Je suis déjà enceinte de 18 semaines et je sais que c'est le dernier appel pour un test invasif appelé amniocentèse. Je suis tombée enceinte de ma cousine, donc nos pères sont frères. J'ai fait des tests Papp et il s'est avéré très positif, une faible probabilité d'avoir un bébé avec le défaut génétique que ce test comprend. En raison de la relation, je pense constamment à l'amniocentèse, mais sachant qu'il y a un risque de lésions fœtales ou d'autres complications, je me sens anxieux et résigné. Nous avons le même groupe sanguin Rh- avec le père de l'enfant.
En raison de la relation, le risque de maladies associées à des mutations de gènes uniques augmente principalement, ce qui nécessite des diagnostics «ciblés», car l'amniocentèse elle-même est généralement réalisée à des fins d'analyse chromosomique et ne permet pas l'évaluation de gènes individuels. Avec une image américaine normale et un double résultat de test qui n'indique pas une probabilité accrue d'aberration chromosomique, l'amniocentèse est médicalement injustifiée, mais vous devriez en discuter en personne dans une clinique génétique.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
