Les patients atteints de la maladie de Fabry meurent prématurément des suites de complications cardiologiques, néphrologiques et neurologiques - fait appel à Anna Moskal, présidente de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry. Chaque mois suivant, année sans remboursement est une condamnation à mort pour nous. Afin que les demandes de remboursement de soins ne soient pas à nouveau accueillies avec une impitoyable officielle, l'association a également préparé un appel au Premier ministre Mateusz Morawiecki, qu'elle a soumis avec les signatures des patients au bureau du Premier ministre.
La maladie de Fabry est l'une des rares maladies rares qui peuvent être traitées efficacement en fournissant au patient l'enzyme manquante. Le traitement est disponible depuis de nombreuses années dans tous les pays de l'UE, à l'exception de la Pologne. En Pologne, les patients Fabry continuent de mourir des suites de complications de cette maladie, bien qu'un traitement approprié puisse arrêter sa progression. Si seulement il était remboursé.
- Je ne me souviens pas qu'aucun autre groupe de patients ait dû attendre si longtemps pour une thérapie qui a sauvé la santé et la vie! Plus il y a environ 100 patients atteints de Fabry en Pologne. Chaque liste de remboursement ultérieure sans thérapie enzymatique substitutive dans le traitement de la maladie de Fabry est une condamnation à mort pour nous - souligne Anna Moskal, présidente de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry. - Plus de 15 ans se sont écoulés depuis que nous avons commencé nos efforts en tant qu'association pour faciliter l'accès à un traitement efficace des patients polonais atteints de la maladie de Fabry et 18 ans depuis que la thérapie de remplacement enzymatique a été enregistrée dans l'UE. À l'époque, nous avions 10 gouvernements, 8 premiers ministres et 10 ministres de la santé, et aucun de ces derniers n'a fait face à l'énormité de la souffrance des patients atteints de la maladie de Fabry. En tant que patients atteints d'une maladie rare, nous sommes constamment ignorés et poussés en marge de la vie sociale en Pologne, ajoute Moskal.
Dans l'Union européenne, le délai moyen entre l'enregistrement d'un médicament utilisé dans les maladies rares et le remboursement est de 30 mois. En Pologne, ce n'est que dans des cas extrêmes que le temps d'attente était de 10 ans. 18 ans d'attente dans le cas de la maladie de Fabry est le seul cas en Pologne et le plus long à ce jour!
18 ans d'attente, c'est définitivement trop long, c'est une violation des droits des patients, des personnes et des citoyens, dit Moskal, et en réponse aux rapports inquiétants des patients sur le déroulement du processus de remboursement, il soumet un appel au ministre de la Santé pour le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry, sous laquelle ils ont signé des spécialistes de la pédiatrie métabolique, des cardiologues, des néphrologues et des neurologues ainsi que des citoyens ordinaires. Au total, près de 2 500 personnes ne sont pas indifférentes à la santé et à la vie des patients Fabry.
- Nous espérons vraiment et croyons toujours fermement que cette fois ce sera différent. Malheureusement, les informations que nous recevons montrent que le ministère de la Santé, n'ayant rien à voir avec la santé et la vie des patients, dans le processus de négociation en cours, a rejeté la proposition de l'un des fabricants, qui a déclaré sa volonté de trouver des fonds pour couvrir les coûts de traitement de la maladie de Fabry avec votre portefeuille. Dans le cadre du budget de remboursement inutilisé du programme de traitement de la maladie de Gaucher, le Département pourrait établir un nouveau programme de traitement de la maladie de Fabry. Une telle solution représenterait une économie énorme pour le payeur et serait bénéfique pour toutes les parties, en particulier les patients, dont la santé et la vie devraient passer en premier. Je crois que cette décision n'est pas définitive et le ministère, tenant compte de la vie et de la santé des patients, la réexaminera, fait appel Anna Moskal.
Les patients atteints de la maladie de Fabry ne peuvent pas être vus car leur maladie n'apparaît pas en apparence. Contrairement à la croyance populaire, il n'est pas non plus associé à un handicap mental. Les patients Fabry ressemblent à tous les êtres humains, mais leurs organes à l'intérieur sont détruits chaque jour par l'accumulation de produits nocifs du métabolisme dans le corps.
Tout cela à cause du manque de l'une des 40 enzymes présentes dans le corps humain - l'alpha-galactosidase (alpha-GAL), qui décompose les corps gras. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry héritent de la structure anormale du gène responsable de la production de cette enzyme. Sa carence entraîne une accumulation de lipides dans de nombreux tissus et vaisseaux sanguins, endommageant par ex. reins, cœur ou cerveau. En raison de la détérioration des nerfs périphériques, ces patients vivent avec une douleur persistante qui ne peut être soulagée par aucun analgésique.
