Diagnostic, symptômes et traitement de l'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie génétique causée par l'absorption excessive de fer dans les aliments. Il est généralement bénin à un âge précoce, mais peut être mortel s'il est diagnostiqué entre 50 et 60 ans.

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

L'hémochromatose est une maladie génétique qui entraîne une accumulation de grandes quantités de fer dans le corps et, en particulier, dans certains organes tels que le cœur, le foie, la peau et le pancréas. Habituellement, le corps utilise le fer selon ses propres besoins et l'excès est éliminé naturellement. L'image d'une hémochromatose est une anomalie génétique qui indique un manque paradoxal de fer qui favorise son absorption gastro-intestinale. Pour qu'une personne développe la maladie, il est nécessaire que les deux parents soient porteurs du gène défectueux. D'autres maladies peuvent être à l'origine de l'apparition de cette maladie, telles que hématologiques et hépatiques, par exemple la cirrhose à un stade avancé.

Qu'est-ce que l'hémochromatose génétique?

L'hémochromatose génétique, également appelée hémochromatose classique, est une maladie héréditaire très courante qui affecte principalement les habitants du nord de l'Europe. Elle affecte le foie, le cœur et le pancréas. Le gène responsable de cette maladie, le gène HFE, se trouve sur le bras court du chromosome 6. Il peut également provoquer le diabète et la cirrhose.

Qu'est-ce que l'hémochromatose secondaire?

Ce type de maladie se transmet en raison d'une surcharge en fer dans le corps. Contrairement à l'hémochromatose héréditaire (hémochromatose primitive) a d'autres origines. L'hémochromatose secondaire peut être causée par une hémopathie (maladie du sang), une hépatite, une cirrhose du foie, une transfusion sanguine ou des suppléments de fer . Les saignements (élimination de l'excès de fer) représentent le premier traitement viable, qui s'accompagne d'une alimentation appropriée pour éviter une surcharge en fer dans le corps.

Qu'est-ce que l'hémochromatose hétérozygote

Elle est définie lorsque le patient atteint d'hémochromatose a deux chromosomes de la même paire avec deux gènes différents au même endroit.

Qu'est-ce que l'hémochromatose hétérozygote composée

Contrairement à l'hémochromatose hétérozygote simple, le composé désigne la maladie qui présente simultanément la malformation génétique H63D et la malformation génétique C82Y.

Quelles sont les causes de l'hémochromatose

Souvent, l'hémochromatose est d'origine héréditaire, tandis que la surcharge en fer acquise, qui est également définie par le terme hémosidérose, a différentes causes. Il s'agit notamment de transfusions répétées (bien que l'excrétion de fer augmente, elle reste élevée dans le corps car elle s'accumule auparavant) et un apport alimentaire riche en fer. La thalassémie, qui fragilise les globules rouges provoquant leur destruction, peut entraîner la libération de fer, ce qui conduit à leur augmentation. De même, cette anomalie des globules rouges provoque souvent une anémie qui nécessite des transfusions, situation qui peut aggraver la surcharge en fer.

Les anomalies des globules rouges peuvent également être causées, volontairement ou involontairement, par des produits chimiques ou des médicaments. De même, l'anémie hémolytique génère des globules rouges fragiles, provoquant leur destruction. En raison de problèmes, la moelle osseuse ne peut pas fournir suffisamment de globules rouges ou de fer qui pénètrent dans les globules rouges pendant la formation. Même la porphyrie cutanée tardive provoquée par une carence enzymatique provoque une surcharge en fer à l'origine d'une hémochromatose. Cela provoque l'apparition de cloques sur la peau exposée au soleil, comme les mains, les épaules et le visage.

Parmi les autres maladies qui provoquent l'augmentation du fer dans le corps, se trouve le syndrome métabolique, qui provoque un surpoids, le diabète, une augmentation anormale des triglycérides et du cholestérol, ce qui peut également entraîner une augmentation du fer. Même les maladies chroniques du foie telles que la cirrhose, l'hépatite, l'hépatite chronique, l'hépatite C et les maladies liées à l'alcool sont souvent associées à une augmentation du fer.

Symptômes d'un excès de fer

La maladie semble asymptomatique depuis plusieurs années. L'accumulation de fer est en effet progressive. Les signes cliniques sont différents et dépendent des organes affectés. La sensation de fatigue, de peau bronzée, d' hépatomégalie (c.-à-d. Hypertrophie du foie) pouvant évoluer vers une cirrhose, des problèmes de rythme cardiaque, un œdème localisé de la cheville, des douleurs articulaires ou du diabète peuvent être des signes avant-coureurs.

