Le test SANCO, c'est-à-dire l'examen prénatal non invasif, est l'un des tests prénataux les plus fréquemment pratiqués, capable de mettre en évidence jusqu'à dix-sept syndromes différents de malformations fœtales. Quelles anomalies fœtales spécifiques le test SANCO détecte-t-il et qui devrait en décider?
Table des matières:
- Test SANCO - qu'est-ce qui est testé?
- Test SANCO - temps d'attente pour les résultats
- Test SANCO - quels défauts détecte-t-il?
- Test SANCO - à qui s'adresse le test?
- Test SANCO - avantages du test
Le test SANCO est plus fiable que le test de dépistage qui est le plus souvent prescrit aux femmes enceintes - le soi-disant double examen (test PAPP-A avec échographie génétique). Pourquoi? Car si le double test permet de déterminer le risque de malformations fœtales liées à un nombre anormal de chromosomes, ces tests présentent également un sérieux inconvénient. Sur la base de ses résultats, de nombreux patients sont inutilement affectés à un groupe à risque. En revanche, dans le cas du test SANCO, le taux de détection des mutations chromosomiques est proche de 100%.
Test SANCO - qu'est-ce qui est testé?
Pour effectuer le test SANCO, 10 ml de sang contenant du plasma sont prélevés sur une femme enceinte, qui contient le matériel génétique extracellulaire du fœtus.
Le matériel génétique nécessaire à la réalisation du test SANCO est présent dans le sang de la mère à partir de la dixième semaine de grossesse. Pour que le test soit fiable, il doit être effectué avant la 24e semaine de grossesse.
Faire le test à un stade ultérieur est également possible, mais il convient de savoir qu'en cas de résultat positif, il peut s'avérer que dans une grossesse avancée, il est impossible d'effectuer d'autres tests invasifs.
Test SANCO - temps d'attente pour les résultats
Un patient qui subit le test doit recevoir le résultat dans un délai maximum de 6 jours. Cependant, on ne peut ignorer que si le résultat est positif, un test invasif doit également être effectué pour confirmer ou exclure l'existence d'un défaut génétique chez le fœtus en développement dans l'utérus.
Il convient également de souligner que le test SANCO est un test de dépistage et que ses résultats ne doivent pas être considérés comme définitifs.
Test SANCO - quels défauts détecte-t-il?
Le test SANCO est principalement utilisé pour diagnostiquer correctement les anomalies génétiques résultant de mutations chromosomiques. Les anomalies les plus graves détectées dans le matériel génétique comprennent:
- Trisomie du chromosome 13, appelée syndrome de Patau. C'est l'une des maladies génétiques les plus graves qui se manifeste par un faible poids à la naissance, mais aussi par une diminution du tonus musculaire.Une autre caractéristique est la division incomplète du cerveau antérieur, des anomalies cranio-faciales comprenant un seul globe oculaire et des anomalies du cœur, des reins et d'autres organes internes.
- Trisomie du chromosome 18, connue sous le nom de syndrome d'Edwards. C'est une maladie génétique qui se traduit par un faible poids à la naissance d'un enfant, des déformations de la tête, du visage et du crâne, ainsi que des troubles du fonctionnement du cœur, des poumons et des reins. Le syndrome d'Edwards se termine souvent par une fausse couche.
- Trisomie du chromosome 21 ou syndrome de Down. Il s'agit du défaut génétique le plus courant causé par une mutation du nombre de chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des performances intellectuelles réduites, mais avec des soins appropriés, elles peuvent fonctionner de manière autonome, voire travailler. Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer une maladie cardiaque.
- Monosomie du chromosome X ou syndrome de Turner. Cela ne se produit que chez les filles. Il se caractérise par des traits féminins mal soulignés et une petite taille.
- Syndrome de Klinefelter. La maladie est la présence d'un chromosome X supplémentaire dans une paire de chromosomes sexuels. Le syndrome de Klinefeklter ne survient que chez les hommes. Les patients ont une taille supérieure à la moyenne, des problèmes d'élocution, un développement intellectuel altéré et des organes sexuels peu développés.
Test SANCO - à qui s'adresse le test?
Le test est recommandé pour les femmes qui:
- elles sont tombées enceintes après l'âge de 35 ans et ne souhaitent pas subir de tests invasifs
- patients dont les tests biochimiques PAPP-A et USG suggèrent un risque accru d'anomalies génétiques chez le fœtus
- les femmes qui ont des contre-indications aux tests prénataux invasifs courent un risque élevé de fausse couche ou d'infection par l'hépatite ou le VIH
Test SANCO - contre-indications
Comme déjà indiqué, le test est un test de dépistage et ses résultats ne peuvent pas être traités définitivement. Par conséquent, cette étude n'est pas recommandée pour:
- grossesse multiple
- effectuer une thérapie de traitement de la mère avec des cellules souches
- effectuer une transfusion sanguine chez la mère moins de six mois avant la grossesse
- chez les femmes ayant subi une transplantation d'organe
- dans le cas de maladies résultant de mutations dans les chromosomes de la mère
Test SANCO - avantages du test
Le test SANCO, en tant que test prénatal, a une opinion positive des experts.
Il est totalement sans danger pour le bébé, car le matériel génétique du fœtus, qui se trouve dans le sang de la mère, est collecté pour être testé.
Le matériel collecté (sang) est isolé dans des conditions de laboratoire puis testé à l'aide de technologies modernes.
La réalisation du test ne expose pas la femme à un risque de fausse couche, de lésions du placenta ou du cordon ombilical, ni d'infections intra-utérines.
Un autre avantage de cette solution est le taux très élevé de résultats corrects, qui dépasse 99%.
Le test SANCO peut également être réalisé en cas de grossesse gémellaire, mais il ne faut pas oublier qu'il ne peut alors détecter le risque de trisomie. Il ne révélera aucun autre défaut génétique.
Le test peut également être réalisé chez les femmes qui ont décidé de subir une fécondation in vitro et, en cas de grossesse, chez une femme receveuse d'ovules.
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