Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique rare qui conduit très souvent à un avortement spontané en début de grossesse. Si un enfant naît, il ou elle est aux prises avec de nombreuses maladies car la maladie provoque de nombreuses anomalies du développement. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome d'Edwards? Quel est son traitement? Le Syndrome d'Edwards est-il héréditaire?
Le syndrome d'Edwards, ou trisomie du chromosome 18, est une maladie génétique qui conduit à un complexe d'anomalies congénitales complexes. La maladie provoque généralement une fausse couche spontanée en début de grossesse. Un enfant naît dans certains cas seulement (plus souvent des filles que des garçons). Ensuite, il se débat avec les défauts de nombreux organes.
La fréquence du syndrome d'Edwards est estimée à 1 naissance vivante sur 5 000. C'est donc le deuxième syndrome d'anomalie génétique le plus fréquent, après le syndrome de Down, appartenant au groupe de la trisomie autosomique.
Syndrome d'Edwards: causes
Le syndrome d'Edwards est causé par une aberration chromosomique, qui est une modification du nombre de chromosomes. Dans ce cas, l'anomalie génétique consiste en l'apparition d'un troisième chromosome 18 supplémentaire dans l'ADN.
Les causes les plus courantes de trisomie du 18e chromosome sont des perturbations dans le processus de gamétogenèse. Lors de la formation des cellules reproductrices, les chromosomes sont mal séparés en deux gamètes. Correctement, chacun d'eux devrait avoir un chromosome d'une paire donnée. Dans le syndrome d'Edwards, l'un des gamètes a du matériel supplémentaire sous la forme du deuxième chromosome de la 18e paire. Par conséquent, après fécondation, on peut obtenir une cellule comportant 3 chromosomes de la 18e paire.
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Syndrome d'Edwards: symptômes
Les symptômes du syndrome d'Edwards peuvent déjà être vus lors d'un examen prénatal - échographie 3D. Ensuite, le médecin constate le faible poids du fœtus et le développement anormal du système squelettique, ainsi que des anomalies du système nerveux central.
Après la naissance du bébé, un syndrome de malformations congénitales est diagnostiqué, qui comprend:
- faible poids de naissance
- anomalies de la structure du crâne, principalement microcéphalie et occiput proéminent. L'anomalie la plus courante dans le crâne est le kyste du plexus choroïde. C'est un réservoir pathologique de liquide situé à la surface du cerveau, qui en soi n'est pas dangereux, mais peut être un marqueur de la trisomie 18.
- déformations faciales, y compris: microstomie - bouche anormalement petite, micrognation - petite mâchoire, hypertélorisme - yeux écarquillés
- déformations des membres (pouces et ongles non développés et pieds déformés)
Un symptôme caractéristique est les mains du nouveau-né serrées en poings, l'index chevauchant les doigts restants et le cinquième doigt chevauchant le quatrième doigt.
De plus, on trouve des troubles des fonctions de nombreux organes, principalement le cœur, les poumons et les reins.
Syndrome d'Edwards: diagnostic
Le diagnostic prénatal permet de détecter cette maladie génétique complexe. Si le médecin est capable de détecter une grande quantité de liquide amniotique lors d'une échographie, qui se manifeste par une hypertrophie de l'utérus, cela peut suggérer un syndrome. Dans ce cas, la prochaine étape de diagnostic est généralement des tests prénataux invasifs, tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
VERIFIER >> Que sont les tests prénataux invasifs?
Dans la période postnatale, des tests cytogénétiques sont également nécessaires pour poser un diagnostic final.
Syndrome d'Edwards: traitement
Les enfants atteints du syndrome d'Edwards meurent généralement au cours du premier mois de vie, et seuls quelques-uns survivent un an. Jusque-là, l'enfant est souvent dans un état grave et nécessite des soins spécialisés 24h / 24 et 7j / 7.
Syndrome d'Edwards: héritage
Le syndrome d'Edwards n'est pas héréditaire car l'anomalie chromosomique survient de manière imprévisible et n'est pas affectée par le matériel génétique des parents.
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