Syndrome d'Ehlers-Danlos: causes, symptômes, traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une hypermobilité articulaire et une peau délicate et trop extensible. Un patient avec EDS a altéré la synthèse du collagène et / ou la structure du tissu conjonctif. Les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos se plaignent souvent de douleurs articulaires et de nombreuses entorses et luxations, mais ce n'est pas le seul risque associé à cette affection. L'EDS affecte de nombreux autres organes et systèmes du corps. Que dois-je savoir sur EDS?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, à peine remarqué par les médecins, est un groupe de maladies génétiques rares. Chez une personne malade, la formation et / ou la structure du collagène, le bloc de construction du tissu conjonctif, est perturbée, de sorte que souvent le premier symptôme caractéristique est les articulations hypermobiles. Une laxité excessive des articulations conduit à des luxations et des luxations (par ex. Rotules ou épaules) et dans certains types de syndrome, la peau du patient est très extensible et il n'est pas rare de voir des ecchymoses dues aux moindres contusions.

On distingue quatorze types d'EDS, dont treize mutations génétiques conduisant à la maladie ont été trouvées. Le gène du type hypermobile n'a pas encore été découvert. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est hérité comme autosomique récessif ou dominant, mais il y a parfois une mutation de novo, ce qui signifie qu'elle se produit spontanément et que les parents de l'enfant malade ne lui ont pas transmis le gène défectueux.

Cependant, le syndrome d'Ehlers-Danlos est plus que des luxations et des douleurs articulaires. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, de sorte que de nombreux organes et systèmes dans le corps d'une personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent ne pas fonctionner correctement s'ils ne fonctionnent pas correctement. Dans certains cas, en particulier dans le type vasculaire, il met directement la vie en danger et raccourcit son espérance de vie.

Les plus anciennes mentions de cette maladie remontent à l'Antiquité et ont déjà été décrites par Hippocrate, mais à ce jour, il est impossible d'estimer le nombre de patients en raison de la faible connaissance de la maladie et de son évolution très variée. En conséquence, les personnes touchées par la maladie ne peuvent souvent pas obtenir de diagnostic pendant des années. Ils sont parfois référés à un psychiatre ou à un cirque en raison de leurs capacités phénoménales à étirer la peau et à fléchir les membres («homme en caoutchouc»).

On considère que l'EDS survient chez 1: 2 500-1: 10 000 personnes.

Table des matières

1. Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes
2. Syndrome d'Ehlers-Danlos - comorbidités
3. Syndrome d'Ehlers-Danlos - types
4. Syndrome d'Ehlers-Danlos - diagnostic
5. Syndrome d'Ehlers-Danlos - traitement

Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes

Le syndrome d'Ehlers-Danlos présente des symptômes de base et des symptômes supplémentaires, qui dépendent du type. Cependant, cela ne signifie pas que tout le monde avec un type donné éprouvera les mêmes symptômes ou comorbidités.

Les symptômes de base sont divisés en symptômes articulaires et cutanés.

Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes articulaires

• une hypermobilité (basée sur l'échelle Beighton) et une très large gamme de mouvements
• mollesse des articulations
• blessures fréquentes
• dislocations
• luxations et complications après eux
• dégénérescence (y compris dégénérescence du genou, dégénérescence de la colonne vertébrale), même chez les jeunes

Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes cutanés

• peau délicate, dite «soyeuse», douce
• dans certains types, la peau est excessivement extensible
• l'apparition de cicatrices atrophiques
• la formation de chéloïdes
• ecchymoses faciles

Symptômes supplémentaires du syndrome d'Ehlers-Danlos

Ils peuvent inclure:

• régurgitation de la valve cardiaque mitrale
• fragilité des organes (vaisseaux sanguins, intestins, vessie) pouvant entraîner une rupture
• problèmes de vision (astigmatisme) et défaut de forme variable, difficulté à choisir des lunettes
• scoliose et / ou cyphoscoliose
• varus dans les pieds et / ou les genoux
• beaucoup d'autres

Syndrome d'Ehlers-Danlos - comorbidités

Les comorbidités, ainsi que les symptômes supplémentaires, varient selon le type de syndrome et dépendent de la personne. Les patients Ehlers-Danlos peuvent avoir des problèmes avec:

• le système immunitaire (par exemple MCAS, syndrome d'activation des mastocytes, asthme)
• système digestif (par ex. intolérances alimentaires, syndrome du côlon irritable)
• système circulatoire (par exemple anévrismes, dissection des vaisseaux)
• système génito-urinaire (par exemple difficultés à maintenir la grossesse, prolapsus des organes reproducteurs)
• système endocrinien (par exemple, maladie thyroïdienne, endométriose)
• système nerveux (par exemple malformation de Chiari, maux de tête d'origines diverses, y compris migraines, ancrage de la moelle épinière)
• système locomoteur (par ex. instabilité de la colonne vertébrale, dégénérescence articulaire, ostéoporose)

Les patients atteints d'EDS sont également accompagnés de douleurs, notamment de douleurs musculaires, de fatigue chronique, et souffrent très souvent de troubles du sommeil, d'anxiété et de dépression.

Syndrome d'Ehlers-Danlos - types

Types de syndrome d'Ehlers-Danlos:

• classique (cEDS)
• comme classique (clEDS)
• cardiovasculaire (cvEDS)
• vasculaire (vEDS)
• hypermobile (hEDS)
• artrochalasie (AEDS)
• cutané (dEDS)
• cyphoscoliotique (kEDS)
• syndrome de la cornée fragile (BCS)
• spondylodysplasique (SPEDS)
• avec contractures musculaires (mcEDS)
• myopathique (mEDS)
• Parodontal (PEDS)
• non précisé (diagnostiqué chez trois familles non apparentées, chez quatre personnes)

Syndrome d'Ehlers-Danlos - diagnostic

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos se fait par des tests génétiques. Dans le cas du type hypermobile, le médecin pose un diagnostic clinique en confirmant les symptômes et en excluant d'autres troubles du tissu conjonctif.

Syndrome d'Ehlers-Danlos - traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie incurable dont l'évolution est imprévisible. La thérapie consiste à soulager les symptômes, éliminer les comorbidités et la prophylaxie (par exemple, une visite annuelle et un examen échographique de la cavité abdominale par un gastro-entérologue).

Des visites de contrôle avec des médecins de diverses spécialités peuvent prévenir une détérioration soudaine de la santé et détecter des maladies cachées avant qu'elles n'aient des effets irréversibles. La douleur chronique faisant partie intégrante de l'EDS, il est conseillé aux patients d'être pris en charge par une clinique de la douleur afin d'améliorer leur qualité de vie et de recevoir une pharmacothérapie appropriée. Un physiothérapeute sera également d'une grande aide.

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