Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare, dont l'essence est une modification du fonctionnement du système nerveux. Les patients atteints du syndrome d'Angelaman ont un sourire caractéristique et font des mouvements bizarres, c'est pourquoi ils étaient autrefois appelés "enfants marionnettes", et la maladie elle-même s'appelait le syndrome des marionnettes heureux. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome d'Angelman? Quel est le traitement?
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare, dont l'essence est des troubles du fonctionnement du système nerveux. Son symptôme caractéristique est un sourire comme une marionnette et marchant comme une marionnette, de sorte que la maladie a également un autre nom - le syndrome de la marionnette heureuse. Sa fréquence est estimée à 1 naissance sur 15 000.
Syndrome d'Angelman - causes
La cause du syndrome d'Angelman est le raccourcissement (délétion) d'un fragment du chromosome 15, qui est d'origine maternelle (lorsqu'il est d'origine paternelle, le syndrome de Prader-Willi apparaît).
La mutation génétique est généralement spontanée, mais dans certains cas, elle peut être héréditaire.
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Après la naissance, le bébé ne présente pas de symptômes de la maladie (seuls des problèmes d'alimentation peuvent apparaître). Cependant, un retard de développement est perceptible après l'âge de 6 mois. Un enfant atteint du syndrome d'Angelaman commence à ramper vers l'âge de 22 mois, ne s'assoit qu'entre 1 et 3 ans, et la capacité de marcher se développe très tard, vers 5 ans, mais certains enfants ne peuvent pas du tout marcher.
Les patients développent une démarche et un sourire caractéristiques, ce qui les fait ressembler à une marionnette
De plus, l'enfant souffre de troubles du mouvement et de l'équilibre, qui se manifestent par une démarche instable et instable sur des jambes largement espacées (ataxie de la marche). Cette démarche est très distinctive et ressemble à la façon dont une marionnette se déplace.
Il y a également des changements notables dans l'apparence du visage - grandes lèvres, grande mâchoire, globes oculaires largement espacés et une langue saillante. De plus, il y a un sourire caractéristique comme une marionnette.
Le développement de la parole est retardé - l'enfant ne peut prononcer que quelques mots. Vous ne pouvez communiquer avec lui que de manière non verbale.
Des troubles du comportement se développent également chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman. Le plus caractéristique est le jeu et les éclats de rire, qui surviennent souvent dans des situations inappropriées. Les enfants atteints de ce syndrome sont souvent hyperactifs et mobiles - le battement des mains est particulièrement caractéristique. Ensuite, ils ressemblent à de petits anges battant des ailes pour prendre leur envol. Pour cette raison, les enfants atteints de ce syndrome sont désormais appelés «anges» au lieu de «marionnettes».
La plupart des patients souffrent de microcéphalie et de convulsions (surviennent généralement jusqu'à l'âge de 3 ans). Ils peuvent également avoir des difficultés à avaler et de la constipation, des troubles du sommeil, une scoliose et une obésité.
Syndrome d'Angelman - diagnostic
Le diagnostic est fait sur la base des éléments susmentionnés symptômes et tests génétiques. Au moment du diagnostic, d'autres affections neurologiques doivent être exclues, telles que l'autisme ou la paralysie cérébrale, avec lesquelles la maladie est souvent confondue. Ce fut le cas, par exemple, dans le cas du premier fils de Colin Farrell, James, chez qui le syndrome d'Angelman a été initialement confondu avec une paralysie cérébrale.
Syndrome d'Angelman - traitement
Un enfant atteint du syndrome d'Agnelam nécessite avant tout une rééducation. Il est particulièrement recommandé de faire de l'exercice dans l'eau (car ils en sont fascinés). Grâce à eux, l'équilibre et la coordination de l'enfant s'améliorent. Ils empêchent également le développement ultérieur de la scoliose et des crampes. En raison des crises qui commencent à un jeune âge, des médicaments anticonvulsivants sont nécessaires. De plus, l'aide d'un psychologue et d'un orthophoniste est nécessaire.
Syndrome d'Angelman - pronostic
L'espérance de vie des patients est normale, mais ils sont dépendants jusqu'à la fin.
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