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La thrombophilie, ou hypercoagulabilité, est la tendance des caillots sanguins à se former dans les vaisseaux sanguins. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle, car les caillots peuvent voyager avec la circulation sanguine vers de nombreux organes, provoquant par exemple une embolie pulmonaire, un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. La thromobophilie peut également contribuer à une fausse couche. Quelles sont les causes et les symptômes de la thrombophilie? Quel est le traitement?
La thrombophilie, également connue sous le nom d'hypercoagulabilité ou de syndrome d'hypercoagulation, est une tendance innée ou acquise des caillots (caillots) à se former à l'intérieur des veines profondes ou (moins fréquemment) des artères qui empêchent ou obstruent la bonne circulation sanguine.
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Thrombophilie (hypercoagulabilité) - causes
1. Thrombophilie congénitale - causes
La cause la plus fréquente de thrombophilie congénitale (thromboembolie héréditaire) est une mutation du gène du facteur de coagulation V, connue sous le nom de présence de facteur V Leiden. La fréquence des mutations de Leiden dans le gène du facteur V dans la population polonaise est estimée à 5%.
D'autres causes de thrombose congénitale comprennent des mutations dans le gène de la prothrombine 20210A ou un déficit dans l'une des trois protéines qui empêchent la coagulation: la protéine C, la protéine S et l'antithrombine III.
La thrombophilie congénitale est héritée principalement de manière autosomique dominante. Cela signifie que les gènes sont hérités indépendamment du sexe - les hommes et les femmes peuvent porter le gène avec la mutation. De plus, il suffit de ne transmettre qu'une seule copie du gène déterminant la maladie pour que les symptômes de la maladie apparaissent.
2. Thrombophilie acquise - causes
- les maladies immunitaires et les maladies systémiques du tissu conjonctif, y compris: le syndrome des antiphospholipides, le lupus érythémateux disséminé, la polyarthrite rhumatoïde, la dermatomyosite;
- les infections et les inflammations, y compris la colite ulcéreuse, la maladie de Crohn;
- le cancer et la chimiothérapie, y compris les leucémies, les lymphomes, le cancer colorectal, le cancer du poumon;
- hyperhomocystéinémie (excès d'homocystéine) associée à une insuffisance rénale, à une hypothyroïdie ou à un traitement par des antagonistes des folates;
Thrombophilie - facteurs de risque
Les facteurs de risque de caillots sanguins chez les personnes souffrant de thrombophilie sont:
- grossesse et puerpéralité;
- prendre des médicaments contraceptifs;
- La thérapie de remplacement d'hormone;
- immobilisation, comme s'asseoir dans un avion ou dans une voiture pendant de longues périodes, repos prolongé au lit pendant plusieurs jours;
- blessure;
- opération chirurgicale;
- fumeur;
- plus de 60 ans;
Thrombophilie (hypercoagulabilité) - complications
La thrombophilie congénitale est associée à un risque accru de thrombose des veines cérébrales, des veines abdominales (le plus souvent des veines porte et hépatique) et des veines des membres supérieurs, ainsi qu'à des complications obstétricales - en particulier des fausses couches aux deuxième et troisième trimestres et des mortinaissances.
En revanche, les personnes présentant une carence en protéines C ou S ont un risque accru d'événements thromboemboliques artériels, en particulier d'accident vasculaire cérébral.
En revanche, les patients porteurs du facteur V Leiden et porteurs du variant 20210A du gène de la prothrombine présentent un risque accru d'infarctus du myocarde.
Les complications surviennent le plus souvent lorsqu'un facteur environnemental supplémentaire est ajouté à la prédisposition génétique (par exemple la grossesse et la période puerpérale, l'utilisation de contraceptifs, etc.).
Selon l'expert, Dr. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, spécialiste en génétique clinique
Chez les femmes ayant subi des fausses couches habituelles (en fonction de l'âge de la grossesse - 1er ou 2ème trimestre) - analyse du facteur V Leiden, mutation du gène de la prothrombine, ainsi que l'analyse de mutations sélectionnées dans les gènes MTHFR et PAI-I ou ANXA5 doivent être effectuées.
Thrombophilie - symptômes
Le symptôme le plus courant de la thrombophilie congénitale est la thrombose veineuse profonde des membres inférieurs. La thrombophilie est reconnue comme l'un des principaux facteurs de risque de thromboembolie veineuse. Il est détecté dans 41 pour cent. patients atteints de thrombose veineuse profonde. Le risque de thrombose est le plus élevé chez les patients présentant un déficit en antithrombine.
La maladie apparaît le plus souvent chez les jeunes de moins de 45 ans.année de vie.
Une thromboembolie peut également être suspectée lorsque la patiente ou sa famille a eu des antécédents de troubles thromboemboliques, un épisode d'embolie pulmonaire ou d'accident vasculaire cérébral à un jeune âge, ainsi qu'en cas de mortinaissance ou d'avortement sans malformations après le premier trimestre de grossesse.
Thrombophilie - diagnostic
Des tests de coagulation sanguine sont effectués. coagulogramme.
Thrombophilie - traitement
En cas d'hypercoagulabilité, on prend des médicaments qui fluidifient le sang et réduisent sa tendance à coaguler.
Les deux anticoagulants les plus populaires sont l'héparine et l'acénocoumarol. L'héparine est rapide et n'est pas utilisée pendant longtemps, elle est donc généralement administrée aux patients souffrant d'hypercoagulabilité qui n'ont besoin de médicaments éclaircissants que dans des situations particulières où leur corps est plus susceptible de former des caillots (par exemple, dans un hôpital après une chirurgie, lorsqu'elles voyagent en voiture ou en avion pendant une longue période ou lorsqu'elles sont enceintes). L'acénocoumarol est souvent utilisé plus longtemps, même à vie, il sera donc recommandé pour les personnes aux prises avec une thrombophilie congénitale. L'utilisation de ce dernier médicament nécessite une surveillance médicale. Il convient également de savoir que l'acénocoumarol interagit avec divers médicaments. De plus, il ne doit pas être pris par les femmes enceintes.
