Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale congénitale héréditaire. Cette condition est généralement bénigne. Il n'affecte pas l'espérance de vie du patient ni le fonctionnement des reins. Le confort de vie des personnes atteintes du syndrome de Gitelman ne diffère pas de celui de la population en bonne santé. Seule une fatigue accrue pendant les activités quotidiennes peut être gênante pour les patients
Table des matières
- Syndrome de Gitelman - héritage
- Syndrome de Gitelman - symptômes
- Syndrome de Gitelman - diagnostic
- Syndrome de Gitelman - traitement
Syndrome de Gitelman (Latin. syndroma Gitelmani, Le syndrome de Gitelman; hypokaliémie-hypomagnésémie familiale) est associée à une maladie génétique entraînant un dysfonctionnement des tubules rénaux. Cela conduit à son tour à une perte excessive de potassium, de calcium et de magnésium, c'est-à-dire d'électrolytes dans l'urine.
Le syndrome de Gitelman n'entraîne pas le développement d'une insuffisance rénale, mais il en résulte un dysfonctionnement. Cette condition est caractérisée par une perte excessive d'électrolytes dans l'urine, ce qui réduit leur taux dans le sang.
La maladie est causée par des anomalies dans un fragment de matériel génétique humain qui code pour des informations sur l'un des transporteurs d'électrolytes dans les reins. Ce transporteur est responsable de la réabsorption du potassium, du sodium, du magnésium et du chlore de l'urine dans le sang.
On estime qu'elle touche 25 personnes sur un million. Cependant, un défaut du matériel génétique susceptible de provoquer des maladies chez les générations futures est présent chez environ 1% de la population.
Syndrome de Gitelman - héritage
La maladie est héréditaire. Par conséquent, les adultes qui souffrent de cette maladie doivent être conscients qu'il existe un risque de transmettre la maladie à leur progéniture.
Si les parents ont un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Gitelman, le risque de développer la maladie chez les enfants suivants est de 25%.
Pour les patients adultes qui choisissent d'avoir des enfants, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Gitelman est de 1/400.
En raison du bon pronostic de cette maladie, les examens prénataux (indiquant la présence de la maladie chez un enfant dans l'utérus) ne sont pas effectués.
Le syndrome de Gitelman est aussi fréquent chez les hommes que chez les femmes.
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Syndrome de Gitelman - symptômes
La maladie est généralement asymptomatique. La grande majorité des patients ignorent qu'ils sont malades. Habituellement, la maladie est diagnostiquée après l'âge de 6 ans. Cependant, il arrive souvent que la maladie n'apparaisse qu'à l'âge adulte.
Les symptômes du syndrome de Gitelman ne sont pas très caractéristiques. Le diagnostic est donc assez difficile car les symptômes peuvent suggérer de nombreuses autres affections. Les symptômes du syndrome de Gitelman sont:
- faiblesse générale et fatigue - en fonction principalement du degré de diminution du taux de potassium sanguin
- Douleur d'estomac
- constipation
- crises de tétanie - ce sont des contractions excessives et spontanées des muscles des mains et des pieds, parfois douloureuses, principalement causées par une diminution de la concentration de calcium et de magnésium dans le sang
- engourdissement des muscles faciaux
- troubles du rythme cardiaque - sensation de palpitation cardiaque, battements irréguliers
- petite taille - survient chez un patient sur trois
- pollakiurie, qui est une miction excessive
- symptômes de la chondrocalcinose, une maladie rhumatismale ressemblant à la goutte
Syndrome de Gitelman - diagnostic
Le syndrome de Gitelman est le plus souvent diagnostiqué par accident. Les patients viennent pour des tests prescrits pour d'autres raisons dans lesquelles des électrolytes sanguins anormaux sont détectés (principalement de faibles taux de potassium inexpliqués).
Ce n'est qu'après avoir exclu d'autres causes plus courantes de troubles électrolytiques que le syndrome de Gitelman peut être diagnostiqué.
Le transporteur d'électrolytes dans les reins, dont le défaut provoque la maladie, est également le site d'action de certains diurétiques (dits thiazidiques). Leur abus peut imiter les symptômes de la maladie, la première étape consiste donc souvent à exclure la consommation excessive de ces substances.
Pour évaluer correctement la santé du patient, le médecin doit également commander des tests sanguins. Si les résultats du test montrent:
- faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie)
- faible taux de magnésium dans le sang (hypomagnésémie)
- faible taux de calcium sanguin (hypocalcémie)
vous pouvez poser un diagnostic - syndrome de Gitelman.
Les taux sanguins normaux d'électrolytes sont:
- Potassium (K) - enfants 3,2-5,4 mmol / l, adultes 135-145 mmol / l
- Magnésium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcium (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionisé 1,1-1,3 mmol / l
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Syndrome de Gitelman - traitement
Le traitement repose principalement sur le maintien des niveaux corrects de potassium, de magnésium et de chlore dans le sang.
Il est recommandé aux patients une alimentation riche en potassium et en sodium et la prise de suppléments de magnésium (le chlorure de magnésium est recommandé). Le magnésium lui-même atténue également les symptômes de la carence en potassium.
Certains patients doivent prendre des composés de magnésium pour le reste de leur vie. Le potassium seul ou des médicaments pour éviter sa perte sont rarement administrés (uniquement en cas de diminution significative de la concentration de cet élément).
En cas de symptômes de chondrocalcinose, des analgésiques sont également administrés.
La majorité des patients asymptomatiques ne sont pas traités et nécessitent un contrôle médical (principalement néphrologique) environ 1 à 2 fois par an. Dans d'autres cas, la fréquence des visites dépend de la gravité des symptômes.
Il convient d'ajouter ici ce que l'on entend par une alimentation riche en potassium. Eh bien, il devrait contenir autant de cet élément que possible. Les plus grandes quantités de potassium proviennent des légumineuses séchées, des noix, des fruits secs, du cacao, des légumes (par exemple les tomates et leurs conserves, le céleri, les légumes verts) et des fruits (par exemple les bananes, les pêches).
En raison de leur apport élevé, les pommes de terre sont également une bonne source de potassium dans l'alimentation. Les produits laitiers et le pain blanc contiennent moins de cet élément.
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