Mercredi 16 janvier 2013.- Des chercheurs du Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) ont découvert deux mutations associées à une cardiomyopathie héréditaire sévère, une cardiomyopathie ventriculaire gauche non compactée (LVNC). Leur découverte, avec d'importantes implications cliniques, a été publiée dans la revue «Nature Medicine». Plus précisément, les auteurs de l'article, dirigé par le coordinateur du programme de biologie du développement cardiovasculaire, José Luis de la Pompa, ont montré que les mutations du gène MIB1 sont responsables du LVNC hérité, une pathologie grave qui affecte de nombreuses familles. Dans le monde entier.
C'est une maladie qui se manifeste par une détérioration de la fonction contractile ventriculaire due à la présence à l'âge adulte de trabécules, de crêtes de muscle cardiaque, couvertes d'endothélium cardiaque, qui, comme expliqué par les auteurs, se développent vers l'intérieur des ventricules au cours du développement et forment un maillage complexe semblable à la structure d'une éponge.
Les sujets atteints de cette pathologie peuvent souffrir d'une insuffisance cardiaque sévère qui nécessite une prise en charge très étroite et, dans les cas les plus sévères, la transplantation cardiaque est la seule option thérapeutique. De plus, même les patients avec une fonction contractile relativement normale ont un risque élevé d'avoir des arythmies sévères - provoquant une mort subite - et même des embolies cérébrales.
"Bien que l'on soupçonne que l'origine de ce défaut ventriculaire était dans le développement fœtal, c'est la première fois qu'il se manifeste de manière tangible dans un modèle expérimental", a déclaré De la Pompa, qui a précisé que d'autres gènes associés à la maladie, capable de coder pour les protéines structurales du muscle cardiaque.
"C'est la première fois que des mutations sont identifiées dans un gène qui code pour une protéine requise pour l'activation correcte d'une voie de signalisation, en particulier la voie NOTCH", a-t-il souligné.
De même, cette découverte a de grandes implications cliniques car elle peut être incorporée dans la batterie d'analyse génétique chez les patients atteints de cardiomyopathie non compactée et même chez les patients présentant des troubles ventriculaires incertains. Cependant, le groupe de recherche poursuit cette ligne de travail et étudie le pronostic des patients atteints de LVNC secondaire à cette mutation par rapport à d'autres mutations.
"Le problème est qu'il n'y a pas de traitement pour cette maladie, au-delà d'un mode de vie reposant, l'implantation de défibrillateurs automatiques pour traiter les arythmies malignes et, parfois, l'administration d'anticoagulants pour prévenir les embolies cérébrales, accompagnées d'une suivi par des spécialistes ", a ajouté l'expert du CNIC.
Ce travail mené par De la Pompa est le résultat d'une collaboration multidisciplinaire "très étroite" qui a eu la participation très active de cardiologues spécialisés dans les cardiomyopathies de différents hôpitaux en Espagne (Murcie, Corogne, Madrid). façon de rassembler l'une des séries les plus larges de patients atteints de cette pathologie dans le monde.
"Notre prochaine étape est de développer des cellules pluripotentes induites de ces patients pour étudier leur capacité à se différencier en cardiomyocytes. Nous espérons obtenir plus d'informations de cette expérience", a conclu de la Pompa.
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C'est une maladie qui se manifeste par une détérioration de la fonction contractile ventriculaire due à la présence à l'âge adulte de trabécules, de crêtes de muscle cardiaque, couvertes d'endothélium cardiaque, qui, comme expliqué par les auteurs, se développent vers l'intérieur des ventricules au cours du développement et forment un maillage complexe semblable à la structure d'une éponge.
Les sujets atteints de cette pathologie peuvent souffrir d'une insuffisance cardiaque sévère qui nécessite une prise en charge très étroite et, dans les cas les plus sévères, la transplantation cardiaque est la seule option thérapeutique. De plus, même les patients avec une fonction contractile relativement normale ont un risque élevé d'avoir des arythmies sévères - provoquant une mort subite - et même des embolies cérébrales.
"Bien que l'on soupçonne que l'origine de ce défaut ventriculaire était dans le développement fœtal, c'est la première fois qu'il se manifeste de manière tangible dans un modèle expérimental", a déclaré De la Pompa, qui a précisé que d'autres gènes associés à la maladie, capable de coder pour les protéines structurales du muscle cardiaque.
"C'est la première fois que des mutations sont identifiées dans un gène qui code pour une protéine requise pour l'activation correcte d'une voie de signalisation, en particulier la voie NOTCH", a-t-il souligné.
De même, cette découverte a de grandes implications cliniques car elle peut être incorporée dans la batterie d'analyse génétique chez les patients atteints de cardiomyopathie non compactée et même chez les patients présentant des troubles ventriculaires incertains. Cependant, le groupe de recherche poursuit cette ligne de travail et étudie le pronostic des patients atteints de LVNC secondaire à cette mutation par rapport à d'autres mutations.
"Le problème est qu'il n'y a pas de traitement pour cette maladie, au-delà d'un mode de vie reposant, l'implantation de défibrillateurs automatiques pour traiter les arythmies malignes et, parfois, l'administration d'anticoagulants pour prévenir les embolies cérébrales, accompagnées d'une suivi par des spécialistes ", a ajouté l'expert du CNIC.
Ce travail mené par De la Pompa est le résultat d'une collaboration multidisciplinaire "très étroite" qui a eu la participation très active de cardiologues spécialisés dans les cardiomyopathies de différents hôpitaux en Espagne (Murcie, Corogne, Madrid). façon de rassembler l'une des séries les plus larges de patients atteints de cette pathologie dans le monde.
"Notre prochaine étape est de développer des cellules pluripotentes induites de ces patients pour étudier leur capacité à se différencier en cardiomyocytes. Nous espérons obtenir plus d'informations de cette expérience", a conclu de la Pompa.
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