Qu'est-ce que ça fait de vivre avec le syndrome de Rett? Découvrez l'histoire d'Emilka!

À première vue, Emilka, appelée Mimi par ses parents, est une belle petite fille de cinq ans au regard charmant. Cependant, la vie quotidienne de la fille est la douleur, les convulsions, les pleurs incontrôlables, pour lesquels aucun agent pharmacologique n'aide, le grincement des dents et l'incapacité de contacter le monde. C'est le syndrome de Rett.

C'est une maladie génétique qui maintient la petite Mimi piégée dans son propre corps. - Nous sommes sûrs qu'Emilka comprend tout, vous pouvez voir qu'elle veut beaucoup quelque chose, mais elle ne peut ni le dire ni le montrer. C'est un enfant conscient. C'est juste que Rett a privé la possibilité de communication - dit Małgorzata, la mère d'Emilka.

Rien n'indiquait qu'après la naissance d'Emilek, elle pouvait avoir de si graves problèmes de santé. Ses parents attendaient leur premier enfant avec joie, ils regardaient comment le ventre de Małgosia grossissait. - Je me sentais bien et la grossesse était parfaite.Dès le début, j'étais sous la garde d'un gynécologue qui réalisait une échographie à chaque visite. Nous avons également eu des tests prénataux qui n'ont rien montré de dérangeant. Nous avons attendu tranquillement Emilka - dit Małgorzata.

La fille tant attendue est née en septembre 2010. Comme ses pairs, elle apprenait chaque mois quelque chose de nouveau: elle s'asseyait, rampait, faisait ses premiers pas, prononçait ses premiers mots. Le drame a commencé quand Emilka avait un an et demi.

«Nous avons remarqué en décembre que quelque chose n'allait pas avec Mimi. Soudain, les jouets sont tombés de sa poignée, elle tremblait incroyablement. C'est indescriptible, car en quelques semaines notre fille a perdu tout ce qu'elle avait appris: elle a arrêté de parler, elle a arrêté de marcher. Nous pensions alors qu'Emilka était en train de mourir - se souvient Mme Małgorzata.

Pour savoir ce qui se passait, la jeune fille a subi une série d'examens spécialisés.

- Une tomographie de la tête et un EEG ont été réalisés et cet examen a montré qu'Emilka souffrait d'épilepsie. À l'époque, cela ressemblait à la fin du monde. Je me souviens à quel point cette nouvelle m'a choquée. Je ne savais pas alors que ce n'était que le début - dit Małgorzata.

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La maladie d'Emilka progressait, elle empirait de jour en jour. Mimi a cessé de nous connaître, n'a réagi à aucun son, à rien. Nous avons fait tous les tests possibles et la seule chose qui nous reste, ce sont les tests génétiques - dit Małgorzata.

Dès la première visite chez le généticien, ils ont appris que la mystérieuse maladie de leur fille pourrait être le syndrome de Rett. - C'est une maladie si rare que même si je travaille avec des enfants handicapés, je ne connaissais le syndrome de Rett que par mes études.

Le 13 mars 2013, les résultats d'Emilka étaient de retour. - Mon mari est allé les chercher. Quand il est venu travailler avec moi, je l'ai regardé et je savais que c'était mal. Même si deux ans se sont écoulés depuis ce jour, je me souviens encore de ce moment. La recherche génétique a confirmé le pire des cas. Rett est apparu officiellement dans notre vie - se souvient Mme Małgorzata.

- Nous avons appris alors que nous ne pouvions rien faire pour notre enfant. Dans le cas d'autres maladies, il arrive que, parallèlement au diagnostic, les parents découvrent qu'un remède pour une maladie donnée coûte très cher ou qu'il n'est disponible qu'à l'étranger. Ils peuvent se battre, collecter de l'argent, agir. Nous avons appris que nous ne pouvons rien faire. Parce qu'il n'y a pas de remède pour cette maladie - dit Małgorzata.

Qu'est-ce que la vie quotidienne avec le syndrome de Rett? - Quelque chose de terrible. C'est comme mettre les symptômes de la paralysie cérébrale, de l'autisme dans le corps d'une petite fille, ajouter une épilepsie résistante aux médicaments, une hyperventilation, des convulsions et des stéréotypes de mains - notre Emilka tape des mains contre sa volonté, les frotte, les agite ou les frappe. Ils ne se reposent que lorsque le petit dort - décrit les symptômes de Małgorzata.

Le monde de la famille a été remanié en un instant. Ils ont dû réorganiser leur vie. Leur priorité?

