Mon partenaire et mon partenaire devraient-ils faire des tests génétiques avant de planifier un bébé? Je suis en couple avec mon cousin éloigné (l'ancêtre commun est mon arrière-grand-père, ma grand-mère et la grand-mère de mon partenaire étaient des sœurs naturelles) nous vivons à la campagne et, comme cela arrive dans ces petites villes, les gens traitent notre relation un peu étrange. La plupart des voisins nous tolèrent, mais sa famille ne le fait pas. Ma famille ne voit aucun problème et nous accepte. Ses parents disent que notre progéniture sera génétiquement malade ou qu'il y aura quelque chose qui ne va pas avec eux, car ils nous considèrent comme une famille proche. Je voudrais ajouter que notre famille n'a jamais eu de maladies génétiquement déterminées. J'ai fait un entretien avec tous mes cousins et il n'y avait pas de maladies génétiques, jusqu'à mes arrière-grands-parents, l'ancêtre commun de ma relation. Dans une telle situation, y a-t-il une possibilité que notre progéniture soit en bonne santé, ou y a-t-il un risque qu'ils naissent avec des défauts génétiques? Pouvons-nous avoir des enfants?
Je sais par expérience que dans votre situation, rien ne peut remplacer une conversation personnelle avec un médecin spécialiste - généticien clinicien. Votre niveau de stress est très élevé, ce qui est probablement le plus influencé par l'attitude de votre entourage.Cependant, il est important d'aborder votre relation de manière rationnelle et de rechercher un conseil génétique, dans lequel vous aurez l'occasion de recevoir des réponses spécifiques aux questions sur le niveau de risque d'avoir un enfant avec des problèmes de santé et / ou de développement. Cependant, afin de faire une évaluation FIABLE d'un tel risque, plusieurs facteurs doivent être pris en compte.
Au cours de la conversation avec le généticien, un arbre généalogique sera construit couvrant le plus grand nombre de générations et de personnes de chaque génération, en tenant compte de la présence de toute autre relation entre parents, et un entretien approfondi sera réalisé sur divers problèmes de santé dans la famille.
Il est à noter que le risque d'avoir un enfant avec une anomalie congénitale grave (par exemple, une maladie cardiaque) ou une maladie génétique pour les couples non apparentés est d'environ 2%, ce qui signifie que ce problème affecte un couple de parents sur cinquante.
Dans le cas d'un cousin, le risque est environ deux fois plus élevé, soit 4%. Cependant, plus la relation est éloignée, plus le risque diminue, et oui, pour un couple qui sont les enfants d'un cousin, le risque est d'environ 3%. Un couple apparenté est particulièrement à risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique autosomique récessive (si les deux parents sont porteurs sains d'une mutation dans le même gène).
En Pologne, la maladie la plus courante héritée de cette manière est la fibrose kystique. Les relations entre parents sont relativement rares en Pologne et probablement pour cette raison elles suscitent beaucoup de controverses. Cependant, il ne faut pas oublier que dans de nombreux pays, comme le Moyen-Orient ou l'Asie du Sud, ce sont précisément les relations entre parents (généralement cousins) qui se concluent encore plus souvent qu'entre personnes non apparentées.
Afin d'obtenir des conseils génétiques, je vous invite, vous et votre femme, à visiter personnellement la clinique.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.
