La phakomatose, également connue sous le nom de maladies cutanées et nerveuses, ou dysplasies neuroectomésodermiques, sont des troubles congénitaux du développement affectant principalement la peau et le système nerveux. Les anomalies affectent souvent également d'autres organes, il convient de savoir qui est à risque de développer la maladie et comment la phacomatose se manifeste.
Phakomatose (du grec phakome c'est-à-dire naevus, tache) sont un groupe de plus de 70 maladies, ou plutôt des troubles du développement de divers tissus, les plus courants sont les changements cutanés et les symptômes neurologiques qui indiquent des changements dans le système nerveux.
Ces anomalies sont liées au fait que les deux systèmes ont une origine commune - la couche germinale appelée ectoderme. De plus, les dommages peuvent affecter le système vasculaire, plus rarement les organes internes, et la tendance au néoplasme est augmentée.
Phacomatose: causes et types
La cause de la phakomatose est le plus souvent des mutations de gènes uniques, caractéristiques de chaque maladie, leur effet est un trouble du développement déjà dans la 3-4e semaine de la vie fœtale.
Le nom même de "phacomatose" vient du premier terme désignant les nodules de la rétine qui surviennent au cours de l'une de ces maladies - la sclérose tubéreuse.
L'incidence de la phacomatose varie considérablement, on estime que les plus courantes se produisent tous les 2000 naissances, les plus rares - tous les quelques millions.
Le risque de ces troubles ne dépend pas du mode de vie des parents ni de l'évolution de la grossesse, les mutations qui les provoquent apparaissent le plus souvent par hasard. En raison de la cause génétique de ces maladies, il n'existe pas de traitement efficace et leur évolution est généralement chronique et progressive.
Les phakomatoses les plus courantes sont:
- neurofibromatose de type 1
- neurofibromatose de type 2
- sclérose tubéreuse
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syndrome de von Hippel-Lindau
- ataxie télangiectasie
- Maladie de Rendu-Osler-Weber
Les plus rares incluent:
- Incontinence colorante
- Syndrome de Gorlin-Goltz
- Syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Syndrome de Klippel-Trénaunay
La phacomatose est une maladie génétique rare mais dangereuse associée à des cancers fréquents et à des modifications du système nerveux.
Beaucoup moins dangereux, bien que diverses lésions cutanées soient souvent les premières à être remarquées, leur nature peut poser un bon diagnostic pour le médecin.
Malgré les acquis de la médecine et de la génétique, il n'existe pas de traitement efficace pour traiter ce groupe de maladies, et les patients présentant de tels diagnostics nécessitent des contrôles fréquents par de nombreux spécialistes, y compris un neurologue, un ophtalmologiste, un dermatologue, un néphrologue, un physiothérapeute ou un psychologue.
La prise en charge de ces patients repose sur le traitement des lésions, en particulier des néoplasmes, et si elles provoquent une gêne, également des lésions cutanées.
Neurofibromatose de type 1
La phacomatose la plus courante, également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, est l'hérédité autosomique dominante, et se produit donc souvent dans de nombreuses générations d'une même famille, bien qu'elle soit également le résultat d'une nouvelle mutation.
Tous ou certains d'entre eux peuvent être présents dans la neurofibromatose:
- changements de peau
- neurofibromes
- épilepsie
- défauts osseux
- tumeurs du système nerveux
Les symptômes cutanés sont très caractéristiques, présents chez tous les patients, ils sont appelés taches café au lait.
Ces taches de naissance sont des changements brun clair, souvent très étendus et se produisent sur tout le corps, avec l'âge, elles ont tendance à se développer, à s'assombrir et à paraître neuves.
D'autres lésions cutanées sont de minuscules taches de rousseur qui apparaissent pendant la puberté.
Les neurofibromes, en revanche, sont des bosses rouges ou bleuâtres, en particulier sur l'abdomen et le dos, mais peuvent également se produire à l'intérieur du corps.
Leur variation sont les neurofibromes du plexus, qui à leur tour surviennent à la suite de l'épaississement de gros nerfs, c'est pourquoi ils se trouvent le plus souvent autour des orbites ou sur le cou.
