Hémochromatose et tests génétiques

• L'hémochromatose est une maladie génétique.
• Elle affecte environ 1 personne sur 300.

Quand passer un test génétique?

• Un test génétique est recommandé lorsqu'une anomalie du taux de fer dans le sang est détectée, une augmentation de la saturation en transferrine, généralement inférieure à 50% chez l'homme et 45% chez la femme et lors d'un dépistage familial de l'hémochromatose.
• Dans le dépistage familial, les tests génétiques permettent de diagnostiquer l'hémochromatose au stade asymptomatique.

Recherche de mutation

• Un test sanguin peut détecter le gène de l'hémochromatose et mettre en évidence la mutation responsable.
• Dans plus de 95% des situations typiques d'hémochromatose, 2 mutations majeures se produisent dans les gènes d'hémochromatose: les mutations C282Y ou C282Y / H63D.
• Les tests génétiques permettent la détection au stade asymptomatique.

Régulation des tests génétiques

Les tests génétiques sont soumis à une réglementation spécifique:

• Un consentement écrit obligatoire est demandé au patient.
• Le résultat est communiqué au patient lors de la consultation génétique.

Les résultats des tests

Absence de mutations

Aucune mutation n'est trouvée sur aucun chromosome.

Mutation hétérozygote C282Y

La mutation se produit sur un seul chromosome et n'expose pas l'excès de fer.

Mutation homozygote C282Y

La mutation se produit dans les deux chromosomes et expose un excès de fer.

Rechercher d'autres mutations

Recherchez d'autres mutations telles que la mutation H63D ou la mutation HFE C282Y.

Le système HLA (Human Leukocyte Antigens)

Le système HLA permet d'identifier les personnes exposées au risque de développer une maladie génétique telle que l'hémochromatose, mettant ainsi en évidence les familles à haut risque de développer la maladie.