Tests génétiques après une fausse couche

Peut-il y avoir des causes génétiques derrière une perte de grossesse? Quand et quels tests faut-il faire après une fausse couche pour le clarifier? Nous en parlons avec le prof. Anna Latos-Bieleńska, chef de la chaire et du département de génétique médicale de l'Université médicale de Poznań, spécialiste en génétique clinique du centre de génétique médicale GENESIS.

• Les couples après une perte de grossesse constituent-ils un grand groupe de patientes en clinique génétique?

Grandes et importantes, après tout, 10 à 15% des grossesses diagnostiquées se terminent par une mort prématurée et une fausse couche spontanée. En Pologne, avec 400 000 naissances par an, entre 40 et 60 000 couples subissent la perte d'un enfant dans les premières semaines suivant la conception. Même si environ la moitié seulement des grossesses sont planifiées et attendues, dans les premières semaines, également dans le cas d'une grossesse non planifiée, il existe un lien émotionnel fort avec l'enfant en développement, le couple se considère déjà comme des parents heureux. Perdre une grossesse est toujours un gros traumatisme, nous en entendons parler de la part de couples qui viennent dans une clinique génétique, et les commentaires sur Internet sont aussi l'expression de la souffrance.

• Quelles sont les causes génétiques de la perte de grossesse - matériel génétique incorrect d'une femme ou d'un homme?

Ni une femme ni un homme, mais un enfant en plein développement. Le bébé a son propre matériel génétique, il reçoit la moitié de sa mère dans l'ovule et l'autre moitié de son père dans le sperme. Pour que le caryotype d'un bébé soit normal, les cellules germinales reproductrices doivent avoir le nombre correct de chromosomes de 23 (elles ont l'un des chromosomes de chaque paire), mais environ 20 à 30% des ovules et environ 10% des spermatozoïdes ont le mauvais nombre de chromosomes. Si une cellule reproductrice avec des chromosomes anormaux est impliquée dans la fécondation, un enfant concevra qui a le chromosome anormal dans chaque cellule du corps et doit presque toujours mourir, le plus souvent à la 10e semaine de grossesse. Il convient d'ajouter qu'il n'est pas rare qu'il n'y ait pas de grossesse du tout, car l'embryon meurt avant de s'implanter dans la muqueuse utérine. Un caryotype anormal est trouvé dans jusqu'à 60% des embryons et des fœtus avortés au cours du premier trimestre.

• D'où viennent les erreurs génétiques dans les cellules reproductrices et peuvent-elles être évitées?

Les erreurs génétiques dans les cellules reproductrices sont le plus souvent causées par une division anormale des chromosomes pendant la méiose, c'est-à-dire une division cellulaire au cours de laquelle une cellule reproductrice à 23 chromosomes est formée à partir d'une cellule contenant 46 chromosomes. Les généticiens étudient les causes des dégradations chromosomiques, il existe plusieurs théories. L'âge de la femme est un facteur connu, les femmes de 38 à 40 ans, bien qu'elles aient un cycle d'ovation préservé, produisent la plupart des cellules reproductrices avec un matériel génétique anormal. C'est pourquoi les généticiens européens observent avec une grande inquiétude l'âge croissant des femmes enceintes, notamment le report de la décision concernant la première grossesse. De nombreux couples reportent la décision concernant un enfant jusqu'à ce qu'ils atteignent une position professionnelle et une stabilité matérielle, lorsqu'ils jouissent de la liberté et explorent le monde. Mais parfois, il s'avère que le chemin vers la parentalité est long et difficile et que la décision concernant un enfant est tardive. En Pologne, la situation n'est pas aussi mauvaise qu'en Europe occidentale, mais nous avons également une nette tendance à reporter la parentalité.

• Est-il possible de détecter un risque accru d'anomalies génétiques chez un enfant en faisant des tests génétiques dans un couple après une perte de grossesse?

Les erreurs génétiques dans les cellules reproductrices sont généralement aléatoires et se produisent avec le caryotype parfaitement normal (caryotype - ensemble de chromosomes d'une personne) des deux partenaires. Cependant, il existe des couples qui ont un risque plus élevé d'avoir une anomalie génétique chez un bébé et le risque associé de fausse couche. Je distinguerais trois groupes de ces couples. Le premier groupe est constitué de paires dans lesquelles l'un des partenaires présente une aberration chromosomique équilibrée. Il peut être appelé une translocation ou une inversion dans laquelle le porteur d'une telle lésion est une personne en parfaite santé et jusqu'à ce qu'un échec de la reproduction survienne ou qu'un enfant malade naisse, totalement inconscient du porteur de l'aberration. Le deuxième groupe est porteur de très petits changements chromosomiques difficiles à détecter, heureusement une telle situation est rare. Le troisième groupe est constitué de couples dans lesquels l'un des partenaires est sujet à des erreurs dans la division des chromosomes lors de la production de cellules reproductrices, tout en ayant un propre caryotype tout à fait normal.

