Mardi 17 juillet 2013.-Les frères du «patient 1» étaient des enfants en bonne santé jusqu'à ce qu'à 18 mois ils commencent à présenter une neurodégénérescence rapide. Tous deux sont morts à quatre ans atteints d'une maladie génétique rare non traitée appelée leucodystrophie métachromatique. Bien que ses gènes aient eu le même sort, le «patient 1» a pu se débarrasser de son destin grâce à la thérapie génique et va aujourd'hui à la garderie comme un enfant normal.
Ni leur identité ni celle de cinq autres enfants traités avec cette technique à l'Institut San Rafael de Milan (Italie) n'ont pas été révélées, mais on sait qu'ils viennent du monde entier: Egypte, Argentine, USA, Pologne, Italie, Ukraine .. Trois d'entre eux souffraient de ce type de leucodystrophie et trois autres souffraient du syndrome de Wiskott-Aldrich, tous les six ont été guéris grâce à la thérapie génique, comme décrit cette semaine dans les pages de la revue 'Science'.
Bien qu'il s'agisse de maladies différentes, dans les deux cas, le traitement a suivi le même chemin: extraire des cellules de la moelle osseuse des patients, les manipuler en laboratoire pour corriger le défaut génétique qui cause leurs maladies et les transfuser à nouveau.
Comme l'un des auteurs, Luigi Naldini, l'explique à ELMUNDO.es, les enfants avaient tous moins de deux ans au moment du traitement. "D'après leurs antécédents familiaux, nous savions plus ou moins à quel âge la maladie ferait ses débuts et nous les avons traités alors qu'ils n'avaient encore aucun symptôme; car lorsque la maladie a déjà commencé à progresser, il est plus difficile de revenir en arrière."
Cela fait presque deux ans que les cellules modifiées ont été perfusées et les six enfants mènent une vie normale. "C'est quelque chose d'impressionnant, nous devons garder à l'esprit que sans thérapie génique, ils seraient sûrement morts", explique Gloria González Aseguinolaza, chercheuse au Centre de recherche médicale appliquée de Navarre (CIMA).
Elle et Naldini partagent les précautions lorsqu'elles parlent de guérison; "Nous devrons attendre au moins trois ans pour voir", explique le spécialiste italien. En fait, 16 autres enfants ont été traités à ce moment avec les deux pathologies, mais "même si tout va bien, il est trop tôt pour donner des résultats".
Il y a quelques années, l'utilisation de la thérapie génique a dû être brusquement suspendue car certains cas de leucémie ont été détectés chez des patients traités. Comme l'explique Juan Carlos Ramírez, chef de l'unité des vecteurs viraux du CNIC, ce risque semble être réduit avec l'utilisation d'un autre type de virus comme les «taxis» pour introduire les modifications génétiques nécessaires dans les cellules des patients.
Dans ce cas, le virus VIH modifié est utilisé (il conserve à peine 2 à 4% de son génome d'origine) pour «infecter» les cellules de moelle osseuse des enfants avec le gène qu'elles ne produisent pas naturellement. "Dans les deux maladies, des greffes de moelle osseuse compatibles sont déjà effectuées pour corriger ce défaut, mais le niveau de correction atteint n'est pas toujours total [en plus du risque de maladie du greffon contre l'hôte, il n'y a pas toujours un donneur compatible" ", explique-t-il. Ramirez Avec la thérapie génique, la moelle osseuse des enfants semble complètement remplacée par de nouvelles cellules et aucun effet secondaire possible n'a été observé à ce jour.
Le VIH a déjà été utilisé comme taxi dans d'autres maladies, telles que l'adrénoleucodystrophie ou la bêta-thalassémie. De plus, en Espagne, l'équipe dirigée par Juan Antonio Bueren au CIEMAT est prête à démarrer le premier essai clinique dans notre pays avec des enfants atteints d'anémie de Fanconi. "En septembre, nous commencerons la collecte des cellules des patients et nous espérons commencer le traitement tout au long de 2014", confirme ELMUNDO.es Bueren, actuel président de la Société espagnole de thérapie génique. Cette société tiendra un congrès conjoint avec son homologue européen en octobre au cours duquel Naldini et d'autres auteurs italiens commenteront ces résultats.
Bien que les parents des six enfants traités n'aient pas fait de déclarations, le Dr Naldini souligne comment la vie de ces familles a changé. "Vous devez garder à l'esprit qu'ils ont vu leurs autres enfants mourir, ce sont leurs meilleurs médecins pour savoir quelle a été l'évolution." Le travail a été possible grâce au financement de l'ONG italienne Telethon, dirigée par Luca di Montezemolo, président de la marque automobile Ferrari. C'est cette organisation qui a financé le séjour des familles à Milan pendant la durée du traitement.
- Leucodystrophie métachromatique. C'est une maladie héréditaire qui provoque la mort des patients avant quatre à six ans. En raison de l'absence d'une enzyme, le corps accumule des déchets toxiques (sulfatides) qui endommagent le système nerveux. Les enfants naissent généralement en bonne santé et commencent à développer des symptômes au bout de deux ans, à partir de ce moment, la neurodégénérescence cognitive et motrice est très rapide et la mort survient peu après.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette pathologie (causée par une mutation du gène WAS) se caractérise par une diminution du nombre de plaquettes, qui provoque généralement des saignements fréquents chez l'enfant; mais aussi des infections répétées, de l'eczéma, des tumeurs ... Bien que la transplantation de progéniteurs hématopoïétiques puisse être curative, il faut qu'il y ait un donneur compatible et les résultats ne sont pas toujours curatifs.
