La triméthylaminurie est une maladie dont le nom familier peut même susciter le rire - on parle de syndrome de l'odeur de poisson. Un symptôme caractéristique de cet appareil est l'odeur inhabituelle de sueur ou d'urine des patients - elle ressemble à l'odeur émise par les poissons. Quelles sont les causes de la triméthylaminurie et sur quoi repose le traitement de cette entité atypique?
Table des matières
- Triméthylaminurie (odeur de poisson): causes
- Triméthylaminurie (odeur de poisson): symptômes
- Triméthylaminurie (odeur de poisson): diagnostic
- Triméthylaminurie (odeur de poisson): diagnostic
- Triméthylaminurie (odeur de poisson): traitement
- Triméthylaminurie (odeur de poisson): pronostic
La triméthylaminurie (appelée triméthylaminurie), ou syndrome d'odeur de poisson, est une maladie qui n'a été décrite pour la première fois qu'en 1970, mais des rapports sur cette entité particulière sont probablement apparus dans la littérature beaucoup plus tôt. Dans le passé, des histoires de personnes qui dégageaient une odeur désagréable et spécifique ont été décrites à plusieurs reprises et ce n'était pas une odeur résultant d'une hygiène personnelle insuffisante, mais une odeur ressemblant à ... une odeur de poisson. Ce problème est également à l'origine du nom commun de la maladie, qui est le syndrome de l'odeur de poisson.
La triméthylaminurie est une maladie avec laquelle les patients sont nés, mais les symptômes de la maladie peuvent apparaître peu de temps après la naissance et seulement plus tard dans la vie (par exemple pendant l'adolescence). Pour des raisons inconnues, le syndrome des odeurs de poisson est plus souvent diagnostiqué chez les femmes que chez les hommes.
Triméthylaminurie (odeur de poisson): causes
Le principal problème associé à la triméthylaminurie est une carence en enzyme FMO3 (flavine contenant de la monooxygénase 3). Cette enzyme est impliquée dans la transformation de la triméthylamine en oxyde de triméthylamine - dans une situation où de telles transformations n'ont pas lieu, la triméthylamine est excrétée du corps, par ex. avec de l'urine et de la sueur.
Mais qu'est-ce qui conduit à une carence en FMO3? Eh bien, tout d'abord, des mutations de gènes codant pour FMO3. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour contracter la maladie, il est nécessaire d'hériter des gènes anormaux des deux parents.
Les mutations sont à l'origine de la triméthylaminurie, mais pas la seule. Eh bien, il existe des rapports selon lesquels les symptômes du syndrome de l'odeur de poisson peuvent apparaître chez des personnes dépourvues de mutation, mais chez lesquelles les bactéries qui y vivent produisent de grandes quantités de triméthylamine dans les intestins. Il est également à noter que la consommation de très grandes quantités d'aliments qui sont une source de triméthylamine peut également être une cause possible d'une odeur inhabituelle de poisson chez certaines personnes.
Triméthylaminurie (odeur de poisson): symptômes
Le principal problème associé à la triméthylaminurie est une odeur de poisson extrêmement désagréable - la sueur ou l'urine des patients ayant une odeur de poisson peuvent sentir cette odeur.De plus, l'odeur désagréable sort également de leur bouche. Ce phénomène est causé par la présence de triméthylamine dans les fluides susmentionnés - un composé qui n'est pas métabolisé correctement chez les patients atteints de triméthylaminurie.
Les symptômes de la triméthylaminurie varient en gravité - parfois l'odeur spécifique est plus forte, parfois moins perceptible. L'intensité des affections dépend, par exemple, du degré de troubles génétiques (les porteurs d'un gène mutant peuvent ne présenter aucun symptôme, et si l'un d'entre eux apparaît, ils sont généralement beaucoup moins graves que chez les patients qui ont deux allèles mutés du gène codant pour l'enzyme FMO3) .
Il est également à noter que les symptômes du syndrome de l'odeur de poisson augmentent leur gravité à certains moments de la vie - nous parlons ici, par exemple, de la puberté, des saignements menstruels ou de la ménopause.
Triméthylaminurie (odeur de poisson): diagnostic
La suspicion de triméthylaminurie ne peut être faite que par l'odeur spécifique que le patient sent - cependant, une telle déclaration n'est pas suffisante pour poser un diagnostic fiable de cette maladie. Dans le diagnostic de la maladie, test pour évaluer le rapport de la triméthylamine à l'oxyde de triméthylamine dans l'urine.
Il convient de souligner, cependant, que parfois ce test donne des résultats faussement positifs - parmi les conditions dans lesquelles il est possible de trouver des anomalies caractéristiques du syndrome de l'odeur de poisson, où le patient n'est pas malade en même temps, les suivantes sont énumérées:
- infections des voies urinaires
- vaginose bactérienne
- cancer du col de l'utérus
- fonction hépatique ou rénale avancée et gravement altérée
Le test mentionné ci-dessus est un test de dépistage - la confirmation finale de la triméthylaminurie peut être obtenue en effectuant des tests génétiques et en détectant les mutations caractéristiques de cette unité.
Triméthylaminurie (odeur de poisson): traitement
Malheureusement, il n'existe actuellement aucune méthode de traitement causal de la triméthylaminurie - il n'y a pas de médicaments qui libéreraient les patients de leur maladie. Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de l'odeur de poisson peuvent s'inquiéter de la façon dont elles fonctionneront avec d'autres personnes - si elles pourront fonder une famille ou si elles risquent d'être rejetées par d'autres personnes.
Malgré le manque de médicaments pour la triméthylaminurie, les patients atteints de cette maladie sont capables de mener une vie normale et heureuse - pour y parvenir, ils doivent simplement suivre certaines recommandations.
Tout d'abord, ils concernent leur alimentation - les patients doivent éviter les aliments sources de triméthylamine, tels que:
- les légumineuses
- viande rouge
- des poissons
- des œufs
Lors du bain, il est recommandé d'utiliser des agents acides, c'est-à-dire avec un pH de 5,5 à 6,5.
La triméthylamine peut se former dans le tractus gastro-intestinal avec la participation de micro-organismes bactériens, il est donc parfois conseillé aux patients d'utiliser de faibles doses d'antibiotiques - un tel effet réduit la quantité de micro-organismes dans les intestins et peut également réduire l'intensité des odeurs désagréables.
Les patients peuvent également essayer d'éviter un effort physique extrêmement intense - plus ils transpirent, plus l'odeur qui en provient est intense.
Triméthylaminurie (odeur de poisson): pronostic
Tout comme la triméthylaminurie - en l'absence de respect par le patient des recommandations médicales - peut certainement nuire au fonctionnement quotidien du patient, il faut souligner que le pronostic des patients avec cette unité est tout simplement bon.
Le syndrome de l'odeur de poisson ne réduit pas l'espérance de vie des patients, de plus, il n'entraîne aucune complication chez les patients.
Sources:
- Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov; 6 (11): 45-48
- Wise P.M. et al.: Individus signalant la production de mauvaise odeur idiopathique: démographie et incidence de la triméthylaminurie, The American Journal of Medicine, novembre 2011, volume 124, numéro 11, pages 1058–1063
- Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
