SYNDROME DE CHASSEUR - Symptômes et traitement de la mucopolysaccharidose de type II

Le syndrome de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II, est une maladie métabolique rare déterminée génétiquement. Le syndrome de Hunter se distingue des autres types de mucopolysaccharidose par un mode de transmission différent qui rend les hommes principalement touchés par la maladie. Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter? Comment est le traitement des patients atteints de mucopolysaccharidose de type II?

Le syndrome de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II, est une maladie de stockage lysosomal, c'est-à-dire une maladie génétiquement déterminée dans laquelle - en raison d'un défaut ou d'un manque d'activité de l'une des enzymes - diverses substances s'accumulent dans les lysosomes (organites cellulaires contenant des enzymes qui décomposent de nombreuses substances) ). L'essence du syndrome de Hunter est le manque ou le défaut d'idursonate ultrafatase - l'enzyme responsable de la synthèse des mucopolysaccharides, également connus sous le nom de glycosaminoglycanes ou GAG. En conséquence, les mucopolysaccharides s'accumulent dans les organes et entraînent leur défaillance.

Le syndrome de Hunter appartient à la soi-disant Maladies rares: l'incidence est de 1 naissance sur 150 000, principalement des garçons. Selon les données de l'Association MPS, en Pologne, la maladie de Hunter représente environ 20 pour cent. tous les cas de mucopolysaccharidose.

Syndrome de Hunter - causes

La maladie est causée par une mutation du gène qui contrôle la production d'idursonate. En raison d'une erreur génétique, une enzyme responsable de la dégradation des mucopolysaccharides peut ne pas être produite, ou une enzyme peut être produite qui n'est pas capable de décomposer les mucopolysaccharides ou ne le fait pas comme il se doit.

Syndrome de Hunter - héritage

Contrairement à d'autres formes de mucopolysaccharidoses, qui sont héritées de manière autosomique récessive, l'hérédité du syndrome de Hunter est de nature récessive associée au chromosome X (le gène de la maladie est situé sur le chromosome X). Cela signifie que l'enfant ne peut recevoir le gène défectueux que de la mère. Une femme a deux chromosomes X: un de son père et un de sa mère. D'un autre côté, un homme a un chromosome X, dont il hérite de sa mère, et un chromosome Y, qu'il reçoit de son père. Si une femme a un chromosome X avec un gène défectueux pour le syndrome de Hunter et l'autre normal, elle est une porteuse saine de la maladie, car le gène approprié la protège contre l'apparition des symptômes. Pour cette raison, le syndrome de Hunter survient presque exclusivement chez les garçons. Si la mère transmet le gène anormal à son fils, il développera des symptômes de la maladie car il ne possède pas de deuxième chromosome X pour l'empêcher d'activer la maladie. S'il transmet un gène sain, les symptômes de la maladie n'apparaîtront pas.

Syndrome de Hunter - symptômes

Il existe deux formes de la maladie: le type A, appelé forme classique, et le type B - avec une évolution plus douce. Le type A est dominé par les symptômes typiques de la mucopolysaccharidose, tels que:

• épaississement des traits du visage
• petite taille
• changements dans les articulations avec une restriction significative de leur mobilité
• hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
• hernies ombilicales et inguinales (apparaissent dans la petite enfance)

Le type A est caractérisé par un retard mental important, une déformation de la colonne vertébrale et une cyphose sévère.

Dans le type B, les malformations congénitales sont moins graves: les modifications osseuses sont plus légères et le retard mental est léger ou absent.

Les symptômes qui distinguent la maladie de Hunter des autres types de MPS sont des lésions cutanées, de petites bosses surélevées sur les épaules, les omoplates et le dos. De plus, il n'y a pas de changement typique de la mucopolysaccharidose dans l'organe de la vision sous forme d'opacité cornéenne, alors que des lésions de l'organe auditif sont souvent diagnostiquées, associées à une perte auditive ou à une surdité. Au cours de la maladie de Hunter, il y a également un écoulement nasal muqueux-séreux sans rapport avec une infection des voies respiratoires. Les lésions myocardiques et les infections respiratoires récurrentes sont également mentionnées parmi d'autres symptômes du syndrome de Hunter.

Les symptômes du syndrome de Hunter apparaissent vers 2-3. année de la vie de l'enfant.

Syndrome de Hunter - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, il est nécessaire de réaliser un test qui consiste à quantifier les mucopolysaccharides dans l'urine (en cas de mucopolysaccharidose, ils sont excrétés en excès) et à déterminer leur type.

Syndrome de Hunter - traitement

Seul un traitement symptomatique du syndrome de Hunter est possible, qui consiste en une rééducation et un traitement des complications organiques. La thérapie peut également inclure l'administration d'une thérapie de remplacement enzymatique utilisant un iduronate de sulfatase. Ils sont utilisés pour arrêter la progression de la maladie.

Syndrome de Hunter - pronostic

La période de survie sous la forme du syndrome de Hunter classique est d'environ 20 ans. Les personnes qui luttent contre le syndrome de Hunter de type B survivent plus longtemps (jusqu'à la 3e ou même la 4e décennie de la vie).