• Alors, quels tests génétiques faut-il faire après la perte d'une grossesse et quand?

En cas d'échec de la reproduction (absence de grossesse, avortement spontané), il est recommandé de consulter une clinique génétique. Un généticien recueillera une interview concernant un problème médical, des antécédents familiaux et sélectionnera des tests génétiques.

Tests génétiques après une fausse couche

• Examen du caryotype chez les deux partenaires

Il doit être effectué s'il y a eu 2 grossesses précoces, mais s'il y a eu perte de grossesse dans la famille - en particulier de la mère, de la sœur ou de la belle-sœur, ou si un enfant est né avec des anomalies congénitales, un test de caryotype doit être effectué après une perte de grossesse ou même avant la première perte de grossesse. grossesse planifiée. La même chose devrait être faite avec le caryotype des deux partenaires s'il y a eu une perte de grossesse après 13 semaines. Le test consiste à exclure le porteur d'une aberration chez l'un des partenaires. Il convient de noter que le fait de porter une aberration chromosomique n'élimine presque jamais la chance d'avoir des enfants en bonne santé.
Pour le test de caryotype, 1 à 3 ml de sang veineux prélevé pour l'héparine (de préférence dans un tube à essai spécial) sont nécessaires.

• Examen génétique du matériel de la fausse couche

L'examen génétique des villosités choriales d'une fausse couche permet de déterminer si la cause de la perte de grossesse était un caryotype anormal du fœtus. Cette situation affecte jusqu'à 60% des fausses couches précoces. La découverte d'une aberration chromosomique chez un embryon / fœtus mort / avorté montre la cause de la fausse couche, le pronostic pour le maintien des grossesses ultérieures, et révèle parfois une aberration chromosomique cachée chez l'un des partenaires. L'examen génétique du matériel aide à orienter le diagnostic des causes des fausses couches et est d'une grande importance psychologique pour un couple qui a perdu sa grossesse.
Le test peut être effectué en utilisant la méthode QF-PCR (elle montre les changements les plus fréquents dans le nombre de chromosomes) ou la méthode des microréseaux (elle montre des aberrations du nombre et de la structure des chromosomes, même très petits, non disponibles pour examen par d'autres méthodes).
Pour les tests génétiques du matériel de fausse couche, un fragment du chorion doit être sécurisé (pendant le nettoyage de la cavité utérine après la mort de la grossesse), ou le fragment de chorion excrété peut être sécurisé au cours d'une fausse couche spontanée. Vous pouvez utiliser un récipient stérile (par exemple un récipient d'urine en plastique disponible dans une pharmacie) et recouvrir le matériel biologique avec une solution saline physiologique stérile (disponible dans une pharmacie).

• Test génétique d'une femme pour la thrombophilie congénitale

Le dépistage de la thrombophilie congénitale doit être envisagé chez les femmes ayant subi une fausse couche, en particulier si les aberrations chromosomiques ont été exclues lors de l'examen du matériel de la fausse couche. La thrombophilie congénitale est un trouble de la coagulation génétiquement déterminé, une tendance aux caillots sanguins et à l'embolie vasculaire.Cet examen est recommandé en particulier dans les cas où il y avait des antécédents familiaux de blocages et de caillots sanguins, mais de nombreux gynécologues le recommandent également sans antécédents familiaux chargés. Le dépistage génétique de la thrombophilie congénitale chez les femmes ayant subi une fausse couche ne figure pas sur la liste des recommandations internationales, mais en raison des effets graves de la thrombophilie congénitale (risque de complications graves pendant la grossesse, il existe également des rapports faisant état d'un risque accru de certaines anomalies congénitales chez l'enfant) et des options de traitement, non J'aurais pu ignorer cette information.
Pour le dépistage génétique de la thrombophilie congénitale, 1 à 3 ml de sang EDTA sont nécessaires (des tubes spéciaux sont utilisés), ou des tests peuvent également être effectués sur la base d'un écouvillon de la muqueuse buccale (des kits spéciaux sont utilisés).

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