Vendredi 17 octobre 2014.- Selon la Commission européenne, une maladie est rare lorsque sa fréquence est inférieure à 5 sur 10000 habitants.
On connaît quelque 8 000 maladies rares, parmi lesquelles un groupe dont le principal symptôme est l'anémie; C'est le groupe des soi-disant "anémies rares", pour la plupart héréditaires. L'anémie est un trouble très répandu dans le monde et sa cause la plus fréquente est le manque de fer. À tel point que parfois le médecin prescrit généralement une préparation à base de fer, avant même de confirmer la carence. Si cette administration persiste très longtemps, même en l'absence de réponse, un cercle vicieux se crée (figure 1), dont la conséquence peut être une surcharge en fer, très néfaste pour le patient.
Les anémies rares sont des candidats à cette situation, car, mal comprises, même pour les professionnels, elles restent souvent de longues périodes sans diagnostic ou avec un diagnostic incorrect. Chez les patients, ou dans le cas des enfants de leurs parents, l'absence de diagnostic et donc l'impossibilité de prédire l'évolution de leur maladie, crée un état émotionnel «dérivant» aggravé par l'impossibilité d'effectuer une conseils génétiques pour les grossesses futures.
La résolution de ce problème, commun à la plupart des maladies rares, est depuis plusieurs années un objectif prioritaire de la Commission européenne qui promeut la création de réseaux d'experts européens, comme ENERCA (European Network for Rare) et anémies congénitales) pour les anémies rares. Actuellement, ce réseau comprend 63 maladies rares différentes, dont l'anémie de Fanconi, les thalassémies et l'anémie falciforme, les anémies hémolytiques et l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).
Son objectif principal est d'offrir des outils au médecin afin qu'il puisse mieux effectuer son travail clinique et de soins de santé pour ces patients. ENERCA est accessible en ligne (www.enerca.org), tant pour les professionnels que pour les patients qui souhaitent en savoir plus sur la maladie, obtenir un diagnostic génétique et / ou demander un deuxième avis. Une plateforme de télémédecine (télémédecine) est actuellement en cours de développement, qui permettra prochainement à ses utilisateurs le même niveau d'accès aux services ENERCA quel que soit le lieu de résidence, réduisant ainsi les différences qui, en matière de santé, restent Ils existent parmi les pays de l'Union européenne.
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On connaît quelque 8 000 maladies rares, parmi lesquelles un groupe dont le principal symptôme est l'anémie; C'est le groupe des soi-disant "anémies rares", pour la plupart héréditaires. L'anémie est un trouble très répandu dans le monde et sa cause la plus fréquente est le manque de fer. À tel point que parfois le médecin prescrit généralement une préparation à base de fer, avant même de confirmer la carence. Si cette administration persiste très longtemps, même en l'absence de réponse, un cercle vicieux se crée (figure 1), dont la conséquence peut être une surcharge en fer, très néfaste pour le patient.
Les anémies rares sont des candidats à cette situation, car, mal comprises, même pour les professionnels, elles restent souvent de longues périodes sans diagnostic ou avec un diagnostic incorrect. Chez les patients, ou dans le cas des enfants de leurs parents, l'absence de diagnostic et donc l'impossibilité de prédire l'évolution de leur maladie, crée un état émotionnel «dérivant» aggravé par l'impossibilité d'effectuer une conseils génétiques pour les grossesses futures.
La résolution de ce problème, commun à la plupart des maladies rares, est depuis plusieurs années un objectif prioritaire de la Commission européenne qui promeut la création de réseaux d'experts européens, comme ENERCA (European Network for Rare) et anémies congénitales) pour les anémies rares. Actuellement, ce réseau comprend 63 maladies rares différentes, dont l'anémie de Fanconi, les thalassémies et l'anémie falciforme, les anémies hémolytiques et l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).
Son objectif principal est d'offrir des outils au médecin afin qu'il puisse mieux effectuer son travail clinique et de soins de santé pour ces patients. ENERCA est accessible en ligne (www.enerca.org), tant pour les professionnels que pour les patients qui souhaitent en savoir plus sur la maladie, obtenir un diagnostic génétique et / ou demander un deuxième avis. Une plateforme de télémédecine (télémédecine) est actuellement en cours de développement, qui permettra prochainement à ses utilisateurs le même niveau d'accès aux services ENERCA quel que soit le lieu de résidence, réduisant ainsi les différences qui, en matière de santé, restent Ils existent parmi les pays de l'Union européenne.
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