Étude de la famille de l'hémochromatose

Le dépistage familial peut aider à diagnostiquer la maladie, souvent grave, et vous permettre de fournir à l'avance le traitement nécessaire pour être efficace contre l'hémochromatose. Tous les parents au premier degré (parents, frères et sœurs, etc.) des patients atteints d'hémochromatose sont impliqués. Dans le cas d'un test génétique positif, des tests complémentaires sont effectués qui tentent de contrôler l'équilibre en fer, le coefficient de saturation de la transferrine et de la ferritine, afin d'évaluer le stade de la maladie.

Tests génétiques de l'hémochromatose

Des tests génétiques sont recommandés en cas d'anomalies de l'équilibre en fer, enregistrées avec une augmentation de la saturation en transferrine, généralement inférieure à 50% chez l'homme et 45% chez la femme. Le gène de l'hémochromatose est également ralenti et la mutation responsable est mise en évidence . Dans 95% des cas, l'hémochromatose typique présente deux mutations principales: celle du gène C282Y ou C282Y / H63D. Le test permet de surveiller le stade asymptomatique.

Diagnostic de l'excès de fer

Les tests sanguins vous permettent d'invoquer une surcharge en fer, qui mesure à la fois le taux de fer dans le sang et la quantité de fer contenue dans les tissus .

Analyse du fer sérique

En cas d'hémochromatose, le taux de fer sérique augmente. Cependant, cette valeur seule ne confirme pas le diagnostic d'hémochromatose.

Qu'est-ce que la transferrine indique

Le test capable de confirmer l' hémochromatose est l'augmentation de la transferrine dans le sang, une protéine qui, associée au fer, la transporte vers les organes. Le coefficient de saturation en fer, dans le cas de l'hémochromatose, augmente. Si un résultat inférieur à 45% est obtenu à partir des tests, il est nécessaire de le confirmer avec d' autres tests sanguins, si le résultat est supérieur à 45%, une hémochromatose génétique doit être recherchée.

Qu'est-ce que la ferritine indique

La ferritine est une protéine qui permet l'accumulation de fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie. Il permet également de déposer des réserves de fer dans le corps. La ferritine sérique augmente en cas d'hémochromatose. Cependant, il peut également augmenter avec une accumulation normale de fer dans le corps, par conséquent, il ne se traduit pas systématiquement par une surcharge en fer . De même, un excès de fer n'indique pas nécessairement une hémochromatose génétique.

Complications dues à un excès de fer

L'accumulation de fer dans le muscle cardiaque entraînerait des problèmes de rythme cardiaque ou une insuffisance cardiaque. Une pigmentation cutanée importante (hypopigmentation cutanée) se produit chez 90% des patients atteints d'hémochromatose, qui semblent avoir une couleur gris métallique caractéristique de la présence de fer dans la peau ou une couleur presque bronzée .

Fréquemment, l'hémochromatose s'accompagne d'une perte de cheveux. L'apparition du diabète survient en moyenne chez 2 patients sur 3 en raison de la présence de fer dans le pancréas . Souvent, une hépatomégalie survient, à savoir l'augmentation du volume hépatique, dans 35% des cas d'hémochromatose. De même, une cirrhose ou un carcinome hépatique peut survenir. Même une splénomégalie, une hypertrophie de la rate, est souvent observée.

Enfin, d'autres complications qui peuvent survenir dans le cas de cette maladie comprennent: des problèmes articulaires, en particulier au début de la maladie (affectant les mains, la deuxième et la troisième phalange, le métacarpe); problèmes sexuels, tels que baisse de la libido, irrégularités du cycle menstruel et hypogonadisme, c'est-à-dire que les glandes sexuelles du corps produisent peu ou pas d'hormones.

Traitement de l'hémochromatose

Souvent, la guérison se produit avec le traitement des saignements, capables de réduire les niveaux de fer . En fait, vous pouvez collecter environ 500 ml de sang. Elle a lieu chaque semaine puis petit à petit chaque mois, selon l'équilibre qui s'est dégagé. Cependant, le traitement est effectué à vie. Comme alternative, un traitement qui empêche l'action de la transplantation de fer ou de foie peut être envisagé lorsque la maladie est à un stade avancé.

Photo: © Nerthuz