Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: causes, symptômes, traitement

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (syndrome GSS) est une maladie à prions rare et incurable. Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker se produit généralement dans les familles - la raison en est que l'apparition d'un individu est influencée par des mutations héréditaires. Quels sont les symptômes de cette maladie? Peut-il être guéri?

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker se produit généralement dans les familles - la raison en est que l'apparition d'un individu est influencée par des mutations héréditaires. Dans le cas de ce syndrome, la mutation concerne le gène PRNP, la maladie est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie que dans le cas d'un couple dont l'un des parents est porteur de la mutation à l'origine du syndrome, le risque de la transmettre à chaque enfant peut atteindre 50%. Cependant, la mutation ne doit pas toujours provenir des parents - il est possible qu'elle apparaisse pour la première fois dans une famille donnée (ces troubles sont appelés mutations de novo).

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: maladie à prions

Les maladies à prions ont à un moment donné suscité l'intérêt de nombreuses personnes - la raison en était les cas de ce qu'on appelle "la maladie de la vache folle". Bien que les maladies impliquant des prions dans la pathogenèse soient extrêmement rares, elles attirent toujours l'attention de nombreux scientifiques. La raison en est la gravité de ces maladies et le fait qu'actuellement la médecine n'a pas les moyens de les guérir.

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Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: causes

Les prions se trouvent dans chaque être humain, et ils sont particulièrement abondants dans le tissu nerveux. Les protéines correctement formées - bien que leur fonction ne soit pas encore entièrement claire - sont totalement inoffensives. En revanche, les formes modifiées et anormales de protéines prions sont définies comme pathogènes. Ils se distinguent des créatures inoffensives par le fait qu'ils ont la capacité de générer des dommages au sein des structures du système nerveux, mais ils peuvent également influencer les protéines prions normales et les transformer en formes pathogènes.

Les phénomènes décrits ci-dessus sous-tendent toutes les maladies à prions, y compris le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). La maladie est extrêmement rare, de sorte que son incidence exacte est difficile à déterminer - cependant, on estime qu'elle affecte jusqu'à 10 personnes sur 100 millions.

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: symptômes

Bien que la majorité des patients porteurs de la mutation en souffrent dès la naissance, les symptômes du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker apparaissent après une période relativement longue - généralement les premiers symptômes sont observés entre 35 et 55 ans. L'ordre d'apparition et l'intensité des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre, mais le syndrome comprend:

• ataxie spinocérébelleuse progressive (sous forme de divers troubles de la coordination motrice)
• symptômes de démence (par exemple, troubles de la mémoire, ralentissement des processus de pensée)
• dysarthrie (difficultés d'articulation de la parole)
• troubles de la déglutition (dysphagie)
• nystagmus, troubles visuels (parfois même sous forme de cécité)
• spasticité (augmentation significative du tonus musculaire)
• symptômes parkinsoniens (tels que raideur ou tremblements)

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnostic

Bien entendu, le tableau clinique de la maladie est pris en compte dans le diagnostic du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, cependant, les tests génétiques jouent un rôle décisif dans le diagnostic. Ce sont eux qui vous permettent de confirmer le diagnostic - leur tâche est de déterminer si le patient a une mutation dans le gène PRNP.

La maladie peut également être confirmée sur la base d'un examen anatomique post-mortem du cerveau. Chez les patients atteints de ce syndrome, l'accumulation de plaques amyloïdes, constituées de protéine prion pathologique, peut être trouvée - pathognomoniques (c'est-à-dire spécifiques du syndrome GSS) sont appelées plaques multicœurs.

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: traitement

Le GSS, comme les autres maladies à prions, est une entité incurable. Ni le traitement causal ni aucune mesure susceptible de retarder la progression de la maladie du patient ne sont connus. Cependant, les patients ne sont pas laissés à eux-mêmes - un traitement symptomatique est appliqué, qui vise à réduire autant que possible l'intensité de leurs maux et à améliorer leur qualité de vie.

Certains espoirs sont suscités par les travaux sur les thérapies géniques dont l'utilisation inactiverait les gènes mutés. Cependant, ces types de thérapies sont encore en cours de développement, il reste donc à voir ce que l'avenir nous réserve - il est possible que dans un certain temps, le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker et d'autres maladies à prions puissent être traités avec succès.

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: pronostic

Le pronostic des personnes atteintes du syndrome est plutôt défavorable - lorsque les symptômes de la maladie apparaissent, leur gravité augmente avec le temps, entraînant une invalidité croissante du patient. Le temps de survie moyen à partir du diagnostic du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker est d'environ 5 ans, cependant, il varie: chez certains patients, la maladie progresse à un rythme significatif et se termine par la mort même après 3 mois, tandis que chez d'autres, la survie dépasse 10 ans.

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