Un généticien - que fait-il et à quoi ressemble une visite chez un généticien?

Un généticien s'occupe des questions d'hérédité des traits, des maladies congénitales et héréditaires. Un généticien, à l'aide de nombreux outils de diagnostic, est capable de détecter la cause et l'origine de maladies, par exemple neurologiques. Une visite chez un généticien doit être suivie par des personnes qui héritent de maladies qui surviennent dans la famille.

Un généticien n'est pas un spécialiste visité aussi souvent qu'un pédiatre, ORL ou gynécologue. C'est un spécialiste que nous visitons uniquement pour quelques raisons, mais très importantes. Le nom même de «généticien» vient du grec «genesis», signifiant le début. Un généticien étudie l'hérédité - les gènes composés d'ADN et d'ARN en sont responsables.

Le cabinet du généticien reçoit la visite des couples prévoyant un enfant dont les familles ont des maladies héréditaires, ainsi que de ceux qui attendent déjà une progéniture et souhaiteraient obtenir des informations sur l'apparition (ou non) d'un défaut génétique grâce à des tests prénataux. Afin d'obtenir un diagnostic adéquat lié aux maladies héréditaires, ce spécialiste rend également visite aux parents d'enfants déjà nés. Le généticien aide également les couples qui essaient sans succès de tomber enceinte.

Vous avez besoin d'une référence pour aller chez un généticien. Vous pouvez également organiser une visite privée.

Le test de paternité est un autre problème parental dont traite le généticien. Le spécialiste compare le profil génétique de l'enfant et du père (présumé), et si l'enfant n'est pas encore né, le sang de la future mère et du père potentiel est prélevé.

Le généticien reçoit également la visite d'adultes qui souhaitent prévenir les maladies génétiques et déterminer la probabilité qu'ils tombent eux-mêmes malades. Pour ce faire, ils s'adressent à un généticien, en particulier aux personnes dont les familles ont un cancer. Il convient d'ajouter qu'environ 5% seulement de tous les cancers sont héréditaires. Parmi eux, cependant, il y a le cancer du sein, le plus fréquent chez les femmes polonaises, ainsi que le cancer de l'ovaire, le cancer du poumon, le cancer du rein et le cancer colorectal.

Grâce aux résultats obtenus, le généticien peut développer des méthodes appropriées d'actions préventives.

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Généticien clinique et généticien moléculaire

Un généticien clinique (médical) est un médecin chez qui nous nous adressons pour les raisons mentionnées ci-dessus: il prend des mesures préventives et traite les personnes issues de familles à risque génétique accru.

D'un autre côté, un généticien moléculaire n'est pas un médecin, mais un biologiste qui travaille dans un laboratoire: il étudie comment les gènes sont fabriqués et comment l'information génétique est transférée. Le but des généticiens moléculaires est de comprendre le génome humain.

Les patients s'adressent donc à un généticien clinicien et non à un généticien moléculaire.

À quoi ressemble une visite chez un généticien?

Lorsque vous vous rendez à un rendez-vous de généticien, vous devez préparer toute votre documentation médicale liée au motif de votre visite: grossesse planifiée, grossesse, prévention du cancer, etc. Il est également important de préparer des informations sur les maladies et les défauts de la famille.

Le généticien recueillera un entretien détaillé du patient et, sur cette base, établira un plan de traitement diagnostique, y compris vous orientera vers les tests appropriés, par exemple les tests moléculaires ou le caryotypage. Le test génétique consiste à prélever un échantillon de sang du patient ou, moins fréquemment, un autre type de matériel, comme dans le cas d'un test de paternité sur un écouvillon de joue.

Après avoir reçu les résultats du test, le médecin les interprète lors de la prochaine visite et détermine la suite du traitement / prévention. Il suffit généralement d'aller plusieurs fois chez le généticien.

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