Cause de la fausse couche et antécédents familiaux d'hyperammoniémie

J'ai 24 ans et 2 filles en bonne santé. En octobre de l'année dernière, j'ai fait une fausse couche avec mon fils au 5ème mois de grossesse. La cause est encore inconnue aujourd'hui. Il y a une maladie génétique dans ma famille - l'hyperammoniémie. Les filles ne sont souvent que porteuses de cette maladie avec nous. Mes oncles sont morts à l'âge de 21 ans. Et avant ça, mon père. Pendant ma grossesse, j'ai subi un test génétique au Children's Memorial Health Institute. J'ai été exclu en tant que porteur de la maladie et j'ai déclaré que je n'étais clairement pas la fille biologique de mon père décédé. Ma mère jure que c'est impossible, donc la seule autre option est que mon père soit mort de quelque chose d'autre ou qu'il y ait eu une erreur de recherche. Maintenant, je suis dans la 9e semaine de grossesse et j'étais déjà soutenue. J'ai peur que ce soit un garçon et c'est pourquoi il y a encore des complications. Les oncles et le père sont morts du côté de la grand-mère, mais ma tante a perdu ses fils lorsqu'elle était enceinte ou peu après la naissance. Que dois-je faire dans cette situation? La soumission au réexamen sera refusée car personne ne tiendra compte du fait qu'il peut avoir commis une erreur.

Malheureusement, les causes des fausses couches sont très variées, pas toujours génétiques; Il m'est difficile de commenter le résultat du test génétique (sans le lire), mais une erreur est plutôt improbable. Dans le cas de fausses couches récurrentes, il faut envisager de procéder à un examen post-fausse couche pour les anomalies chromosomiques (dans la mesure du possible) et un diagnostic de thrombophilie.

N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.

Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.

Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.