Mercredi 11 septembre 2013.- La réunion, qui a eu lieu dans la salle de conférence du British Hospital entre le 21 et le 23 août, a accueilli 31 participants étrangers de 6 pays (Espagne, Portugal, Mexique, Argentine, Chili, Brésil ) en plus des spécialistes uruguayens dans ce domaine.
L'initiative est née du nombre élevé de morts subites, de crises cardiaques et d'événements coronariens qui affectent les jeunes hommes et femmes, âgés de 30 à 60 ans, qui pourraient être évités en suivant de simples recommandations internationales.
Selon le Dr Mario Stoll, directeur du domaine de la génétique cardiovasculaire au CHSCV, co-organisateur de la réunion: ... "ces patients font partie du noyau dur, où les mesures de modification du mode de vie et de l'alimentation ont moins d'effet, et qui commencent à exceller en Uruguay lorsque les politiques anti-tabac et autres modificateurs des facteurs de risque démographique commencent à prendre effet. "
Les niveaux constitutifs élevés de cholestérol LDL qui doublent ou dépassent les valeurs normales chez les patients porteurs ne sont modifiés que pour des niveaux thérapeutiques préventifs efficaces avec des médicaments hypolipidémiants précoces et aux doses appropriées. Ces patients chez lesquels les équations de risque telles que Framingham ne devraient pas être appliquées, sont considérés comme à haut risque et leur cholestérol LDL doit être <100 mg / dL ou si ce n'est pas possible, atteindre au moins une réduction du cholestérol LDL? 50% avec des médicaments permanents.
Selon le Dr Pedro Mata, directeur médical de la Family Hypercholesterolemia Foundation of Spain (l'une des organisations européennes les plus efficaces dans l'identification de ces patients) et actuel président du nouveau réseau, ... "L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique présence fréquente dès la naissance et associée à une maladie cardiovasculaire prématurée.
Par conséquent, il s'agit d'un problème de santé publique majeur et la détection précoce est un défi pour les systèmes de santé. "En Amérique latine, avec une population de 600 millions de personnes, on estime qu'il pourrait y avoir environ 1 500 000 personnes atteintes d'IC avec 80 % sans diagnostic ni traitement Le diagnostic et le traitement précoce de l'IC nécessitent une interaction entre médecins, infirmières, autorités et institutions de santé et organisations de patients.
L'identification des cas index et la détection en cascade de la famille subséquente en utilisant les niveaux de cholestérol LDL et la détection génétique est la meilleure stratégie coûts-avantages pour la détection de nouveaux cas et le début d'un traitement précoce.
Les lacunes dans le diagnostic et le traitement mettent en évidence la nécessité d'une meilleure connaissance de ce trouble par les patients et les professionnels de la santé.
L'objectif du Réseau est de recueillir des informations sur l'hypercholestérolémie familiale en Amérique latine en vue de la prévention active de la maladie et de ses conséquences ainsi que de la promotion et de la consolidation de nouvelles initiatives pour y faire face. Il vise à sensibiliser la population, la communauté médicale et les autorités de santé publique ibéro-américaines sur cette situation pour inverser le pronostic de cette maladie.
Cette maladie est devenue un modèle d'intervention intégrale en santé publique pour la prévention des maladies cardiovasculaires dans une maladie chronique sous-diagnostiquée depuis que l'OMS a souligné la situation mondiale du sous-diagnostic et a recommandé la génération de dossiers de famille pour l'identification des cas.
Le programme GENYCO
La réunion a également présenté le programme GENYCO (de GENES Y Cholesterol) récemment approuvé par le Parlement uruguayen. GENYCO identifiera les porteurs de la maladie, fournira le diagnostic moléculaire lorsque cela sera indiqué et demandera le diagnostic à tous les membres de la famille qui en ont besoin. De plus, le programme tente d'assurer la fourniture de médicaments adéquats, opportuns et permanents, typiques d'une maladie chronique à laquelle on fait face quotidiennement; demander un conseil génétique et un suivi adéquats pour assurer un traitement efficace dans chaque groupe familial.
Le Dr Stoll a expliqué: ... "est la maladie génétique dominante la plus fréquente et la moins connue de la population uruguayenne qui affecte la santé cardiovasculaire avec une morbidité et une mortalité très élevées. Son diagnostic est simple, ses conséquences sont évitables avec une faible médication Nous estimons qu'en Uruguay, il doit y avoir entre 6 000 et 8 000 porteurs d'ondes décamétriques, ce qui fait de cette population l'un des groupes de prévention et de traitement les plus exigeants. "
Au cours de la réunion, les expositions les plus élevées ont été réalisées sur plusieurs sujets: l'évaluation de l'athérosclérose subclinique par imagerie non invasive; dépistage et traitement de l'IC chez les enfants et les adultes; les nouveaux traitements de l'IC sévère et l'évolution du diagnostic moléculaire avec les nouvelles plateformes de diagnostic haute performance. Le rôle des registres dans les politiques de santé pour améliorer les soins aux patients et réduire leur charge de morbidité cardiovasculaire a également été évalué.