- Les patients non traités développent de graves complications organiques: insuffisance rénale (qui nécessite par conséquent dialyse et transplantation rénale); complications cardiovasculaires graves telles que infarctus du myocarde, insuffisance valvulaire, hypertrophie ventriculaire gauche; ou à un accident vasculaire cérébral - souligne le Dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, consultante nationale dans le domaine de la pédiatrie métabolique, présidente du conseil de la Société polonaise des anomalies du métabolisme congénital, chef de la clinique des anomalies congénitales du métabolisme et de la pédiatrie, Institut de la mère et de l'enfant. - Les patients qui ont été traités suffisamment tôt, et nous avons de tels cas en Pologne, grâce au programme de traitement caritatif mené dans le cadre d'essais cliniques, peuvent vivre, apprendre, travailler et fonctionner normalement dans la société - ajoute le professeur.
- C'est un paradoxe et une honte pour la Pologne qu'au XXIe siècle, les patients se soient vu refuser le droit aux soins médicaux pendant tant d'années, et une maladie que l'on pourrait qualifier de maladie chronique grâce à un traitement efficace est une condamnation à mort pour eux - commente un neurologue, participant à la 6e Conférence scientifique et de formation Société polonaise de neurologie, au cours de laquelle l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry recueillait des signatures sur un appel au ministre de la Santé avec une demande de remboursement de la thérapie de remplacement enzymatique.
Près de 2500 personnes ont signé l'appel, y compris les plus grandes autorités médicales, des professeurs et des présidents de sociétés scientifiques: Société polonaise de cardiologie, Société polonaise de neurologie, Société polonaise de néphrologie, Société polonaise des défauts du métabolisme congénital, spécialistes de la pédiatrie métabolique, cardiologues, néphrologues, neurologues ainsi que les citoyens ordinaires.
- La santé des patients atteints de la maladie de Fabry en Pologne est traitée en termes de charge budgétaire, de plans financiers et de limitations qui se multiplient à l'infini. En ce qui concerne les coûts, les décideurs de notre pays oublient les coûts indirects sous forme de traitement de nombreuses conséquences de la maladie sous-jacente, les coûts des procédures médicales qui y sont liées, par exemple la dialyse, la transplantation d'organes défaillants, la chirurgie cardiaque ou les coûts de réadaptation post-AVC, de rééducation post-infarctus ou de soins sociaux - appelle le Prof. dr hab. M. Michał Nowicki, post-président de la Société polonaise de néphrologie, chef du département de néphrologie, d'hypertensiologie et de transplantologie rénale, Université médicale de Lodz.
- Le traitement efficace des patients atteints de la maladie de Fabry doit être traité par les autorités non seulement comme un coût pour le payeur public, mais comme un investissement dans la santé. Cet investissement doit prendre en compte les économies liées à la réduction des coûts de nombreuses interventions médicales liées aux complications typiques de la maladie, dont les patients atteints de cette maladie auront besoin, si nous ne mettons pas en œuvre un traitement causal efficace, ajoute le professeur Nowicki.
- En collaboration avec d'autres sociétés, cardiologie et neurologie, la Société polonaise de néphrologie travaille à la préparation d'une position sur le diagnostic et le traitement de la maladie de Fabry, qui, après approbation par tous les partenaires, sera publiée plus tard cette année - souligne le professeur Nowicki
- Nous devons nous rappeler que parmi les patients nouvellement diagnostiqués, il y a aussi des enfants qui perdent la chance de limiter les effets néfastes de la maladie sur la santé du jour au lendemain. Chaque journée d'attente pour une décision de remboursement est associée à des souffrances inimaginables pour les patients et leurs familles, et parfois à la mort - souligne Anna Moskal, présidente de l'Association. - Les patients atteints de la maladie de Fabry n'ont plus le temps, ont attendu assez longtemps, meurent en silence et souffrent. Nous croyons fermement que la thérapie de remplacement enzymatique apparaîtra enfin sur la liste de remboursement le 1er juillet 2019 - ajoute-t-il. Si tel n'est pas le cas, nous exercerons notre droit de participer au processus de remboursement en tant que partie. Le 11 avril 2019, le tribunal administratif provincial de Varsovie s'est prononcé en notre faveur et a abrogé les décisions du ministre de la Santé refusant à notre association de participer en tant que partie à la procédure de remboursement. Une fois que cette décision sera définitive, nous pourrons être encore plus proches de ce processus, en représentant les intérêts des patients atteints de la maladie de Fabry et en regardant les mains des décideurs, commente Moskal.
À propos de l'association
L’Association des familles atteintes de la maladie de Fabry a été créée à Wrocław en 2002 à l’initiative de médecins traitant cette maladie et de patients qui en souffrent. Actuellement, il compte environ 70 membres.
L'objectif premier des activités de l'Association est de vulgariser les connaissances sur la maladie de Fabry, d'améliorer la situation des patients touchés par cette maladie en leur donnant accès à des traitements conformément aux connaissances médicales actuelles, et toute assistance aux patients et à leurs familles.
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