Analgésie congénitale - insensibilité innée à la douleur

L'analgésie congénitale est une maladie dans laquelle le patient ne ressent pas de stimuli douloureux. En théorie, cela peut sembler une condition favorable, en pratique le contraire est vrai - la douleur nous met en garde contre divers facteurs, donc une personne en bonne santé retire sa main du feu et un patient souffrant d'analgésie congénitale - ne ressentant pas la douleur associée au feu - facilement moyen peut se brûler. L'analgésie congénitale est en fait une maladie dangereuse - peut-elle être traitée d'une manière ou d'une autre?

L'analgésie congénitale est une maladie rare - seuls plusieurs dizaines de cas d'immunité héréditaire contre la douleur ont été décrits à ce jour. La douleur est l'une des expériences sensorielles que différentes personnes ressentent complètement différemment - certains d'entre nous sont plus sensibles à la douleur, tandis que d'autres le sont beaucoup moins.Il semblerait qu'il serait préférable de ne pas ressentir de douleur du tout, mais en fait, ces sensations sont très importantes - c'est la douleur (par exemple, la douleur abdominale) qui nous informe que nous avons une maladie. Ressentir la douleur est également responsable d'éviter les facteurs défavorables - par exemple, lorsque nous mettons accidentellement notre main dans un récipient contenant de l'eau bouillante, par réflexe - après avoir commencé à ressentir de la douleur - nous la retirons. En relation avec ce qui précède, la douleur est une expérience en quelque sorte bénéfique et l'incapacité de se sentir traitée comme ... une maladie. Certaines personnes ne ressentent pas du tout de douleur à partir du moment où elles sont nées - les patients souffrant d'analgésie congénitale (également appelée insensibilité congénitale à la douleur) luttent contre cette affection inhabituelle.

Analgésie congénitale: causes

L'insensibilité congénitale à la douleur est une maladie génétiquement déterminée. Elle est principalement causée par des mutations du gène SCN9A, qui code l'un des canaux sodium voltage-dépendants. Ces canaux se retrouvent en grand nombre dans les nocicepteurs (récepteurs des cellules nerveuses responsables de la perception des sensations de douleur) et dans une situation où leurs fonctions sont perturbées par des mutations, les patients peuvent être totalement insensibles à la douleur. L'analgésie congénitale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène anormal doivent être héritées pour que la maladie se produise.

À l'instar des troubles survenant au cours de l'analgésie congénitale, il existe des problèmes rencontrés chez les enfants atteints d'autisme. Chez ces patients, une insensibilité aux stimuli douloureux se produit également, bien qu'en raison du fait que chez ces patients, la perception de divers stimuli sensoriels est généralement perturbée, dans l'approche classique de l'autisme, le groupe de problèmes dans le domaine de l'insensibilité congénitale à la douleur n'est pas inclus.

Analgésie congénitale: symptômes

Le principal trouble d'insensibilité à la douleur est l'incapacité de ressentir ce stimulus sensoriel. Des problèmes dans le cas de l'entité décrite existent chez le patient dès la naissance, mais ils peuvent être diagnostiqués relativement tard car le patient ne signale pas de troubles sensoriels liés à un stimulus qui lui est fondamentalement totalement étranger.

Cependant, divers phénomènes peuvent convaincre le patient que le patient souffre de troubles de la sensation de douleur. Chez les enfants, même de nombreuses morsures de la langue ou des joues peuvent être perceptibles - chacun de nous en a, cependant, en raison de la douleur qui l'accompagne, nous avons tendance à l'éviter. Les personnes insensibles congénitales à la douleur ne la ressentent pas, de sorte que diverses blessures corporelles - parfois causées par elles-mêmes - apparaissent beaucoup plus souvent. Les patients souffrant d'analgésie congénitale subissent également souvent des brûlures (qu'il s'agisse de brûlures à la surface du corps ou à la bouche - ils peuvent ne pas fuir des objets chauds en buvant du liquide bouillant et peuvent ne pas ressentir de douleur lorsqu'ils entrent en contact avec des objets chauds). De nombreuses ecchymoses ou parfois même des fractures osseuses peuvent également attirer l'attention - chez les patients souffrant d'analgésie congénitale, ces événements sont plus fréquents car ils n'entraînent pas de douleur, c'est pourquoi les patients sont tout simplement beaucoup moins prudents et donc plus sensibles à de tels événements. événements.

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Analgésie congénitale: diagnostic

Le diagnostic d'analgésie congénitale repose sur la reconnaissance de troubles caractéristiques de cette entité (c'est-à-dire l'incapacité à ressentir des stimuli douloureux). L'existence de cette maladie chez un patient peut être confirmée par la réalisation de tests génétiques, dans lesquels les mutations caractéristiques de l'insensibilité héréditaire à la douleur seront trouvées.

Analgésie congénitale: traitement

En général, il n'existe actuellement aucune option thérapeutique disponible pour permettre aux patients souffrant d'analgésie congénitale de ressentir des stimuli douloureux. Dans certaines études, on a émis l'hypothèse que la surproduction d'endorphines (les soi-disant hormones du bonheur) dans le cerveau des patients était responsable de l'apparition de cette entité. En relation avec cette théorie, des tentatives ont été faites pour utiliser l'antagoniste des récepteurs opioïdes naloxone chez les patients, ce qui supprime l'effet des endorphines sur les cellules nerveuses. Cependant, cette thérapie n'est pas couramment utilisée à l'heure actuelle car elle n'a permis d'obtenir les résultats attendus que chez certains patients.

Puisqu'il n'y a vraiment aucun remède contre l'analgésie congénitale, les patients avec cette unité doivent être informés des situations qu'ils devraient éviter. Nous parlons de tous les événements qui conduisent à un tel sentiment chez les personnes qui ressentent correctement la douleur - déjà au stade de la petite enfance, il est nécessaire d'observer les patients présentant une insensibilité congénitale à la douleur, par ex. contre les blessures ou les brûlures. Il est également nécessaire d'observer attentivement un patient souffrant d'analgésie congénitale - le but est d'identifier rapidement les blessures possibles (par exemple les fractures) et de commencer leur traitement le plus tôt possible.

Analgésie congénitale: pronostic du patient

Le simple fait de souffrir d'analgésie congénitale n'entraîne pas de raccourcissement de la vie des patients, les conséquences de la surcharge de cette unité peuvent déjà conduire à un taux de survie inférieur à la moyenne. Le risque plus élevé de décès en cas d'insensibilité congénitale à la douleur est associé à une incidence plus élevée de blessures diverses dans ce groupe de patients.

Sources:

1. Genetics Home Reference, États-Unis Bibliothèque nationale de médecine, accès en ligne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Centre d'information sur les maladies génétiques et rares, accès en ligne: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

A propos de l'auteur

Arc. Tomasz Nęcki Diplômé en médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant de préférence le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'efforce de toujours les écouter et de passer le temps dont ils ont besoin.