Syndrome de Werner - causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Werner est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par un vieillissement prématuré. Ses symptômes apparaissent généralement à l'adolescence. Pour cette raison, le syndrome de Werner est souvent appelé "progeria adulte". Un traitement symptomatique est utilisé pour le syndrome de Werner.

Table des matières:

1. Syndrome de Werner - causes
2. Syndrome de Werner - symptômes
3. Syndrome de Werner - diagnostic
4. Syndrome de Werner - traitement
5. Syndrome de Werner - pronostic

Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare souvent décrite comme un vieillissement prématuré, dont les symptômes sont caractéristiques des patients. Cela entraîne généralement un grisonnement prématuré, une perte de cheveux ou une cataracte. Cependant, des troubles tels que la maladie d'Alzheimer ou la démence sénile ne sont pas présents. La maladie apparaît généralement dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie.

Syndrome de Werner - causes

Le syndrome de Werner est une maladie génétique autosomique récessive. Une mutation du gène WRN sur le bras court du chromosome 8 concerne la protéine WRN, qui est une ADN hélicase, c'est-à-dire une enzyme qui dévisse le double brin d'ADN. Par conséquent, l'ADN des personnes malades contient beaucoup plus de zones endommagées, ce qui contribue aux symptômes du vieillissement prématuré.

Syndrome de Werner - symptômes

La maladie se manifeste par des changements dans de nombreuses régions du corps humain. Les traits caractéristiques du vieillissement dans ce syndrome sont:

• grisonnant
• chute de cheveux
• apparition précoce des rides
• cataracte
• l'ostéoporose
• l'athérosclérose
• diabète de type 2

Les autres symptômes courants du syndrome de Werner sont:

• foyers de sclérose et amincissement de la peau accompagnés d'atrophie du tissu sous-cutané
• hyperkératose dans les endroits de proéminence osseuse
• ulcères
• poikilodermie, c'est-à-dire coexistence de télangiectasie, hyperpigmentation réticulaire avec des foyers d'hypopigmentation
• petite taille
• un aspect «oiseau» spécifique du visage caractérisé par un nez à bec et des joues enfoncées
• troubles endocriniens tels que hypogonadisme, gynécomastie, aménorrhée, défaillance prématurée des ovaires, infertilité et impuissance
• troubles du métabolisme du calcium entraînant des modifications ostéoporotiques et une calcification des tissus mous
• pied plat
• déformations des articulations et des os
• symptômes neurologiques tels que: neuropathies sensorielles, fatigue musculaire et myopathies

Les patients sont également beaucoup plus susceptibles de développer des néoplasmes tels que le cancer de la thyroïde, le mélanome, les méningiomes, le sarcome des tissus mous, la leucémie et l'ostéosarcome.

Syndrome de Werner - diagnostic

Habituellement, les lésions cutanées sont remarquées en premier, ce qui peut suggérer à tort un diagnostic de sclérodermie, et le diagnostic correct est posé beaucoup plus tard. Afin de diagnostiquer correctement la maladie, les symptômes ont été divisés en symptômes principaux et supplémentaires.

Les principaux symptômes sont: grisonnement prématuré, cheveux clairsemés, alopécie, cataractes bilatérales, changements cutanés, petite taille.

Les autres symptômes comprennent des membres minces, un visage «d'oiseau», des traits pointus, l'ostéoporose, la décoloration de la voix, l'hypogonadisme, le diabète de type 2, la calcification des tissus mous, le cancer et l'athérosclérose. Un diagnostic fiable nécessite la reconnaissance de quatre symptômes principaux et de deux autres.

Un test génétique doit être effectué pour confirmer la maladie. Les tests supplémentaires effectués au cours de la maladie ne sont pas très caractéristiques.

• Les tests sanguins montrent souvent des niveaux élevés de triglycérides et de glucose
• les tests d'urine peuvent montrer des niveaux élevés d'acide hyaluronique
• Les examens radiologiques sont utiles dans le diagnostic des changements ostéoporotiques et dégénératifs associés à cette entité pathologique
• L'ECG et l'échocardiographie permettent d'évaluer les modifications du cœur

Syndrome de Werner - traitement

Le traitement de ce trouble est symptomatique. Il est important de traiter le diabète et les troubles lipidiques pour éviter les complications cardiovasculaires. Les lésions cutanées sont également traitées.

Syndrome de Werner - pronostic

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Werner meurent entre 40 et 60 ans. Les causes de décès les plus courantes sont les crises cardiaques et les néoplasmes, qui sont des complications de la maladie.

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Bibliographie:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Génétique médicale, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspects interdisciplinaires du syndrome de Werner - rapport de cas, «Forum Dermatologicum» 2017, vol. 3, n ° 1, pp. 12-15.