Vendredi 22 novembre 2013.- Une revue systématique de la littérature médicale montre que la moitié des malformations fœtales peuvent être détectées par échographie au cours du premier trimestre de la grossesse.
Les taux de détection varient en fonction du type de malformation et de la technique d'échographie utilisée, affirment les auteurs d'une étude publiée dans la revue Obstetrics & Gynecology.
Avec ces résultats, les médecins qui utilisent l'échographie pour identifier les signes d'anomalies chromosomiques devraient également évaluer l'anatomie fœtale en détail, selon le co-auteur de l'étude, le Dr A. Cristina Rossi, de l'Université de Bari, en Italie.
"Nous devons insister sur le fait que, bien que l'échographie du premier trimestre puisse détecter 50% des malformations fœtales, elle ne remplace pas l'échographie du deuxième trimestre car plusieurs malformations apparaissent au-delà du premier trimestre", a ajouté Rossi.
"De plus, lorsqu'un trouble congénital est suspecté au premier trimestre et doit être confirmé plus tard, une anxiété maternelle apparaît", a-t-il déclaré.
La première échographie est réalisée entre 11 et 14 semaines de gestation, pour évaluer la translucidité nucale du fœtus, comme expliqué par Rossi et le Dr Federico Prefumo.
Les experts soulignent que les avancées technologiques ont amélioré la visualisation de l'anatomie fœtale, ce qui permet d'identifier d'autres anomalies fœtales avec une échographie précoce.
Rossi et Prefumo ont identifié 19 études sur 78 002 fœtus, dont 996 avec des malformations confirmées par des examens postnatals ou post mortem. Des échographies entre les semaines 11 et 14 de la grossesse avaient détecté des malformations chez 51% (472) des fœtus présentant ces défauts.
Le taux de détection variait en fonction de la malformation: le plus élevé correspondait à des anomalies du cou (92%) et le plus bas, aux extrémités, au visage et aux voies génito-urinaires (34% pour chaque cas).
La détection de défauts multiples était plus courante que celle de malformations isolées (60 contre 44%), tandis que le taux de détection était plus élevé chez les femmes enceintes à haut risque (65%).
Les techniques transabdominales et transvaginales combinées ont atteint un taux de détection de 62%, tandis que celle de la technique transabdominale seule était de 51% et celle de la technique transvaginale seule, 34%.
Les taux de détection variaient également pour chaque type de malformation.
Par exemple, ils variaient de 1 à 49 pour cent pour le spina bifida ou l'hydrocéphalie; 50 à 99% pour les maladies valvulaires et les anomalies septales; et ils étaient de 100 pour cent pour l'acania et l'anencéphalie, et de 0 pour cent pour l'agénésie du corps calleux et l'exstrophie de la vessie.
"Nous pensons que des critères standardisés devraient être mis en œuvre pour optimiser la précision des ultrasons précoces dans la détection des malformations fœtales", écrivent les auteurs.
"Nous avons détecté une hétérogénéité dans les études, principalement dans les techniques", a expliqué Rossi par email.
"Des critères standardisés devraient permettre de réduire cette hétérogénéité et d'évaluer la meilleure technique; par exemple, si l'approche transvaginale doit toujours être appliquée ou uniquement lorsque l'échographie transabdominale révèle des signes suspects d'anomalies fœtales", a-t-il conclu.
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Les taux de détection varient en fonction du type de malformation et de la technique d'échographie utilisée, affirment les auteurs d'une étude publiée dans la revue Obstetrics & Gynecology.
Avec ces résultats, les médecins qui utilisent l'échographie pour identifier les signes d'anomalies chromosomiques devraient également évaluer l'anatomie fœtale en détail, selon le co-auteur de l'étude, le Dr A. Cristina Rossi, de l'Université de Bari, en Italie.
"Nous devons insister sur le fait que, bien que l'échographie du premier trimestre puisse détecter 50% des malformations fœtales, elle ne remplace pas l'échographie du deuxième trimestre car plusieurs malformations apparaissent au-delà du premier trimestre", a ajouté Rossi.
"De plus, lorsqu'un trouble congénital est suspecté au premier trimestre et doit être confirmé plus tard, une anxiété maternelle apparaît", a-t-il déclaré.
La première échographie est réalisée entre 11 et 14 semaines de gestation, pour évaluer la translucidité nucale du fœtus, comme expliqué par Rossi et le Dr Federico Prefumo.
Les experts soulignent que les avancées technologiques ont amélioré la visualisation de l'anatomie fœtale, ce qui permet d'identifier d'autres anomalies fœtales avec une échographie précoce.
Rossi et Prefumo ont identifié 19 études sur 78 002 fœtus, dont 996 avec des malformations confirmées par des examens postnatals ou post mortem. Des échographies entre les semaines 11 et 14 de la grossesse avaient détecté des malformations chez 51% (472) des fœtus présentant ces défauts.
Le taux de détection variait en fonction de la malformation: le plus élevé correspondait à des anomalies du cou (92%) et le plus bas, aux extrémités, au visage et aux voies génito-urinaires (34% pour chaque cas).
La détection de défauts multiples était plus courante que celle de malformations isolées (60 contre 44%), tandis que le taux de détection était plus élevé chez les femmes enceintes à haut risque (65%).
Les techniques transabdominales et transvaginales combinées ont atteint un taux de détection de 62%, tandis que celle de la technique transabdominale seule était de 51% et celle de la technique transvaginale seule, 34%.
Les taux de détection variaient également pour chaque type de malformation.
Par exemple, ils variaient de 1 à 49 pour cent pour le spina bifida ou l'hydrocéphalie; 50 à 99% pour les maladies valvulaires et les anomalies septales; et ils étaient de 100 pour cent pour l'acania et l'anencéphalie, et de 0 pour cent pour l'agénésie du corps calleux et l'exstrophie de la vessie.
"Nous pensons que des critères standardisés devraient être mis en œuvre pour optimiser la précision des ultrasons précoces dans la détection des malformations fœtales", écrivent les auteurs.
"Nous avons détecté une hétérogénéité dans les études, principalement dans les techniques", a expliqué Rossi par email.
"Des critères standardisés devraient permettre de réduire cette hétérogénéité et d'évaluer la meilleure technique; par exemple, si l'approche transvaginale doit toujours être appliquée ou uniquement lorsque l'échographie transabdominale révèle des signes suspects d'anomalies fœtales", a-t-il conclu.
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