La réunion s'est conclue par l'analyse de la situation de la détection de l'HF en Amérique latine dans le but de promouvoir des programmes de dépistage et de soins pour ces patients.
Pour plus d'informations, vous pouvez visiter le site Web www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
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L'initiative est née du nombre élevé de morts subites, de crises cardiaques et d'événements coronariens qui affectent les jeunes hommes et femmes, âgés de 30 à 60 ans, qui pourraient être évités en suivant de simples recommandations internationales.
Selon le Dr Mario Stoll, directeur du domaine de la génétique cardiovasculaire au CHSCV, co-organisateur de la réunion: ... "ces patients font partie du noyau dur, où les mesures de modification du mode de vie et de l'alimentation ont moins d'effet, et qui commencent à exceller en Uruguay lorsque les politiques anti-tabac et autres modificateurs des facteurs de risque démographique commencent à prendre effet. "
Les niveaux constitutifs élevés de cholestérol LDL qui doublent ou dépassent les valeurs normales chez les patients porteurs ne sont modifiés que pour des niveaux thérapeutiques préventifs efficaces avec des médicaments hypolipidémiants précoces et aux doses appropriées. Ces patients chez lesquels les équations de risque telles que Framingham ne devraient pas être appliquées, sont considérés comme à haut risque et leur cholestérol LDL doit être <100 mg / dL ou si ce n'est pas possible, atteindre au moins une réduction du cholestérol LDL? 50% avec des médicaments permanents.
Selon le Dr Pedro Mata, directeur médical de la Family Hypercholesterolemia Foundation of Spain (l'une des organisations européennes les plus efficaces dans l'identification de ces patients) et actuel président du nouveau réseau, ... "L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique présence fréquente dès la naissance et associée à une maladie cardiovasculaire prématurée.
Par conséquent, il s'agit d'un problème de santé publique majeur et la détection précoce est un défi pour les systèmes de santé. "En Amérique latine, avec une population de 600 millions de personnes, on estime qu'il pourrait y avoir environ 1 500 000 personnes atteintes d'IC avec 80 % sans diagnostic ni traitement Le diagnostic et le traitement précoce de l'IC nécessitent une interaction entre médecins, infirmières, autorités et institutions de santé et organisations de patients.
L'identification des cas index et la détection en cascade de la famille subséquente en utilisant les niveaux de cholestérol LDL et la détection génétique est la meilleure stratégie coûts-avantages pour la détection de nouveaux cas et le début d'un traitement précoce.
Les lacunes dans le diagnostic et le traitement mettent en évidence la nécessité d'une meilleure connaissance de ce trouble par les patients et les professionnels de la santé.
L'objectif du Réseau est de recueillir des informations sur l'hypercholestérolémie familiale en Amérique latine en vue de la prévention active de la maladie et de ses conséquences ainsi que de la promotion et de la consolidation de nouvelles initiatives pour y faire face. Il vise à sensibiliser la population, la communauté médicale et les autorités de santé publique ibéro-américaines sur cette situation pour inverser le pronostic de cette maladie.
Cette maladie est devenue un modèle d'intervention intégrale en santé publique pour la prévention des maladies cardiovasculaires dans une maladie chronique sous-diagnostiquée depuis que l'OMS a souligné la situation mondiale du sous-diagnostic et a recommandé la génération de dossiers de famille pour l'identification des cas.
Le programme GENYCO
La réunion a également présenté le programme GENYCO (de GENES Y Cholesterol) récemment approuvé par le Parlement uruguayen. GENYCO identifiera les porteurs de la maladie, fournira le diagnostic moléculaire lorsque cela sera indiqué et demandera le diagnostic à tous les membres de la famille qui en ont besoin. De plus, le programme tente d'assurer la fourniture de médicaments adéquats, opportuns et permanents, typiques d'une maladie chronique à laquelle on fait face quotidiennement; demander un conseil génétique et un suivi adéquats pour assurer un traitement efficace dans chaque groupe familial.
Le Dr Stoll a expliqué: ... "est la maladie génétique dominante la plus fréquente et la moins connue de la population uruguayenne qui affecte la santé cardiovasculaire avec une morbidité et une mortalité très élevées. Son diagnostic est simple, ses conséquences sont évitables avec une faible médication Nous estimons qu'en Uruguay, il doit y avoir entre 6 000 et 8 000 porteurs d'ondes décamétriques, ce qui fait de cette population l'un des groupes de prévention et de traitement les plus exigeants. "
Au cours de la réunion, les expositions les plus élevées ont été réalisées sur plusieurs sujets: l'évaluation de l'athérosclérose subclinique par imagerie non invasive; dépistage et traitement de l'IC chez les enfants et les adultes; les nouveaux traitements de l'IC sévère et l'évolution du diagnostic moléculaire avec les nouvelles plateformes de diagnostic haute performance. Le rôle des registres dans les politiques de santé pour améliorer les soins aux patients et réduire leur charge de morbidité cardiovasculaire a également été évalué.
La réunion s'est conclue par l'analyse de la situation de la détection de l'HF en Amérique latine dans le but de promouvoir des programmes de dépistage et de soins pour ces patients.
Pour plus d'informations, vous pouvez visiter le site Web www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
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