Dépistage néonatal

Les tests de dépistage néonatal permettent la détection précoce de maladies graves telles que la fibrose kystique, la phénylcétonurie ou les anomalies congénitales du métabolisme, avant que leurs symptômes ne se développent. Ils sont gratuits pour les parents et grâce à eux, il est possible de détecter jusqu'à 29 maladies.

Table des matières:

1. Dépistage néonatal: pourquoi est-ce fait?
2. Dépistage néonatal: de quoi s'agit-il?
3. Dépistage néonatal: quelles conditions diagnostiquent-ils?
4. Dépistage néonatal: un parent peut-il refuser?
5. Dépistage néonatal: test auditif
6. Dépistage néonatal: un test de SMA
7. Dépistage néonatal: dépistage génétique néonatal

Le dépistage néonatal n'est pas une invention polonaise: il a été lancé aux États-Unis en 1961. un test de phénylcétonurie. En Pologne, les premiers tests pilotes de dépistage de la phénylcétonurie ont débuté en 1965 à l'Institut de la mère et de l'enfant. Le nombre d'études augmentait progressivement. Dans les années 1990, les nouveau-nés ont été testés pour plusieurs maladies, en 2015 leur nombre est passé à 23.

Actuellement, tous les nouveau-nés polonais sont couverts par le programme de dépistage, qui couvre 29 maladies et malformations congénitales et est financé par le ministère de la Santé (à titre de comparaison, dans les pays de l'Union européenne, les nouveau-nés sont testés pour 30 maladies, aux États-Unis - 34 maladies et dans certains États - 54 maladies).

Un test de dépistage supplémentaire pour les nouveau-nés est - également gratuit - le dépistage auditif, réalisé dans le cadre du dépistage universel des tests auditifs chez les nouveau-nés grâce à la Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Les parents peuvent également profiter du dépistage payant pour les nouveau-nés, comme le dépistage de la SMA (atrophie musculaire spinale) et le dépistage génétique des nouveau-nés, qu'ils doivent également payer de leur poche.

Chaque année en Pologne, près de 400 enfants naissent souffrant de maladies et de malformations congénitales, dont la détection est couverte par le programme de dépistage actuel.

Dépistage néonatal: pourquoi est-ce fait?

Les tests de dépistage néonatal appartiennent à la soi-disant tests de population couvrant tous les nouveau-nés. Leur objectif est de détecter les maladies congénitales qui ne donnent pas de symptômes dans les premiers jours, semaines ou même dans les premières années de la vie (elles sont donc difficiles à détecter), alors que si elles ne sont pas traitées, elles peuvent provoquer des changements irréversibles, y compris des troubles du développement intellectuel (c'est par exemple en cas de phénylcétonurie ou d'hypothyroïdie congénitale) ou physique.

Les tests de dépistage visent également à détecter les anomalies innées du métabolisme (comme, par exemple, la maladie du sirop d'érable ou les troubles d'oxydation des acides gras), qui peuvent apparaître soudainement et mettre en danger la vie de l'enfant. La suspicion précoce de ces maladies permet des tests biochimiques et génétiques supplémentaires, un traitement et une surveillance constante de l'état de l'enfant, ce qui lui permet souvent de mener une vie normale.

Dépistage néonatal: de quoi s'agit-il?

Les tests de dépistage néonatal sont effectués conformément aux procédures développées par l'Institut de la mère et de l'enfant. Ils consistent à prélever des échantillons de sang sur le talon d'un nouveau-né qui a atteint l'âge de 48 heures pour analyse sur un papier de soie spécial (à la fois après l'accouchement à l'hôpital - également dans les hôpitaux privés, et après l'accouchement à domicile).

Ces échantillons sont ensuite envoyés à l'un des sept laboratoires en Pologne, équipés d'équipements et de logiciels spécialisés, et soigneusement analysés pour détecter la survenue de l'une des 29 maladies ou anomalies congénitales. Si le résultat du test est normal, le diagnostic est complet - le laboratoire n'envoie plus les résultats aux parents.

