Les maladies rares sont des maladies génétiquement déterminées qui sont chroniques et graves. Ils se manifestent principalement pendant l'enfance, ne touchant pas plus de 5 personnes sur 10 000. Seuls 5% d'entre eux ont des thérapies pharmacologiques. Un thème important des maladies rares a été consacré à la 17e Conférence internationale sur les maladies rares, qui s'est tenue du 28 au 30 juin à Serock.
Que sont les maladies rares?
Les maladies rares, considérées comme un groupe dans son ensemble, ne sont pas aussi rares que leur nom l'indique. De plus, 50% des maladies rares surviennent chez les enfants et environ 30% des patients atteints de ces maladies meurent avant l'âge de 5 ans. Ils sont responsables de 30% des hospitalisations dans les hôpitaux pour enfants, de 40 à 45% des décès avant l'âge de 15 ans et de 10 à 25% des maladies chroniques chez les adultes.
Les maladies rares sont le plus souvent diagnostiquées dans l'enfance (dans certaines d'entre elles, le diagnostic est déjà fait dans l'utérus). Les établissements pédiatriques sont les centres qui reconnaissent le plus fréquemment une maladie rare et identifient les familles à risque.
En Pologne, une maladie rare est diagnostiquée chez plusieurs centaines d'enfants chaque année. Pour la plupart de ces maladies, le seul traitement de choix est la réadaptation et l'assistance sociale. Dans de nombreux cas, cependant, un diagnostic précoce approprié et l'application d'un traitement approprié permettent à l'enfant de continuer à se développer correctement.
Les adultes constituent un grand groupe de patients atteints de maladies rares. Ce sont à la fois des personnes ayant reçu un diagnostic de maladie rare dans l'enfance et des personnes qui sont tombées malades à un âge plus avancé.Un diagnostic correct des maladies rares, tant pour les enfants que pour les adultes, permet un traitement efficace ou un soulagement significatif de l'évolution de la maladie, c'est-à-dire retarder les complications ou réduire la gravité des symptômes.
Du point de vue médical, seules les maladies rares pour lesquelles la pharmacothérapie est la solution sont visibles. Cependant, son application n'est possible que pour 3 à 5% d'entre eux.Du point de vue législatif, les maladies rares passent inaperçues (il n'y a pas de réglementation réglementaire tenant compte de leur spécificité).
La Pologne est le pays où le niveau de remboursement des médicaments orphelins (désignés par le comité des médicaments orphelins, utilisés dans les maladies rares) est le plus bas de l'UE. 116 médicaments dédiés aux maladies rares sont enregistrés dans l'Union européenne. En Pologne, seuls 14 d'entre eux sont remboursés (le niveau le plus bas de remboursement des médicaments orphelins dans l'UE).
Conférence "Ne manquez pas une maladie rare"
La conférence de cette année s'est tenue sous le slogan «Ne manquez pas une maladie rare» afin de contrer efficacement le sentiment de confusion des patients et de leurs proches, afin que les patients ne soient pas envoyés de médecin en médecin pendant des années, sans diagnostic ni traitement. Et lorsqu'ils recevront le bon diagnostic, ils obtiendront également les adresses des institutions qui leur fourniront des soins professionnels complets, leur garantissant l'accès à des méthodes de traitement efficaces et une rééducation systématique.
Depuis plusieurs mois, des efforts sont déployés pour créer un centre de référence pour les maladies métaboliques et génétiques rares au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Ce serait un centre de consultation et de diagnostic ambulatoire.
Le fait que des patients de toute la Pologne, actuellement diagnostiqués dans différents endroits et «mourant» de la vue dans les cliniques régionales, viendraient ici permettrait un diagnostic rapide et approprié, des soins médicaux professionnels pour eux et aiderait également à créer un registre des maladies rares.
Principaux objectifs de la conférence
- Il est important pour nous, en tant que société, «d'apprendre» les maladies rares, de ne pas les manquer, de connaître le quotidien de ceux qui vivent avec ce diagnostic et les défis auxquels leurs proches doivent faire face. Ce n'est qu'alors que nous pourrons lutter avec succès pour de bons diagnostics, l'accès à des spécialistes dans de nombreux domaines de la médecine, qui fourniront aux personnes atteintes de maladies rares des soins complets et un accès à des médicaments qui, bien qu'ils n'existent que pour quelques pour cent des maladies rares, mais qui pourraient être la seule chance pour cette poignée de patients. pour une vie digne - dit Teresa Matulka, présidente de l'Association des personnes atteintes de mucopolysaccharidose et de maladies rares.
Une chance que des patients atteints de SMA ont été récemment donnés, et qui attendent ceux qui souffrent de: alpha-mannosidose, CLN-2, dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Fabry ou mucopolysaccharidose de type IVA.
Si vous ne nous connaissez pas personnellement, vous n'associerez notre drame qu'au nom difficile à prononcer de la maladie. Mais ce sera différent:
- lorsque vous découvrez que le CLN-2 est une maladie communément appelée démence infantile, vous ne l'associez plus uniquement à un âge avancé, mais aussi à une menace directe pour la vie des enfants de plusieurs ans, qui peut être prévenue;
- lorsque vous apprenez que l'alpha-mannosidose peut s'avérer être le diagnostic d'un enfant en bas âge qui a une vie trop courte pour rêver, même si elle pourrait être traitée;
- lorsque vous rencontrez un enfant de trois ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, actif et vivant grâce à une thérapie appropriée, mais qui ne vivra pas jusqu'à l'âge adulte sans cette thérapie;
- lorsque vous rencontrez des frères atteints du syndrome de Fabry, dont l'un a pris le médicament à l'âge de 10 ans et ne présente aucun symptôme de la maladie, et l'autre a du mal à se déplacer en fauteuil roulant car il a trop attendu ...
Ensuite, ce ne sera pas seulement des noms médicaux difficiles pour des maladies inconnues de vous, mais des personnes spécifiques dont le témoignage restera dans les mémoires comme un document d'un sort meilleur et pire, qui peut dépendre de nous tous.
Basé sur:
1. Communiqué de presse du Conseil d'experts sur les maladies rares
2. Communiqué de presse de l'Association des personnes atteintes de mucopolysaccharidose et de maladies rares
