Il existe de nombreuses causes génétiques de décès pendant la grossesse, mais ce sont les anomalies chromosomiques qui causent 70 pour cent de toutes les fausses couches. Le moyen le plus simple de déterminer s'ils ont causé une fausse couche est de faire des tests génétiques. La méthode NGS est considérée comme la plus efficace et ouvre de nouvelles possibilités de diagnostic.
Méthode NGS (Next Generation Sequencing) - Quelle est son innovation pour déterminer la cause d'une fausse couche? La méthode NGS, c'est-à-dire le séquençage de nouvelle génération, est une méthode innovante de lecture de l'ADN humain basée sur l'accès direct au code génétique. En raison de sa précision, elle est appelée méthode de référence pour tous les autres tests génétiques. NGS est une méthode exceptionnellement sensible qui analyse plusieurs centaines de milliers de lectures pour chaque chromosome. C'est beaucoup plus que les méthodes plus anciennes, qui n'examinaient que quelques dizaines d'endroits sur le chromosome et fournissaient donc beaucoup moins d'informations.
Toutes les autres méthodes (puces à ADN, poissons) utilisent de la lumière et des marqueurs dans la recherche. Dans le même temps, ils utilisent des optiques avancées qui peuvent être peu fiables et défectueuses.
Un autre avantage de la méthode NGS est la capacité de lire l'enregistrement complet et continu de l'ADN, contrairement à d'autres méthodes qui ne permettent d'examiner qu'une partie du code génétique. Lors du séquençage, chaque échantillon reçoit un élément de sécurité supplémentaire sous la forme d'un code moléculaire pour exclure complètement la possibilité de confusion, faisant de NGS un test génétique très fiable et fiable.
Depuis l'avènement de la technologie de séquençage, le NGS est devenu un outil indispensable en biologie moléculaire. Il a permis un aperçu illimité de l'information génétique de tout organisme à un niveau auparavant inaccessible.Grâce à son caractère universel, il est utilisé dans de nombreux domaines scientifiques, de la médecine à la biologie évolutive et à l'agriculture. Le NGS est le plus largement utilisé dans le diagnostic médical. Il est le plus souvent utilisé dans le cadre de la fécondation in vitro. De plus, il permet d'obtenir des informations complètes sur l'ADN de l'embryon en termes de mutations et maladies génétiques potentielles. Avec ces connaissances, les médecins ont la possibilité d'aider les couples qui présentent un risque accru de développer des anomalies génétiques chez le fœtus.
Recherche sur les causes des fausses couches
Les tests génétiques permettent une investigation rapide et efficace des causes de fausse couche sur le matériel d'avortement. Dans la plupart des cas, les méthodes standard existantes se sont avérées suffisantes. L'efficacité de ces tests est élevée et permet de détecter pratiquement tous les défauts génétiques les plus courants. Selon les estimations, l'efficacité des tests utilisant des méthodes standard est d'environ 85%, ce qui est un niveau très élevé pour le diagnostic médical. La recherche génétique sur les causes des fausses couches est de plus en plus courante et constitue l'avenir du traitement des fausses couches habituelles.
Confiance dans le diagnostic de la cause d'une fausse couche - NGS
Si les causes de la fausse couche ne sont pas déterminées par des tests génétiques de base, la chance d'obtenir une réponse est le test NGS, qui permet de détecter tous les défauts génétiques possibles. Leur détermination permet de déterminer si les anomalies du caryotype fœtal étaient à l'origine de la fausse couche. La découverte d'une aberration chez un fœtus mort montre avec précision la cause de la fausse couche et détermine les chances de maintenir les grossesses ultérieures. Parfois, elle révèle également une anomalie chromosomique chez l'un des partenaires qui a causé la fausse couche.
Bon à savoirUn test génétique détermine les prochaines étapes du diagnostic et est d'une grande importance psychologique pour un couple qui a perdu sa grossesse. L'inconvénient de la méthode NGS est son prix qui, combiné aux méthodes classiques de recherche génétique sur les causes des fausses couches, peut sembler onéreux. Les tests génétiques standard coûtent environ 800 PLN, tandis que le NGS coûte plus de 2000 PLN. Pour cette raison, le séquençage de nouvelle génération n'a pas complètement remplacé toutes les méthodes de test génétique.
