Syndrome de Bernard-Soulier - causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Bernard-Soulier est une anomalie congénitale de la structure des plaquettes (thrombocytes) - elles sont très volumineuses et peu nombreuses. De plus, ils ne se connectent pas les uns aux autres sur le site de l'endommagement des vaisseaux pour arrêter le saignement. En conséquence, même le moindre traumatisme peut entraîner une hémorragie abondante et donc mortelle. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier? Quel est le traitement?

Le syndrome de Bernard-Soulier est une thrombocytopathie héréditaire, qui est un trouble des plaquettes sanguines (PLT). La maladie produit un petit nombre de très gros thrombocytes arrondis, qui les empêchent de remplir correctement leurs fonctions.

C'est une maladie très rare - environ 100 cas ont été décrits dans la littérature médicale, principalement au Japon, en Europe et en Amérique du Nord. Sa prévalence est estimée à moins de 1/1 000 000, mais les chiffres sont sous-diagnostiqués en raison d'erreurs de diagnostic (la maladie est souvent confondue avec d'autres conditions).

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Syndrome de Bernard-Soulier - causes

La maladie est causée par des mutations génétiques qui contribuent à l'absence ou au dysfonctionnement du complexe GPI-b-V-IX à la surface des plaquettes. Dans des conditions normales, il se lie au facteur von Willebrand (facteur de coagulation sanguine) et initie le processus de jonction des plaquettes sur le site de la lésion vasculaire. Par conséquent, il est essentiel pour le contrôle spontané des saignements.

La maladie est héréditaire de manière récessive, c'est-à-dire qu'un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux des deux parents pour que la maladie se développe.

Syndrome de Bernard-Soulier - symptômes

Les symptômes d'une diathèse hémorragique apparaissent immédiatement après la naissance d'un enfant ou dans la petite enfance:

• saignement sous la peau, c'est-à-dire ecchymose;
• saignements excessifs après des blessures;
• saignement spontané du nez et / ou des gencives;
• menstruations longues, abondantes et souvent douloureuses chez les femmes;
• des saignements gastro-intestinaux surviennent parfois (puis du sang apparaît dans les selles ou lors de vomissements);
• il peut également y avoir du sang dans l'urine;

La gravité des symptômes varie en fonction de la gravité de la maladie.

Syndrome de Bernard-Soulier - diagnostic

En plus de l'entretien avec le patient et de l'examen physique, les tests suivants sont commandés:

• numération plaquettaire (sous-estimée, généralement entre 20 000 et 100 000 µl);
• temps de saignement - il est prolongé et peut être modéré: 5-10 min ou sévère:> 20 min. De plus, aucune formation de caillot n'est observée;
• facteur VIII - niveau du complexe de von Willebrand;
• tests fonctionnels (adhérence plaquettaire, agrégation, dégranulation);
• agglutination plaquettaire induite par la ristocétine - dans ce cas, la ristocétine n'initie pas le processus de liaison du facteur von Willebrand au récepteur plaquettaire;

Le test qui devrait confirmer le diagnostic est la cytométrie en flux utilisant un panel d'anticorps monoclonaux spécifiques (AD CD42). Après avoir été ajoutés à l'échantillon, un dispositif appelé cytomètre en flux analyse et détecte les plaques avec un récepteur de construction anormale.

De plus, le médecin doit exclure d'autres maladies, telles que l'anomalie de May-Hegglin, le syndrome d'Epstein, le syndrome de la plaque de Montréal et le syndrome de la plaque grise.

Syndrome de Bernard-Soulier - traitement

Le traitement local est utilisé avec des saignements à la surface de la peau et des muqueuses. Si le saignement est plus sévère, une transfusion de plaquettes est utilisée. La même chose est faite avant la chirurgie.

Les patients doivent éviter même les plus petites blessures et ne pas prendre de médicaments qui altèrent la fonction plaquettaire, par exemple l'aspirine.

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Chez les femmes ayant des saignements menstruels abondants, la période est arrêtée en utilisant des hormones.

Deux cas de transplantation de cellules souches chez des enfants présentant une hémorragie grave et potentiellement mortelle ont été rapportés dans la littérature.

En cas de saignement, appliquer immédiatement un pansement à pression froide et immobiliser la zone du corps. Le patient doit être transporté à l'hôpital le plus tôt possible, où une assistance spécialisée sera fournie.

Syndrome de Bernard-Soulier - pronostic

Si le patient se conforme aux recommandations (par exemple, évite les blessures, et donc les hémorragies potentiellement mortelles) et reçoit des soins médicaux constants et appropriés, le pronostic est bon.