La microcéphalie (microcéphalie) est une malformation congénitale qui conduit à une réduction de la taille de la tête, et donc aussi du cerveau. Par conséquent, la microcéphalie est souvent accompagnée de caractéristiques de déficience intellectuelle, ainsi que d'autres dysfonctionnements du système nerveux. Quelles sont les causes et les symptômes de la microcéphalie? Est-il possible de guérir cette malformation?
La microcéphalie (microcéphalie) est un défaut de développement congénital qui conduit à une diminution de la taille normale de la tête, et donc - du cerveau (dans la microcéphalie, le poids du cerveau est inférieur à 900 g). Par conséquent, les personnes atteintes de microcéphalie présentent dans la plupart des cas un retard de développement (déficience intellectuelle).
La tête est mesurée juste après l'accouchement - entre la zone juste au-dessus du protège-front et la partie la plus postérieure de l'os occipital. Si le résultat de la mesure est nettement inférieur à la norme établie pour un âge et un sexe donnés, cela signifie une microcéphalie.
La prévalence de la microcéphalie est estimée à environ 1/1 000 des personnes.
Microcéphalie (microcéphalie): causes
1. FACTEURS GÉNÉTIQUES
- aberrations chromosomiques numériques et structurelles, incl. trisomie, c'est-à-dire la présence d'un troisième chromosome supplémentaire. Par conséquent, une microcéphalie peut apparaître au cours de maladies telles que: syndrome d'Edwards (trisomie 18), syndrome de Down (trisomie 21 - microcéphalie modérée) ou syndrome de Patau (trisomie 13), syndrome du cri du chat (délétion 5p), syndrome de Wolf Hirschhorn (suppression 4p);
- les maladies conditionnées par des mutations monogéniques, par exemple le syndrome de Rett, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, la microcéphalie autosomique dominante familiale, la microcéphalie autosomique-récessive familiale;
- maladies conditionnées par une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux (maladies multifactorielles);
2. FACTEURS NONGÉNÉTIQUES
- maladies non infectieuses du système nerveux central du fœtus pendant la période pré et postnatale (ischémie et hypoxie, saignement dans le système nerveux, lésions périnatales);
La cause de la microcéphalie pourrait être le virus Zika, transmis par les moustiques tigres, prévient les services médicaux du Brésil, où depuis début 2015, 3 174 cas de naissance d'enfants atteints de microcéphalie ont été signalés.
- infections intra-utérines congénitales du fœtus (cytomégalie, toxoplasmose, rubéole, herpès);
- les produits chimiques et les drogues (tabac, alcool, drogues - en particulier la cocaïne et les opiacés, certaines drogues, par exemple les antiépileptiques tels que l'hydantoïne ou les dérivés du phénobarbital, la carbamazépine);
- les maladies maternelles (diabète et phénylcétonurie maternelle - la microcéphalie est la complication la plus courante et la plus grave chez les enfants de mères souffrant de cette maladie);
- malnutrition;
Microcéphalie (microcéphalie): symptômes
La microcéphalie coexiste souvent non seulement avec les caractéristiques de la déficience intellectuelle, mais également avec d'autres troubles du système nerveux central. Ils peuvent y conduire, entre autres infections intra-utérines. Par exemple, la cytomégalie congénitale se caractérise, en plus de la microcéphalie, par un faible poids à la naissance, une microgyrie, une microgyrie, une rétinite et une choroïdite, une perte auditive et un retard psychomoteur. À son tour, la rubéole congénitale est la cause, entre autres des malformations cardiaques et de l'oreille moyenne ainsi que des cataractes et des dysfonctionnements du système squelettique.
La recherche montre que la consommation d'alcool pendant la grossesse entraîne une augmentation de près de 2 fois le risque de microcéphalie accompagnée d'autres malformations. Cela comprend le soi-disant syndrome d'alcoolisme foetal dans lequel la microcéphalie coexiste avec des dysfonctionnements cognitifs importants, un développement physique altéré et des caractéristiques dysmorphiques du squelette facial.
En revanche, les femmes qui ont fumé pendant la grossesse donnent naissance à des bébés dont le poids à la naissance est inférieur de 150 à 250 grammes à celui des nouveau-nés de mères non-fumeurs.
En revanche, les nourrissons dont la mère prend plus d'un antiépileptique pendant la grossesse sont plus fréquemment observés, entre autres, malformations sévères, hypotrophie intra-utérine (croissance anormale du bébé dans l'utérus), hypoplasie (développement insuffisant) de la partie médiane du visage et des doigts.
Microcéphalie (microcéphalie): diagnostic
En plus de l'examen physique (mesure de la tête) et de l'imagerie (tomodensitométrie de la tête, imagerie par résonance magnétique), des tests sanguins sont également effectués (pour exclure l'infection). En cas de suspicion de microcéphalie génétiquement liée, l'enfant est référé pour un test de caryotype.
Microcéphalie (microcéphalie): traitement
Le traitement de la microcéphalie n'est pas possible.
Selon l'expert, Dr. Maciej Pawłowski, médecin résident - pédiatrieLa microcéphalie est l'un des symptômes cliniques les plus courants en pédiatrie. On les trouve lorsque la plus grande circonférence de la tête (mesurée entre la zone juste au-dessus des tiges de la barre sourcilière jusqu'à l'os occipital le plus postérieur) est inférieure à moins 3 écarts types. La prévalence est estimée à environ 1/1 000 nouveau-nés. Les causes les plus courantes de microcéphalie comprennent: les maladies non infectieuses du système nerveux central du fœtus, les infections intra-utérines congénitales du fœtus, les produits chimiques / médicaments, les maladies de la mère enceinte et les facteurs sociodémographiques. La microcéphalie peut également être déterminée génétiquement, nécessitant une analyse du caryotype. Malheureusement, il s'avère souvent qu'un tour de tête trop petit entraîne une déficience intellectuelle et d'autres dysfonctionnements du système nerveux central.
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