La galactosémie est une maladie génétique rare qui résulte de l'incapacité du corps à convertir le galactose en glucose. En raison de ce dysfonctionnement, des métabolites toxiques s'accumulent dans la galactosémie, entraînant des dommages aux organes internes. Quelle est la fréquence de la galactosémie? Quelles sont ses causes et ses symptômes? Comment reconnaissez-vous la galactosémie? Quelles sont les options de traitement pour cette maladie et le pronostic pour les personnes atteintes de galactosémie?
Table des matières
- Galactosémie: symptômes
- Galactosémie: types
- Galactosémie: conséquences
- Galactosémie: diagnostic
- Galactosémie: traitement
La galactosémie est une maladie autosomique récessive. La condition pour que la galactosémie se produise est que le père et la mère transmettent une copie du gène modifié.
La galactosémie est l'accumulation d'un excès de galactose ou de glucose -1-phosphate en raison d'un manque d'enzymes responsables de leur métabolisme.
Le galactose est le sucre, dont la principale source pour l'homme est le lait maternel consommé dans les premiers jours de la vie. L'accumulation de substances toxiques dans le corps a des effets graves sur la santé, notamment sous la forme de lésions des organes internes.
Galactosémie: symptômes
Les symptômes les plus caractéristiques de la galactosémie sont des lésions progressives du foie et des reins.
Avec des troubles hépatiques, la galactosémie se manifeste
- jaunisse
- hypertrophie du foie
- diathèse hémorragique
- gonflement du corps
En cas de lésions rénales, du glucose et du galactose apparaissent dans l'urine et une acidose métabolique se produit.
Les quelques symptômes caractéristiques de la galactosémie qui ne doivent pas être ignorés comprennent
- vomissement
- la diarrhée
- détérioration de l'état général
IMPORTANT: l'évolution typique de la galactosémie est associée à une augmentation des symptômes avec l'apport de lait.
Galactosémie: types
- Galactosémie classique
La galactosémie classique est basée sur une carence en enzyme GALT. Dans cette forme de galactosémie, la concentration de galactose dans le sang, GAL-1-P, augmente et la concentration de galactitol augmente.
- Galactosémie due à un déficit de GALE
Il existe deux formes de galactosémie: périphérique et généralisée. Dans la forme périphérique, l'activité de l'enzyme GALE diminue, mais elle est limitée uniquement aux cellules sanguines, par exemple les érythrocytes, les leucocytes.
La galactosémie périphérique a une évolution plus douce et est diagnostiquée dans des tests de dépistage néonatal qui mesurent la concentration de galactose dans le sang.
La forme généralisée de galactosémie est sévère pendant la période néonatale et la diminution de l'activité enzymatique affecte de nombreux tissus, y compris foie.
- Galactosémie due à un déficit en GALK (galactokinase)
Des cataractes peuvent survenir sous cette forme de galactosémie. Ensuite, il y a une augmentation de la concentration de galactose dans le sang et de la galactosurie - l'excrétion de galactose dans l'urine. Le gonflement du cerveau est rare (dans ce cas, la concentration de galactitol augmente)
Galactosémie: conséquences
Les conséquences de la galactosémie comprennent les troubles du développement mental, par exemple:
- troubles de la perception visuelle
- coordination œil-main
- problèmes de concentration
et les complications neurologiques, par exemple:
- diminution du tonus musculaire
- tremblement des membres supérieurs
- problèmes de marche - les soi-disant démarche incohérente
Les complications importantes de la galactosémie sont également des troubles de la minéralisation du squelette ou un dysfonctionnement ovarien, par ex.
- dysfonctionnement ovarien prématuré
- hypogonadisme hypergonadotrophique
Galactosémie: diagnostic
La galactosémie classique est diagnostiquée sur la base du diagnostic de laboratoire et des symptômes cliniques. Afin de diagnostiquer la galactosémie, un test impliquant la détermination de l'activité de l'enzyme galactose-1-phosphate (GALT) dans les érythrocytes doit être effectué. S'il est inactif, une galactosémie est détectée.
D'autres tests pouvant suggérer une galactosémie comprennent:
- mesurer la concentration de galactose dans le sang
- mesure de la concentration de galactitol dans l'urine
- mesurer la concentration de galactose-1-phosphate dans le sang
- test de dépistage sur papier de l'activité GALT chez les nouveau-nés
Galactosémie: traitement
Le traitement de la galactosémie consiste principalement à éliminer les produits contenant du galactose.
Produits à éliminer de l'alimentation d'une personne atteinte de galactosémie:
- lait, boissons lactées
- crème, fromage fondu, fromage jaune, fromage cottage
- beurre
- pain au lait, pain grillé, gâteaux additionnés de lait ou de beurre
- abats, foie, cerveau, saucisses
- produits prêts à l'emploi avec ajout de lait
- crèmes soupes
- bonbons au lait, chocolat au lait
- boissons alcoolisées
- médicaments contenant du lactose
Les personnes souffrant de galactosémie peuvent atteindre:
- huiles végétales, saindoux, mayonnaise sans crème ajoutée, margarine sans lait ajouté
- substituts de lait
- pâtes, gruau
- des œufs
- viande, poisson, charcuterie
- herbes fraîches
- fruits: pommes, oranges, bananes
- légumes: pommes de terre, courgettes, laitue, oignon, radis, carotte
- champignons
- Sucre / Miel
Il est pratiquement impossible d'éliminer complètement le galactose de l'alimentation en raison de l'utilisation généralisée de ce sucre dans la nature. Par conséquent, on a supposé que jusqu'à 125 mg de galactose par jour peuvent être consommés avec un régime strictement sans galactose.
Important!Suivre un régime sans produits laitiers nécessite une supplémentation en calcium et en vitamine D.
Pendant la petite enfance, les besoins quotidiens en calcium sont couverts.
Un apport supplémentaire de calcium n'est recommandé qu'après la première année de vie.
Les enfants à partir de 11 ans devraient prendre 800 mg par jour et les adultes - 1200 mg.
Bibliographie:
- B. Cebalska, Certaines maladies métaboliques chez les enfants, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Maladies infantiles, PZWL Medical Publishing