La croissance de tels neurofibromes peut être dangereuse s'ils se développent dans le canal rachidien ou s'ils se développent dans les membres provoquant une déformation osseuse.
Parmi les défauts osseux les plus souvent observés dans la maladie de von Recklinghausen se trouvent la courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et sa courbure antérieure excessive (cyphose), il existe également des défauts des os du crâne conduisant à des défauts importants de la tête et des os des membres inférieurs.
Les bosses sur la rétine, un symptôme caractéristique de la phakomatose, dans la neurofibromatose de type 1, sont appelées nodules de Lisch, sont de couleur brune et surviennent chez presque tous les patients.
La maladie de Von Recklinghausen est également associée à une plus grande tendance à développer des néoplasmes du système nerveux central, ce sont principalement des gliomes du nerf optique, qui peuvent entraîner une déficience visuelle ou un dysfonctionnement de la glande pituitaire.
Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 repose sur le nombre et la taille appropriés des taches café au lait, du glioblastome du nerf optique, de la présence de neurofibromes ou de neurofibromatose du plexus, de nodules de Lisch et de la présence de patients dans la famille.
Il n'y a pas de méthode efficace de guérison, seul un traitement symptomatique est possible avec un traitement précoce des néoplasmes du système nerveux - radio ou chimiothérapie et lésions cutanées.
Par conséquent, il est nécessaire d'évaluer fréquemment l'état de santé: tension artérielle, contrôle neurologique, examen de la vue et en raison du risque de néoplasmes du SNC, tomodensitométrie ou imagerie par résonance tous les 2-3 ans.
La maladie la plus grave, qui met la vie en danger chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, est la survenue plus fréquente de néoplasmes malins, notamment: tumeurs des nerfs périphériques, sarcomes et leucémies, des contrôles médicaux réguliers sont donc nécessaires.
Neurofibromatose de type 2
Elle est environ 50 fois moins fréquente que la neurofibromatose de type 1, mais de la même manière que l'hérédité autosomique dominante, certains symptômes sont également similaires, ils comprennent:
- taches café au lait
- neurofibromes cutanés
- tumeurs du système nerveux central
Ces derniers sont beaucoup plus fréquents que dans la maladie de von Recklinghausen, et les plus caractéristiques sont les névromes auditifs, qui provoquent une perte auditive, une faiblesse faciale, des maux de tête et un déséquilibre.
Les symptômes qui n'apparaissent que dans cette neurofibromatose sont une opacification du cristallin, c'est-à-dire une cataracte, et des lésions des nerfs périphériques.
Le diagnostic régulier des patients nécessite une évaluation auditive (audiogramme), des tests d'imagerie cérébrale, des examens neurologiques et dermatologiques.
Il n'y a pas de méthode efficace de guérison, cependant, la surveillance et le traitement précoce des changements néoplasiques sont importants.
Sclérose tubéreuse
La sclérose tubéreuse est l'une des phakomatoses les plus fréquentes, se manifestant par des lésions cutanées et l'apparition de tumeurs dans le système nerveux, mais aussi dans les yeux ou les organes internes, heureusement elles ne sont pas malignes et sont considérées comme des anomalies du développement.
Les lésions cutanées caractéristiques de cette maladie sont les soi-disant grains de beauté incolores - des taches blanches sur la peau du tronc et des membres, dans la zone desquelles il n'y a pas de pigment.
De plus, les fibromes sont également caractéristiques, c'est-à-dire des saillies brunes sur le front et les doigts, ainsi que des nodules de Pringle, c'est-à-dire de petits nodules rouges situés sur le nez et les joues.
Outre les lésions cutanées et les tumeurs, la sclérose tubéreuse présente également des maladies neurologiques - épilepsie et retard mental.
Le diagnostic de la maladie n'est pas facile car chez les jeunes enfants, la maladie est généralement légèrement symptomatique et les critères de diagnostic comprennent plus de 20 symptômes différents.
Les tumeurs des organes internes sont des fibromes (dans le cœur) ou des angiomes et des kystes (dans les reins et le foie), elles ne sont pas malignes, mais elles peuvent endommager le fonctionnement des organes - elles perturbent la circulation sanguine ou provoquent une insuffisance rénale.
