Anencéphalie (anencéphalie) - un défaut du tube neural

L'anencéphalie (anencéphalie) est un défaut de développement mortel ou mortel.Qu'est-ce que l'anencéphalie et pourquoi est-ce un problème? Existe-t-il des moyens de prévenir l'anencéphalie?

L'anencéphalie (anencéphalie) est l'une des anomalies du tube neural les plus courantes. Selon les statistiques américaines, l'anencéphalie est trouvée dans 1 grossesse sur 1000, mais les enfants atteints d'anencéphalie naissent beaucoup moins - ce problème affecte statistiquement 1 bébé sur 10 mille. Cette différenciation est due à une raison très simple: dans la plupart des cas d'anencéphalie, l'enfant fait une fausse couche même aux premiers stades de la grossesse.

Anencéphalie: causes

Une cause spécifique d'anencéphalie n'a pas encore été distinguée. Actuellement, l'opinion dominante est que l'apparition de l'anencéphalie chez les enfants est due à l'effet combiné de troubles génétiques et de divers facteurs environnementaux.

Les phénomènes pathologiques conduisant à l'anencéphalie surviennent précocement, avant même que le fœtus n'ait un mois. Dans des conditions normales, vers la troisième semaine de la vie fœtale, le précurseur du système nerveux humain, le soi-disant gouttière nerveuse. Diverses pathologies qui entravent ce processus peuvent conduire à des fentes cranio-cérébrales, dont la forme la plus sévère est l'anencéphalie.

Jusqu'à présent, de nombreux gènes ont été étudiés, dont les mutations - survenant à la fois chez la mère et chez l'enfant - peuvent contribuer à l'apparition de l'anencéphalie. Certains des défauts génétiques ont été mieux étudiés (comme dans le cas du gène MTHFR, dont le produit est impliqué dans le métabolisme des folates et dont les mutations peuvent conduire à l'anencéphalie), d'autres mutations ont été moins bien connues jusqu'à présent, mais à la lumière des connaissances actuelles, ce n'est pas possible indication de mutations spécifiques pouvant notamment conduire à l'apparition d'anencéphalie.

Les facteurs environnementaux sont également importants dans l'étiologie de l'anencéphalie. Parmi ces types de causes potentielles d'anencéphalie, les suivantes sont mentionnées:

• carences en acide folique (une carence en ce nutriment dans l'alimentation d'une femme enceinte favorise généralement l'apparition d'anomalies du tube neural chez l'enfant)
• problèmes de santé maternelle tels que le diabète et l'obésité
• usage maternel de divers médicaments (par exemple certains antiépileptiques)
• exposition du fœtus à une surchauffe (une hyperthermie néfaste peut survenir à la fois en raison de la forte fièvre de la mère et elle peut être associée au fait de rester dans un endroit très chaud, par exemple dans un sauna)

Anencéphalie: tableau clinique

Comme déjà mentionné, l'anencéphalie est causée par la non-fermeture des structures du système nerveux primaire. Cela a pour effet que le tissu nerveux du fœtus est exposé au liquide amniotique - les structures du système nerveux sont extrêmement fragiles et, si elles ne sont pas protégées par les structures du crâne, finissent par dégénérer. C'est pour cette raison que les enfants atteints d'anencéphalie ne développent ni les hémisphères du cerveau ni le cervelet.

Un autre problème typiquement associé à l'anencéphalie est la malformation des structures osseuses du crâne. Un enfant né avec l'anencéphalie, généralement à l'endroit où se trouvent généralement les structures du cerveau, a une structure ample de couleur rougeâtre faite de tissu conjonctif. Il est possible que cette partie de la tête du bébé soit recouverte de peau, mais c'est vraiment rare.

Une grande variété de troubles se retrouve chez les bébés nés avec une anencéphalie, notamment:

• troubles respiratoires
• augmentation significative du tonus musculaire
• réflexes profonds intensifiés

Anencéphalie: diagnostic

Le diagnostic d'anencéphalie peut être posé après la naissance de l'enfant, sur la base des changements caractéristiques de cette pathologie. Cependant, il est certainement possible de diagnostiquer l'anencéphalie au cours de la vie intra-utérine. Parmi les tests réalisés sur les femmes enceintes et sur la base desquels une anencéphalie peut être suspectée, on peut citer:

• détermination de la concentration d'alpha-foetoprotéine dans le sang de la mère (dans le cas de divers défauts du tube neural fœtal, y compris l'anencéphalie, la concentration de ce marqueur dans le sang de la femme enceinte augmente)
• examens échographiques (lors de l'échographie, il est possible d'identifier l'existence de troubles du développement du système nerveux chez un enfant - il convient de souligner, cependant, que les structures osseuses du crâne deviennent clairement visibles à l'échographie après la 12e semaine de grossesse, par conséquent, l'anencéphalie en échographie ne peut être diagnostiquée qu'après avoir traversé le premier trimestre de la grossesse )

Anencéphalie: traitement et pronostic

Dans le cas de l'anencéphalie, il est difficile de parler de traitement - malheureusement, cette condition est incurable. Certains enfants atteints d'anencéphalie sont nés morts, tandis que ceux qui sont nés vivants meurent dans les heures, jusqu'à quelques jours après l'accouchement. Ce dernier est le cas lorsque le patient développe un cerveau résiduel (contenant des centres qui contrôlent la respiration et la fonction cardiaque). En réalité, cependant, il n'y a malheureusement pas de sauvetage pour les enfants atteints d'anencéphalie, et c'est pourquoi il est en fait contre-indiqué de tenter de les maintenir en vie.

Anencéphalie: prévention

Même le diagnostic précoce de l'anencéphalie pendant le développement de la grossesse ne permet pas le traitement de ce défaut. Pour cette raison, il est très important de prendre des mesures pour empêcher l'apparition d'anencéphalie. La prévention de l'anencéphalie repose principalement sur la supplémentation en acide folique. Le plus important est de fournir ce minéral au corps lorsque les structures du système nerveux se développent chez le fœtus. Cependant, toutes les grossesses ne sont pas planifiées, dans le cas de ces grossesses planifiées, à leur tour, les patientes découvrent souvent avec un retard qu'elles seront mères dans un certain temps. Pour cette raison, une supplémentation en acide folique doit être mise en œuvre avant d'essayer de devenir enceinte. Les recommandations générales mentionnent la prise de 0,4 mg d'acide folique par jour, dans le cas des femmes qui ont eu un bébé avec une anomalie du tube neural dans le passé, ou de celles dont les familles ont eu ce problème, il est parfois recommandé de prendre une dose accrue d'acide folique, jusqu'à 4 mg par jour .

Anencéphalie: risque de maladie lors des grossesses ultérieures

Les couples qui donneront naissance à un enfant anencéphalique peuvent s'inquiéter de la possibilité de donner naissance à un enfant avec la même unité dès la prochaine grossesse. Dans une telle situation, le risque d'anencéphalie chez l'enfant suivant est malheureusement augmenté (par rapport à la population générale) et est estimé à 2 à 4%.

Sources:
1. Matériaux américains Bibliothèque nationale de médecine, accès en ligne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Matériel des Centers for Disease Control and Prevention, accès en ligne: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, accès en ligne: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

A propos de l'auteur

Arc. Tomasz Nęcki Diplômé en médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant de préférence le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'efforce de toujours les écouter et de passer le temps dont ils ont besoin.