Le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire est le plus souvent causé par une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des anti-oncogènes dont la tâche est de prévenir les maladies néoplasiques. Les mutations de ces gènes entraînent une perte de cette fonction et peuvent conduire au développement d'un cancer. Découvrez quand votre prédisposition génétique au cancer augmente et comment réduire votre risque de cancer du sein et de l'ovaire.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 garantissent que les cellules ne se divisent pas trop rapidement. Le gène BRCA1 a été découvert en 1994. Il est localisé sur le 17ème chromosome et appartient aux gènes suppresseurs (anti-oncogènes). Les mutations "désactivent" le gène et perdent sa fonction.
Pour mémoire, nous avons chacun deux ensembles de gènes dont nous héritons (un chacun) du père et de la mère. Lorsqu'un des gènes BRCA1 est endommagé, rien de mal ne se produit car sa fonction est reprise par l'autre paire. Mais lorsqu'une deuxième copie du gène BRCA1 est également endommagée dans une seule cellule, un cancer peut se développer.
Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire: une tendance familiale
Avec une tendance héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire, nous naissons avec un gène déjà endommagé. Cela signifie que nous courons un risque plus élevé de développer un cancer dès le départ. Le gène BRCA1 joue un rôle principalement dans les tissus mammaires et ovariens. S'il ne fonctionne pas correctement, le risque de cancer du sein est d'environ 80% et le cancer de l'ovaire, des trompes de Fallope et du péritonéal est d'environ 40%.
Environ 200 000 porteurs du gène BRCA1 muté vivent en Pologne, dont la moitié sont des femmes.
Par conséquent, dans les familles avec une mutation génétique héréditaire, de nombreux cas de la maladie sont observés, qui sont diagnostiqués à un âge adulte relativement précoce, et une caractéristique supplémentaire est la présence de néoplasmes dans les mêmes organes. Le cancer de la prostate, le cancer colorectal, le cancer du larynx et le cancer de la peau sont également plus fréquents dans les familles de porteurs du gène BRCA1 muté.
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D'autres gènes soutiennent le travail des principaux gènes gardiens, tels que BRCA1, dans des organes individuels. Ils incluent le gène BRCA2, découvert en 1995. Dans la population polonaise, les dommages au gène BRCA2 sont une cause rare de cancer du sein et de l'ovaire, mais ils sont associés à des antécédents familiaux de cancer gastrique et de cancer du sein chez l'homme.
Le risque de tomber malade est nettement plus faible que dans le cas d'une mutation du gène BRCA1 et s'élève à 30-55%. pour le cancer du sein et 25 pour cent. pour le cancer de l'ovaire. Il existe également d'autres gènes de soutien dans notre corps (par exemple NOD2, CHEK2), mais le risque de tomber malade lorsqu'il est endommagé est plus faible. Les individus souffrent souvent de maladies ou de tumeurs ont une localisation différente (par exemple, prostate, thyroïde, rein).
À moins que les faits ne soient correctement rassemblés, ce que seul un généticien expérimenté peut faire, il n'y a aucun soupçon de prédisposition héréditaire au cancer dans une famille donnée. Le rôle des anti-oncogènes peut être illustré sur l'exemple d'une voiture. Le gène BRCA1 agit comme un moteur dont dépend la capacité de se déplacer efficacement. Si elle est endommagée, la voiture ne démarrera pas avant longtemps et nous ferons face à de graves problèmes (rénovation générale et gros frais). Le reste des gènes de soutien semble un peu moins important, mais en l'absence de carburant, de batterie faible, de câbles rouillés, le véhicule ne bougera pas. Bien sûr, le problème est plus petit et plus facile à résoudre.
De plus, il arrive que des pièces d'un modèle de voiture s'intègrent dans un autre. De même, dans la nature, il existe une gestion économique des «pièces de rechange» - les gènes de soutien sont communs à plus d'organes, d'où le développement du cancer du sein, de la thyroïde, de la prostate et du rein chez les porteurs de mutations des mêmes gènes.
Cela vous sera utileComment réduire le risque de cancer du sein
Les femmes présentant des mutations connues dans les gènes responsables du développement du cancer peuvent réduire leur risque de développer la maladie en:
- l'allaitement le plus longtemps possible (chez un porteur du gène BRCA1 muté, l'allaitement pendant un an et demi au total réduit le risque de cancer du sein d'environ 50%);
- retarder la première menstruation par un entraînement intensif (important pour les filles du porteur);
- utilisation correcte de la contraception hormonale, c'est-à-dire éviter les préparations orales avant 30 ans et une utilisation à court terme après 30 ans (de préférence par voie percutanée);
- modification du mode de vie pour aider à maintenir un poids corporel adéquat, en évitant les stimulants (fumer!) et en introduisant des éléments du régime méditerranéen dans le menu du jour.