La seule méthode de thérapie est le traitement symptomatique, c'est-à-dire l'ablation de la tumeur et le traitement pharmacologique des symptômes neurologiques. Comme dans toute autre phacomatose, l'évolution de la maladie doit être surveillée et des tests d'imagerie effectués périodiquement.
Syndrome de Sturge-Weber
Il s'agit d'une phacomatose très rare. La caractéristique de ce syndrome et nécessaire au diagnostic est un angiome plat sur le visage, également connu sous le nom de tache de vin rouge, c'est-à-dire une tache rouge en relief nettement délimitée.
Le syndrome comprend également des hémangiomes cérébraux et des convulsions épileptiques, parfois accompagnées de glaucome, de parésie et d'épilepsie. L'imagerie peut montrer des dépôts de calcium dans le cerveau.
Le traitement est la gestion des symptômes, c'est-à-dire les médicaments antiépileptiques, le traitement du glaucome et l'ablation chirurgicale des lésions cutanées.
Syndrome de Von Hippel-Lindau
Ce syndrome est également une phakomatose rare. Dans son évolution, la plus grande préoccupation est l'apparition fréquente de tumeurs, malheureusement dans de nombreux endroits à la fois.
L'organe qui y est particulièrement exposé est le rein, dans lequel se développent plus souvent des kystes rénaux inoffensifs et des cancers du rein.
Le cancer affecte le système nerveux et les yeux un peu moins souvent, en particulier le cervelet, la moelle épinière et la rétine (où se forment les hémangiomes), les symptômes de ces tumeurs sont des maux de tête, des étourdissements, des troubles de l'équilibre, des nausées et des vomissements et des troubles sensoriels.
Le phaéochromocytome est une tumeur de la glande surrénale, qui est également plus fréquente dans le syndrome de von Hippel-Lindau que chez les personnes en bonne santé, et peut être responsable du développement de l'hypertension, ainsi que des accès de maux de tête, de douleurs abdominales et de palpitations.
La prédisposition au cancer affecte également de nombreux autres organes, mais il s'agit souvent de kystes ou cystadénomes bénins et asymptomatiques, organes dans lesquels se développent le pancréas, l'oreille interne et l'épididyme chez l'homme.
La prise en charge des patients atteints du syndrome de von Hippel-Linadu est une prophylaxie fréquente, c'est-à-dire le contrôle des organes dans lesquels un cancer peut se développer, c'est-à-dire des visites régulières chez un ophtalmologiste, des analyses d'urine en laboratoire et une imagerie de l'abdomen et de la tête.
Ataxie télangiectasie
Contrairement aux phakomatoses décrites précédemment, les phakomatoses sont héritées de manière autosomique récessive, de sorte que le risque de transmettre la maladie aux enfants par des personnes malades est beaucoup plus faible.
Les symptômes de cette maladie sont une coordination altérée (appelée ataxie), des vaisseaux sanguins élargis et visibles sur la peau, souvent appelés varicosités.
De plus, les personnes atteintes de ce syndrome sont plus susceptibles de souffrir de cancers du sang et de présenter une immunodéficience. Une caractéristique de cette maladie est la haute sensibilité des cellules des patients aux rayonnements ionisants, même de très petites doses provoquent leur mort.
Maladie de Rendu-Osler-Weber
Les symptômes et l'évolution de cette maladie sont principalement associés à des lésions des parois des vaisseaux sanguins. Par conséquent, chez les personnes malades, les télangiectasies et les malformations, c'est-à-dire les connexions anormalement dilatées des artères avec les veines, sont délicates, ce qui entraîne des saignements du nez, de la peau, des poumons et des saignements particulièrement dangereux dans le système nerveux central.
Syndrome d'incontinence colorante
Ce syndrome est une maladie très rare et fait partie des rares phakomatoses dont l'hérédité est liée au sexe.
Les changements cutanés sont échelonnés dans la nature, avec des vésicules, des verrues, une décoloration et enfin une décoloration et une perte de cheveux.
Les lésions affectent également les yeux et le cerveau, provoquant la cécité et une déficience intellectuelle.