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Ni leur identité ni celle de cinq autres enfants traités avec cette technique à l'Institut San Rafael de Milan (Italie) n'ont pas été révélées, mais on sait qu'ils viennent du monde entier: Egypte, Argentine, USA, Pologne, Italie, Ukraine .. Trois d'entre eux souffraient de ce type de leucodystrophie et trois autres souffraient du syndrome de Wiskott-Aldrich, tous les six ont été guéris grâce à la thérapie génique, comme décrit cette semaine dans les pages de la revue 'Science'.
Bien qu'il s'agisse de maladies différentes, dans les deux cas, le traitement a suivi le même chemin: extraire des cellules de la moelle osseuse des patients, les manipuler en laboratoire pour corriger le défaut génétique qui cause leurs maladies et les transfuser à nouveau.
Comme l'un des auteurs, Luigi Naldini, l'explique à ELMUNDO.es, les enfants avaient tous moins de deux ans au moment du traitement. "D'après leurs antécédents familiaux, nous savions plus ou moins à quel âge la maladie ferait ses débuts et nous les avons traités alors qu'ils n'avaient encore aucun symptôme; car lorsque la maladie a déjà commencé à progresser, il est plus difficile de revenir en arrière."
Vie normale
Cela fait presque deux ans que les cellules modifiées ont été perfusées et les six enfants mènent une vie normale. "C'est quelque chose d'impressionnant, nous devons garder à l'esprit que sans thérapie génique, ils seraient sûrement morts", explique Gloria González Aseguinolaza, chercheuse au Centre de recherche médicale appliquée de Navarre (CIMA).
Elle et Naldini partagent les précautions lorsqu'elles parlent de guérison; "Nous devrons attendre au moins trois ans pour voir", explique le spécialiste italien. En fait, 16 autres enfants ont été traités à ce moment avec les deux pathologies, mais "même si tout va bien, il est trop tôt pour donner des résultats".
Il y a quelques années, l'utilisation de la thérapie génique a dû être brusquement suspendue car certains cas de leucémie ont été détectés chez des patients traités. Comme l'explique Juan Carlos Ramírez, chef de l'unité des vecteurs viraux du CNIC, ce risque semble être réduit avec l'utilisation d'un autre type de virus comme les «taxis» pour introduire les modifications génétiques nécessaires dans les cellules des patients.
Dans ce cas, le virus VIH modifié est utilisé (il conserve à peine 2 à 4% de son génome d'origine) pour «infecter» les cellules de moelle osseuse des enfants avec le gène qu'elles ne produisent pas naturellement. "Dans les deux maladies, des greffes de moelle osseuse compatibles sont déjà effectuées pour corriger ce défaut, mais le niveau de correction atteint n'est pas toujours total [en plus du risque de maladie du greffon contre l'hôte, il n'y a pas toujours un donneur compatible" ", explique-t-il. Ramirez Avec la thérapie génique, la moelle osseuse des enfants semble complètement remplacée par de nouvelles cellules et aucun effet secondaire possible n'a été observé à ce jour.
Le VIH a déjà été utilisé comme taxi dans d'autres maladies, telles que l'adrénoleucodystrophie ou la bêta-thalassémie. De plus, en Espagne, l'équipe dirigée par Juan Antonio Bueren au CIEMAT est prête à démarrer le premier essai clinique dans notre pays avec des enfants atteints d'anémie de Fanconi. "En septembre, nous commencerons la collecte des cellules des patients et nous espérons commencer le traitement tout au long de 2014", confirme ELMUNDO.es Bueren, actuel président de la Société espagnole de thérapie génique. Cette société tiendra un congrès conjoint avec son homologue européen en octobre au cours duquel Naldini et d'autres auteurs italiens commenteront ces résultats.
Bien que les parents des six enfants traités n'aient pas fait de déclarations, le Dr Naldini souligne comment la vie de ces familles a changé. "Vous devez garder à l'esprit qu'ils ont vu leurs autres enfants mourir, ce sont leurs meilleurs médecins pour savoir quelle a été l'évolution." Le travail a été possible grâce au financement de l'ONG italienne Telethon, dirigée par Luca di Montezemolo, président de la marque automobile Ferrari. C'est cette organisation qui a financé le séjour des familles à Milan pendant la durée du traitement.
Les maladies
- Leucodystrophie métachromatique. C'est une maladie héréditaire qui provoque la mort des patients avant quatre à six ans. En raison de l'absence d'une enzyme, le corps accumule des déchets toxiques (sulfatides) qui endommagent le système nerveux. Les enfants naissent généralement en bonne santé et commencent à développer des symptômes au bout de deux ans, à partir de ce moment, la neurodégénérescence cognitive et motrice est très rapide et la mort survient peu après.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette pathologie (causée par une mutation du gène WAS) se caractérise par une diminution du nombre de plaquettes, qui provoque généralement des saignements fréquents chez l'enfant; mais aussi des infections répétées, de l'eczéma, des tumeurs ... Bien que la transplantation de progéniteurs hématopoïétiques puisse être curative, il faut qu'il y ait un donneur compatible et les résultats ne sont pas toujours curatifs.
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