Tests prénataux: indications pour le diagnostic prénatal

Les tests prénataux sont effectués dans le meilleur intérêt de l'enfant et de ses parents. Certains des défauts peuvent être traités avant la naissance du bébé. De plus, les médecins, sachant qu'un enfant malade va naître, peuvent mieux se préparer à l'accouchement et apporter rapidement une aide professionnelle au nouveau-né. Quelles sont les indications des tests prénataux?

Les examens prénataux sont divisés en non invasifs et invasifs. Leur but est de détecter d'éventuels défauts du bébé à naître. Tout d'abord, des tests non invasifs sont effectués, et uniquement lorsque quelque chose inquiète le médecin - invasif. Heureusement, seules trois des 100 femmes examinées reçoivent un diagnostic d'anomalies et de maladies fœtales graves. On estime qu'environ 3 pour cent. les couples décident de se faire avorter. Quelles sont les indications des tests prénataux?

Indications des examens prénataux

• La femme a plus de 35 ans.
• Les maladies génétiques se produisaient auparavant dans la famille de la femme enceinte ou de son mari.
• La femme enceinte avait précédemment donné naissance à un enfant présentant une anomalie génétique (par exemple, le syndrome de Down) ou une anomalie du système nerveux central (par exemple, hydrocéphalie, hernie céphalo-rachidienne) ou avec un groupe spécifique de maladies métaboliques (par exemple la fibrose kystique).
• Le triple test a détecté des taux élevés d'alpha-foetoprotéine (une protéine produite dans le foie et l'intestin du fœtus) dans le sérum sanguin de la femme enceinte. Des valeurs accrues peuvent suggérer, entre autres, bébé spina bifida.

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Tests prénataux: remboursement par la Caisse nationale de santé

Les tests prénatals figurent sur la liste des tests remboursés par la Caisse de Santé. Une référence pour eux est délivrée par un gynécologue. Si une femme n'a aucune indication pour l'examen, mais souhaite le réaliser (par exemple parce qu'elle a 34 ans et qu'elle est terrifiée à l'idée d'avoir un enfant avec un défaut), elle doit payer elle-même. Si une femme appartient à un groupe avec une indication - le devoir du médecin est de l'informer de la possibilité d'effectuer des analyses et de fournir l'adresse du centre où elle peut effectuer des tests prénataux.

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Dépistage prénatal: avantages pour les enfants et les parents

Les tests prénataux sont effectués dans le meilleur intérêt de l'enfant et de ses parents. Certains des défauts peuvent être traités avant même la naissance de l'enfant (c'est le cas, par exemple, en cas d'obstruction des voies urinaires, de thrombocytopénie). De plus, les médecins, sachant qu'un enfant malade va naître, peuvent mieux se préparer à l'accouchement et apporter rapidement une aide professionnelle au nouveau-né. Cela est particulièrement vrai des malformations cardiaques. Ensuite, il y a deux équipes de spécialistes dans la salle d'accouchement: l'une est en train d'accoucher et l'autre - composée de néonatologistes et de cardiologues - prend le bébé immédiatement pour lui sauver la vie.
Si les tests prénataux montrent qu'un enfant en phase terminale va naître, les parents auront le temps de s'habituer à cette information. S'ils décident de donner naissance à un enfant malade, ils pourront organiser leur vie de manière à pouvoir consacrer plus de temps au bébé handicapé - son traitement et ses soins. Bien sûr, ils auront aussi un peu de temps pour prendre la décision difficile d’avorter. Selon nos réglementations, la base de l'interruption de grossesse est une forte probabilité de déficience grave et irréversible du fœtus et une maladie incurable qui menace la vie de l'enfant ou de la mère.

D'où viennent les défauts génétiques?

Chaque cellule humaine contient jusqu'à 46 chromosomes répartis en 23 paires. L'une des paires vient du père, l'autre de la mère. Les chromosomes contiennent des brins d'ADN enroulés en spirale qui portent le code génétique de la structure de l'organisme entier. Des erreurs dans le nombre de chromosomes ou dans leur structure sont à l'origine de nombreuses maladies génétiques. Par exemple, le syndrome de Down est le résultat d'un chromosome supplémentaire dans la 21e paire (appelé trisomie), tandis que le syndrome d'Edwards est une conséquence d'une trisomie chromosomique dans la 18e paire.
Ces erreurs chromosomiques peuvent déjà apparaître lors de la fécondation de l'ovule par le sperme, par exemple si le sperme contient des chromosomes anormaux. Aussi, une mère porteuse de gènes anormaux, bien qu'elle soit elle-même en bonne santé, peut transmettre la maladie héréditaire à sa progéniture (c'est le cas, par exemple, dans le cas de l'hémophilie et de la dystrophie musculaire de Duchenne).
Les maladies génétiques se transmettent de génération en génération. Mais ce doit toujours être "la première fois". Chez le fœtus, la maladie peut survenir soudainement à la suite de perturbations dans les mécanismes de transmission des caractéristiques héréditaires. Le but des tests prénataux est de déterminer le nombre et la structure des chromosomes dans les cellules du fœtus (le soi-disant caryotype fœtal) afin de détecter les anomalies et maladies héréditaires et nouvellement développées. Les chromosomes des cellules du liquide amniotique, du trophoblaste ou du sang du cordon ombilical sont ensuite examinés.

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