Menaces de mutations BRCA1 et BRCA2
Le risque de cancer individuel est difficile à déterminer. Dans le cas des porteurs de la mutation du gène BRCA1, le risque augmente d'environ 2 à 2,5 fois si la femme a également une mutation dans le gène MTHFR. D'autre part, des mutations dans les gènes responsables du métabolisme du sélénium (par exemple GPX1) peuvent augmenter ou diminuer le risque de développer la maladie en fonction du niveau de sélénium fourni avec les aliments.
Le risque d'Angelina Jolie de développer un cancer du sein a été estimé à 87% et le cancer de l'ovaire à 50%, ce qui est conforme aux observations sur de grandes populations de porteurs de la mutation du gène BRCA1. Grâce à de telles observations, on peut s'attendre à ce que la moitié des porteurs du gène BRCA1 muté développent un cancer du sein avant l'âge de 50 ans, et ce pourcentage augmente avec l'âge. Mais votre risque de développer un cancer du sein peut être réduit (voir encadré ci-dessus).
Prévention du cancer de l'ovaire et du sein: quels tests?
Les personnes ayant des antécédents familiaux positifs devraient visiter une clinique génétique - les adresses des centres peuvent être trouvées sur le site Web du Centre international du cancer héréditaire à Szczecin (www.genetyka.com). La détermination de la mutation génique peut également être effectuée dans un laboratoire privé (la détermination du gène BRCA1 coûte environ 300 PLN).
La détection précoce de la prédisposition au cancer permet de prendre des mesures préventives. En Pologne, il existe un programme financé par le ministère de la Santé, qui couvre les femmes à haut risque de développer un cancer du sein avec une surveillance oncologique spéciale. Les femmes à risque sont déjà dans la trentaine sous les soins de spécialistes.
L'un des tests les plus importants est l'échographie mammaire, qui dans le cas du cancer du sein héréditaire causé par une mutation du gène BRCA1 est encore mieux détectable que la mammographie. De plus, le risque de développer la maladie peut être réduit en introduisant le plus tôt possible un traitement à court terme par le tamoxifène.
Un traitement similaire est également utilisé après avoir développé un cancer du sein pour protéger votre autre sein. De plus, il est recommandé aux femmes à risque de retirer les appendices, ce qui est mieux fait après la naissance de tous les enfants prévus et avant la ménopause (généralement vers l'âge de 40 ans). Seules certaines femmes peuvent être traitées par mastectomie prophylactique (ablation des deux seins) avant de tomber malade. Cependant, il ne faut pas oublier qu'une telle chirurgie ne réduit pas le risque de cancer de l'ovaire.
Les statistiques médicales confirment qu'après une chirurgie réussie du cancer du sein, les porteurs de la mutation BRCA1 meurent souvent d'un cancer de l'ovaire.
Cela vous sera utileEtude des gènes BRCA1 et BRCA2. Qui devrait passer le test?
Les tests génétiques BRCA1 et BRCA2 doivent être effectués par des femmes présentant un risque accru (par rapport au risque de la population) de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire, c'est-à-dire:
- avez eu des antécédents familiaux (jusqu'à trois générations) d'au moins 2 cas de cancer du sein, de cancer de l'ovaire ou des deux, en particulier si la maladie a été diagnostiquée avant l'âge de 50 ans;
- quel que soit leur âge, ils ont eux-mêmes eu un cancer du sein ou de l'ovaire ou ont des parents proches atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire (surtout s'ils sont décédés plus tôt);
- ont connu une forme atypique de la maladie, par exemple, lorsqu'un cancer a été diagnostiqué à un âge précoce (vers 40 ans), était bilatéral ou s'est produit chez un homme apparenté;
- en plus du cancer du sein, parmi les parents, il y avait des cas de cancer de la prostate, de cancer du larynx et de mélanome;
- ont reçu un diagnostic de changements non malins, tels que des kystes dans les seins ou les ovaires, s'ils prévoient ou utilisent déjà un traitement hormonal substitutif;
- ont des membres de la famille qui ont été diagnostiqués avec une mutation BRCA1 ou BRCA2.
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