie, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411
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