CANCER DE L'ESTOMAC: dépistage génétique du cancer gastrique diffus héréditaire

En Pologne, environ 6,5 mille. cas de cancer de l'estomac. Environ 20 pour cent des cancers sont probablement causés par une prédisposition héréditaire. Pour confirmer cette hypothèse, il est nécessaire d'effectuer un test génétique. Dans le cas d'une prédisposition familiale au cancer gastrique diffus, la confirmation est la détection d'une mutation dans le gène E-cadhérine (CDH1).

Chacun de nous a probablement rencontré une famille dans laquelle plus d'une personne souffrait d'un cancer, ainsi qu'une famille dans laquelle aucun cancer n'a été signalé. Par conséquent, il est difficile de ne pas tirer de conclusion sur la prédisposition familiale aux maladies néoplasiques, qui est proche de la revendication de leur hérédité.

Cancer gastrique diffus héréditaire

Le cancer gastrique est l'un des cancers les plus courants du tractus gastro-intestinal, son incidence est estimée à 1: 5 000. - 1: 10 mille En Pologne, environ 6,5 mille sont diagnostiqués chaque année. cas de cancer de l'estomac. Dans environ 20% de tous les cas diagnostiqués, une agrégation de cancer familial est observée, c'est-à-dire plus d'une incidence de cancer dans une famille proche. Dans une telle situation, on peut supposer que les maladies ne sont pas accidentelles, et que leurs causes sont des prédispositions génétiques. Pour confirmer cette hypothèse, il est nécessaire d'effectuer un test génétique. Dans le cas d'une prédisposition familiale à un cancer gastrique diffus, la confirmation est la détection d'une mutation du gène E-cadhérine (CDH1) sur le chromosome 16q22 (principalement de nombreuses mutations ponctuelles).

L'identification des mutations du gène CDH1, pour les deux sexes, est associée à un risque pouvant atteindre 80% de cancer gastrique diffus. De plus, les porteurs de mutations augmentent le risque de cancer du sein lobulaire jusqu'à 60%.

Le cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) survient à un très jeune âge, survient le plus souvent avant l'âge de 40 ans, et il existe des cas connus de cancer dès l'âge de 14 ans.

Critères pour le diagnostic du cancer gastrique diffus héréditaire

1) Cancer gastrique diffus chez deux parents du premier ou du deuxième degré, lorsqu'au moins l'un d'entre eux a reçu un diagnostic de cancer avant l'âge de 50 ans.

2) Un cancer diffus est survenu chez trois parents de grade 1 ou 2, quel que soit leur âge.

Que devez-vous savoir lorsque vous décidez de subir un test génétique pour le cancer de l'estomac?

Avant d'effectuer le test, le plus important est de contacter un spécialiste - un généticien qui nous fera prendre conscience de ce que le résultat du test génétique obtenu signifie pour notre vie future.

Notre matériel génétique ne change pas tout au long de la vie et le résultat obtenu est également le même. Savoir être porteur d'une mutation qui augmente considérablement le risque de cancer peut affecter de manière significative la psyché de la personne qui a subi le test, ainsi que sa famille - c'est pourquoi une consultation génétique spécialisée est si importante.

Indications des tests génétiques pour la présence d'une mutation dans le gène CDH1

1) Cas diagnostiqués de cancer gastrique dans la famille (au moins 2-3 cas), en particulier ceux diagnostiqués avant l'âge de 50 ans.

2) Antécédents familiaux de cancer gastrique diffus associé à un cancer du sein lobulaire, en particulier après exclusion de la mutation BRCA2.

3) Des antécédents familiaux de cas atypiques de cancer gastrique diffus (avant 40 ans, cancer gastrique et cancer du sein lobulaire chez une personne, cancer gastrique et fente labio-palatine).

4) Lors de la détection d'une mutation du gène CDH1 chez un parent atteint d'un cancer gastrique diffus, il est conseillé de tester tous les parents asymptomatiques (dans certaines familles également avant l'âge de 18 ans) qui peuvent être porteurs de la mutation. Le test des porteurs de la mutation du gène CDH1 permet de déterminer ou d'exclure un risque individuel élevé chez les parents sains de porteurs de mutation.

Une mutation génétique n'est pas une phrase - une prophylaxie qui réduit le risque de développer un cancer de l'estomac

Pour les personnes dont la mutation du gène CDH1 a été confirmée, des mesures prophylactiques sont recommandées, telles que:

1) Gastroscopie au moins une fois par an, commençant environ 5 à 10 ans plus tôt que la première maladie de la famille. En raison du risque élevé de cancer gastrique diffus et de l'efficacité limitée des tests prophylactiques disponibles, le traitement de choix recommandé chez les porteurs de mutations E-cadhérine est la résection gastrique prophylactique. Cependant, l'opération doit être planifiée individuellement pour chaque porteur de mutation, car à la fois l'âge moyen d'apparition et le degré d'invasivité du cancer gastrique montrent de grandes variations dans les familles individuelles avec la mutation détectée.

2) Dans les familles chargées, coloscopie tous les 3 à 5 ans à partir de 40 ans.

3) De plus, chez les porteurs de mutations, examens d'imagerie mammaire tous les 12 mois, au moins à partir de 35 ans.

Afin de réduire le risque de porteurs de maladies, il est strictement interdit de fumer. Il est également conseillé d'utiliser une alimentation adaptée, c'est-à-dire: éliminer les aliments contenant des nitrates et des nitrites (fumés, marinés, salés), et enrichir l'alimentation d'une grande quantité de légumes et de fruits (vitamine C, antioxydants).

N'oubliez pas qu'avoir une mutation dans le gène CDH1 n'est pas une phrase, c'est une information sur une sensibilité plus élevée que la population au HDGC. Informations qui permettent la mise en œuvre précoce de mesures préventives qui réduisent le risque de développer la maladie et / ou aident à la détection et au traitement précoces du cancer.

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