Lorsque le résultat se situe dans la fourchette limite, l'analyse de l'échantillon doit être répétée - le laboratoire envoie ensuite un autre papier de soie à la mère de l'enfant et le sang est collecté par l'infirmière de la clinique locale pour analyse (l'échantillon doit ensuite être renvoyé en utilisant les procédures reçues avec le papier de soie).

Une fois l'analyse terminée, le laboratoire informe les parents que le résultat est normal ou demande un autre test, leur indiquant où et quand le faire. Cependant, lorsque le résultat de l'analyse est supérieur à la norme (ce qui peut indiquer une forte probabilité de maladie), les parents reçoivent une lettre leur demandant de se présenter immédiatement à une clinique spécialisée (indiquée sur la convocation) - ils peuvent également être informés par téléphone, s'ils ont précédemment fourni un numéro de contact.

Un tel appel indique un risque élevé de maladie - mais ce n'est pas un diagnostic. Cela ne peut être fait que par un spécialiste après une série de tests spécialisés.

Si la mère quitte l'hôpital avant la fin du deuxième jour après l'accouchement - c'est-à-dire avant le prélèvement de l'échantillon de sang - elle doit recevoir un kit de test (papier de soie avec le code de l'échantillon et l'adresse du laboratoire collés dessus) avec le carnet de santé de l'enfant. Les 3-4 jours de la vie du bébé, lors de la première visite de l'infirmière de la clinique de district, le sang doit être prélevé sur un papier de soie, puis l'échantillon doit être séché et envoyé au laboratoire.

Le sang pour les tests de dépistage ne doit pas être prélevé avant les 48 premières heures de la vie, car leurs résultats peuvent alors être perturbés par, par exemple, une augmentation des taux d'hormones après l'accouchement ou des enzymes du corps de la mère, qui continuent à circuler dans le corps de l'enfant pendant un certain temps après l'accouchement.

Dépistage néonatal: quelles conditions diagnostiquent-ils?

Le programme de dépistage néonatal, actuellement en vigueur en Pologne, permet la détection précoce de 29 maladies, dont:

• Hypothyroïdie congénitale. Dans notre population, il survient dans 1 cas sur 3 500. Non traité, il entraîne une déficience intellectuelle, ainsi que des symptômes somatiques, notamment un retard de croissance, des proportions corporelles incorrectes, une intolérance au froid et des problèmes cardiaques et rénaux. Elle est souvent accompagnée d'autres malformations congénitales.
• Hyperplasie surrénale congénitale. La maladie est associée à une perturbation de la production d'hormones. Les filles atteintes de cette maladie sont souvent considérées comme des garçons après l'accouchement (en raison de l'apparence de leurs organes sexuels), tandis que chez les garçons, un excès constant d'androgènes entraîne une croissance rapide et une maturation sexuelle accélérée.
• Fibrose kystique. Une maladie qui provoque des symptômes principalement du système respiratoire (comme une obstruction bronchique chronique, des infections respiratoires) et du système digestif (y compris des troubles digestifs).
• Phénylcétonurie. Anomalie congénitale du métabolisme, qui survient chez 1 personne sur 8 000 en Pologne. gens. Au cours de son cours, la transformation de l'acide aminé phénylalanine est inhibée, ce qui entraîne des lésions du système nerveux central et une déficience intellectuelle sévère.
• Déficit en biotinidase.
• Troubles des acides aminés - tels que la maladie du sirop d'érable, l'homocystinurie classique, la citrullinémie de type I et de type II, la tyrosinémie de type I et II.
• Aciduries organiques - Maladies congénitales rares dont les symptômes cliniques ressemblent à un empoisonnement, s'aggravent rapidement et peuvent entraîner des lésions permanentes des organes internes ou même la mort.
• Les perturbations de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse - peuvent conduire au coma, au cours duquel le foie est endommagé.

Il convient de rappeler que même un résultat positif des tests de dépistage n'exclut pas la maladie - des erreurs peuvent survenir, y compris les soi-disant erreurs biologiques lorsque le marqueur testé est normal, mais que la maladie se développe.

Dépistage néonatal: un parent peut-il refuser?

En Pologne, le dépistage des nouveau-nés, comme les vaccinations, est obligatoire. Le sang est prélevé pour les tests alors qu'il est encore à l'hôpital, et si le bébé est né à la maison, l'infirmière ou les parents peuvent prélever l'échantillon de test.