Le bonheur d'Emilka. - Nous avons réalisé que nous devions faire tout ce que nous pouvions pour faciliter la vie déjà difficile de Mimi. Emilka doit être réhabilitée, car si elle ne l'était pas, elle serait aujourd'hui une enfant menteuse. Mais cette rééducation ne peut pas être une fin en soi, elle doit être intense, mais elle ne peut pas fatiguer excessivement notre enfant. Parce qu'Emilka, malgré le fait qu'elle est incurablement malade, doit être avant tout heureuse - dit Małgorzata.

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Le handicap physique d'Emilka n'est pas le pire. - Je me suis déjà habitué au fait que chaque jour je porte ma fille élancée de 20 kg. Mais mon mari et moi ne pouvons pas accepter ce que vit notre enfant. Parce que le syndrome de Rett est une avalanche émotionnelle. Soudain, sans raison, Emilka tombe dans un cri incroyable, elle hurle, une peur terrible apparaît dans ses yeux, et nous ne pouvons rien faire. La seule chose que nous pouvons faire alors est de la serrer dans nos bras et d'attendre les pires moments ensemble - avoue Małgorzata.

Il n'y a pas de solutions toutes prêtes. Chaque jour, les parents apprennent à vivre avec la maladie de leur fille. Ils apprennent à profiter de chaque instant. Et pour montrer ce qu'est la vie au pays de Rett. Parce que la maladie d'Emilka n'a jamais été un sujet tabou. Contraire.

- Un mois après avoir entendu le diagnostic, avec l'aide d'amis, nous avons commencé à organiser un concert pour notre Mimi. Puisque les filles atteintes du syndrome de Rett sont souvent appelées «anges silencieux», nous l'avons intitulée «Où les anges silencieux tombent». Dès le début, j'étais convaincu que plus les gens en sauraient sur cette maladie, ce qu'est cette maladie et comment elle se manifeste, ce sera plus facile pour Emilka. Nous voulions apprivoiser un peu Rett - se souvient Małgorzata.

Puis ce fut le temps des sessions présentant Emilka, ses parents, son univers. Pour montrer à l'environnement qu'Emilka est une belle fille sage qui, malgré sa maladie, n'abandonne pas - elle veut vivre et ressentir. Alors faisons-nous tous.

- Ce n'est pas parce que la fille ne parle pas qu'elle ne comprend pas et qu'elle n'a rien à dire. Peu importe à quel point elle est malade, elle veut communiquer. Et c'est pour cela que nous nous battons: lui donner une méthode qui lui permettra de nous montrer ses besoins, ses envies et ses opinions. Parce qu'elle a son opinion. Seulement, il ne peut pas l'exprimer verbalement - dit Małgorzata.

Afin de combattre le combat quotidien pour Mimi, les parents d'une fille doivent avoir beaucoup de force mentale. Cela manque parfois. Mais nos héros ont également trouvé un moyen pour cela.

- Un jour, mon mari m'a dit: "Gosia, tu dois trouver une forme d'activité. Si tu es fatigué physiquement, ta tête va se reposer". J'ai commencé à courir avec lui. Je suis parti de zéro allongé sur le canapé. Chaque kilomètre a été un succès pour moi. Aujourd'hui, je ne peux pas imaginer ma vie sans courir. Je cours parce que la douleur physique et la fatigue atténuent temporairement le chagrin de ma mère. Je ne serai jamais aussi rapide que Rett, qui vole constamment ma fille. Mais je le chasserai toujours - dit Małgorzata.

Et comme les parents font tout en pensant à Emilka, ils ont décidé de l'inclure dans leur passion. - Nous avons créé le groupe de course "Walcz comme Mimi", nous avons des T-shirts jaunes avec ce slogan, avec une photo de notre Emilka. Quand quelqu'un me court après, il voit une photo de notre fille, il voit le nom de sa maladie. Il découvre souvent qu'il existe une telle maladie. Il arrive qu'à la ligne d'arrivée, les gens viennent vers nous et demandent qui est la fille, ce qui signifie le slogan "Rett" - dit Małgorzata.

Le syndrome de Rett est inoubliable. - Emilka est au troisième stade de la maladie, au stade de stagnation. Il est vrai qu'elle ne parle pas et ne marche pas, mais quand elle passe une bonne journée, elle rampe toute seule, elle peut se déplacer vers un jouet qui l'intéressera. En théorie, le pire est derrière nous, mais on peut encore sentir Rett respirer contre notre dos, la peur que ce soit encore pire. Que Rett n'avait pas encore dit le dernier mot. Cependant, nous n'abandonnons pas. Nous essayons de vivre selon la règle: "Il ne s'agit pas d'attendre la fin de la tempête, mais d'apprendre à danser sous la pluie." Et nous dansons tous les jours sous cette pluie - dit Mme Małgorzata.

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