Test prénatal: quelles maladies les tests prénatals peuvent-ils détecter?

Les tests prénataux permettent de diagnostiquer les maladies fœtales déjà dans l'utérus. Un défaut de développement (congénital, héréditaire ou génétique) survient pendant la fécondation ou plus tard, à la suite de dommages à l'embryon en développement. Grâce aux tests prénataux, ils peuvent être détectés et traités avant la naissance du bébé. Quelles maladies les tests prénatals peuvent-ils détecter?

Quelles maladies les tests prénatals peuvent-ils détecter? Les scientifiques peuvent identifier les gènes responsables de 60 maladies héréditaires. Malheureusement, la plupart d'entre eux ne peuvent être prédits, traités efficacement ou évités. Mais de nombreux futurs parents veulent savoir dans quel état leur enfant va naître. C'est à cela que sert le test prénatal. Ils fournissent des informations sur la maladie dont souffre l'enfant, comment il l'a contractée, quel est le traitement et quelle rééducation utiliser. C'est pourquoi toutes les femmes qui tombent enceintes après 35 ans devraient subir des tests prénataux. Aussi ceux qui ont eu des enfants atteints de lésions génétiques ou qui connaissent des maladies héréditaires dans la famille. Ces tests sont toujours effectués sur recommandation du médecin.

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Types d'examens prénataux

L'échographie est la plus populaire, non invasive et totalement sûre. À l'aide de l'échographie, il est possible de déterminer précisément l'âge, la position du placenta et du fœtus, l'épaisseur des téguments abdominaux et, surtout, de déterminer si le fœtus présente des défauts de développement importants.

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Trois pour cent des enfants naissent avec des malformations congénitales, dont 85% héritent de la maladie non pas de leurs parents mais de leurs lointains ancêtres. Les maladies héréditaires sont transmises par les parents. C'est de chacun d'eux que nous héritons de la moitié de nos gènes. Ils ont obtenu le leur de nos quatre grands-parents et de nos huit arrière-grands-parents. La chaîne de maillons est infiniment longue. Nos prédispositions aux maladies sont inscrites dans chaque partie de nos gènes ancestraux.

L'amniocentèse est réalisée entre la 13e et la 15e semaine de grossesse. Sous guidage échographique, la paroi abdominale et la vessie amniotique sont perforées et un échantillon de liquide est prélevé. Il contient toutes les cellules du fœtus des systèmes amniotique, cutané, urogénital et digestif. Ces cellules sont cultivées in vitro sur milieu pour analyser plus tard les chromosomes du bébé. Il y a un petit risque de fausse couche avec ce test.

Une biopsie trophoblastique, réalisée entre 8 et 11 semaines de grossesse, vous permet d'analyser l'ADN de votre bébé. Un morceau de tissu (trophoblaste) est prélevé à travers la paroi abdominale ou le col de l'utérus avec une aiguille spéciale. Le test peut provoquer une fausse couche.

La cardocentèse est l'étude des cellules du sang de cordon. Il est utilisé pour évaluer les chromosomes et l'ADN du fœtus. C'est assez difficile à réaliser, mais le prélèvement sanguin sous échographie garantit la sécurité du bébé et de la future maman.

Le test triple (ou quadruple) est effectué lorsque la maladie de Down est suspectée. Il consiste à prélever du sang et à déterminer le taux de trois hormones, puis à analyser par ordinateur leur corrélation avec l'âge de la future mère.

Examens obligatoires pendant la grossesse

Les tests prénataux peuvent identifier une soixantaine de malformations et de maladies avec lesquelles votre bébé naîtra ou développera plus tard. Voici les plus courants:

• La fibrose kystique se manifeste par une croissance cellulaire anormale dans les systèmes respiratoire et digestif. Chaque année, statistiquement parlant, 20 000 enfants naissent avec lui en Pologne. les enfants.
• La phénylcétonurie (8 000 naissances par an) est une maladie métabolique. L'introduction rapide d'un régime spécial vous permet de minimiser les effets de la maladie.
• L'hémophilie, une coagulation sanguine insuffisante qui pèse sur 4000 des nouveau-nés est étroitement liée au sexe. Si une fille naît, elle ne sera que porteuse, le fils tombera malade.
• La dystrophie musculaire de Duchenne, ou atrophie musculaire progressive, est statistiquement héritée par 6000. garçons. Mais seulement la moitié de ceux dont les mères sont porteuses du gène défectueux sont touchés.
• Le syndrome de Down est la maladie héréditaire la plus connue, étroitement liée à l'âge de la mère. Statistiquement, 55 000 sont nés avec elle. les enfants.
• La chorée de Huntington (danse de Saint-Guy) est héritée par 4 000 personnes. les enfants. Elle se manifeste par des mouvements incontrôlés et une démence croissante. Les lésions cérébrales au fil du temps entraînent une démence profonde.
• Syndrome de Turner - est une maladie génétique de la femme causée par l'absence de l'un des deux chromosomes sexuels X dans tout ou partie des cellules du corps. vagin, utérus et seins gravement sous-développés. Le patient peut également présenter de graves anomalies oculaires, une sténose aortique et un retard mental.
• Le syndrome d'Edwards - est causé par la trisomie du chromosome 18. Affaiblit le développement mental et physique - défauts du cœur, des reins, des doigts. Les bébés atteints vivent rarement au-delà de 6 mois.

Sais-tu cela

Le dépistage prénatal est légal. Le Code pénal (article 7) stipule uniquement que l'enfant à naître ne peut pas faire l'objet de tests qui ne protègent pas sa vie ou celle de la mère, sauf lorsqu'il appartient à une famille gênée génétiquement ou qu'il existe un soupçon fondé de lésions graves du fœtus ou d'une maladie héréditaire.

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