Il arrive, cependant, que les parents n'acceptent pas de dépister un nouveau-né, en l'expliquant par la religion ou d'autres raisons philosophiques - cependant, une telle situation est extrêmement rare, car la plupart des parents sont conscients que les tests de dépistage effectués tôt peuvent sauver leur santé, ou même la vie d'un enfant. Le refus de consentement n'a aucune conséquence pour les parents.

Dans un tel cas, cependant, la personne responsable de la réalisation de ces tests tente d'effectuer les tests après la sortie de l'enfant de l'hôpital - les parents reçoivent une lettre avec un papier buvard sur lequel l'échantillon de sang doit être appliqué et envoyé à l'expéditeur. La lettre comprend également une déclaration de refus de consentement au dépistage, qui, si vous n'êtes pas d'accord, doit être signée et renvoyée à l'expéditeur.

Dépistage néonatal: test auditif

Dans le cadre des tests de dépistage, des tests de dépistage auditif des nouveau-nés sont également réalisés. Ce test est organisé dans le cadre du programme universel de dépistage auditif des nouveau-nés et réalisé grâce à la Fondation Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy.

Le test vérifie si le nouveau-né a une déficience auditive et analyse également les facteurs de risque prédisposant à de tels dommages. Deux tests sont effectués pendant celui-ci. La première consiste à enregistrer les réponses qui surviennent dans l'oreille interne du bébé après l'application de sons doux. Au cours de la seconde, le tronc cérébral auditif a évoqué des potentiels qui se forment dans les voies auditives après l'application des sons. Les deux tests durent quelques minutes, sont sûrs et indolores.

Un enfant dont le résultat est correct reçoit un certificat bleu, collé dans le carnet de santé des enfants. Un bébé dont le résultat est anormal ou le test a révélé des facteurs de risque de perte auditive reçoit un certificat jaune - il est alors nécessaire d'effectuer des examens supplémentaires avec un audiologiste ou un spécialiste ORL. Si le résultat de ce test est correct, le certificat jaune sera remplacé par le bleu.

Dépistage néonatal: un test de SMA

La SMA (atrophie musculaire spinale), c'est-à-dire l'atrophie musculaire spinale, est une maladie génétique grave dans laquelle meurent les neurones responsables du travail des muscles de la moelle épinière. Il en résulte une atrophie progressive des muscles squelettiques et une paralysie: partielle ou complète.

La maladie peut être héréditaire (on estime qu'une personne sur 35 a le gène SMA). En Pologne, jusqu'à 800 personnes en souffrent et chaque année 50 nouveaux diagnostics de SMA sont posés.

Ses symptômes dans plus de 90 pour cent. apparaissent dans la petite enfance et la petite enfance. Donner à un jeune patient une substance appelée nusinersen peut empêcher l'apparition de symptômes de SMA - mais seulement si elle est administrée avant que la maladie ne devienne apparente.

Le dépistage de la SMA peut dire si un enfant est à risque de SMA. Actuellement, ces tests peuvent être effectués moyennant des frais (le coût est de plusieurs centaines de zlotys), mais des travaux sont en cours pour garantir que les tests de dépistage de la SMA sont inclus dans le programme polonais de dépistage néonatal, initialement sous la forme d'un pilote pour la voïvodie de Mazovie, puis au programme de tests standard pour tous les nouveau-nés. les enfants.

Dépistage néonatal: dépistage génétique néonatal

Il existe également des tests de dépistage génétique pour les nouveau-nés, qui, moyennant des frais et sans référence, peuvent être effectués par n'importe quel parent pour leur enfant. Selon le type, les tests ADN permettent de détecter même plusieurs milliers de changements génétiques et, avec leur aide, il est possible d'évaluer le risque de jusqu'à 87 maladies rares chez un enfant, y compris des troubles congénitaux du système immunitaire et des maladies métaboliques.

L'échantillon à tester est un écouvillon prélevé de l'intérieur de la joue de l'enfant avec un écouvillon spécial, qui - après le prélèvement - doit être envoyé au laboratoire.