Syndrome CREST - sclérose systémique limitée: causes, symptômes, traitement

Le syndrome CREST est le terme utilisé dans le passé pour décrire l'entité connue aujourd'hui sous le nom de sclérose systémique limitée (ISSc). La maladie appartient au groupe des maladies auto-immunes - on sait que des auto-anticorps spécifiques sont produits au cours de son évolution, mais ses causes sont encore inconnues. Le syndrome de sclérodermie systémique localisée est-il une maladie grave? D'où vient le nom de cette unité, sous la forme de l'acronyme CREST?

Table des matières

1. Syndrome de CREST: causes
2. Syndrome CREST: symptômes de base
3. Syndrome CREST: autres symptômes
4. Équipe CREST: Reconnaissance
5. Syndrome CREST: traitement
6. Syndrome CREST: pronostic

Le syndrome CREST (maintenant une forme limitée de sclérodermie systémique) a commencé à apparaître dans les postes médicaux en 1964. C'est alors que R.H. Winterbauer, à l'époque étudiante en médecine à la Johns Hopkins School of Medicine, a décrit les histoires de 8 patients qui ont présenté une compilation de symptômes très similaire.

Celles-ci comprenaient des calcifications des tissus mous, le phénomène de Raynaud, des anomalies de la motilité œsophagienne et la sclérodactylie et la télangiectasie.

L'acronyme CREST (où C signifie calcinose, R - phénomène de Raynaud, E - dysmotilité œsophagienne et S - sclérodactylie et T - téléangiectasie) a été dérivé des premières lettres des noms de ces symptômes.

De nos jours, le syndrome CREST est davantage défini comme une forme limitée de sclérodermie systémique. Le problème appartient à un groupe plus large de maladies, qui sont principalement la sclérodermie systémique et la sclérodermie systémique sans modifications cutanées.

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Le plus souvent, le syndrome CREST se développe chez les personnes âgées de 30 à 50 ans, mais il peut se développer à un âge plus précoce ou plus avancé. L'unité est beaucoup plus courante chez les femmes que chez les hommes. Les Noirs sont plus susceptibles de développer le syndrome CREST pour des raisons inconnues.

Syndrome de CREST: causes

Le syndrome CREST est mentionné dans le monde médical depuis longtemps, mais à ce jour, il n'a pas été possible de déterminer ce qui est responsable de son apparition. Il appartient au groupe des maladies auto-immunes.

On sait qu'au cours de l'individu, des auto-anticorps spécifiques apparaissent (y compris des anticorps antinucléaires ANA ou ACA antentromères caractéristiques du lSSc).

Il a également déjà été observé que la maladie est associée à une surproduction de TGF-bêta (facteur de croissance des fibroblastes transformants), ce qui conduit à une sur-stimulation des fibroblastes dans l'organisme et finalement à une surproduction de fibres de collagène. Cependant, quelle est la cause directe du syndrome CREST est encore inconnue.

Les gènes peuvent jouer un rôle dans la pathogenèse de la maladie - il est à noter que les personnes prédisposées aux maladies auto-immunes (avec des parents souffrant, par exemple, de polyarthrite rhumatoïde, de maladie de Hashimoto ou de lupus érythémateux disséminé) ont un risque accru de syndrome CREST.

Diverses substances toxiques sont également considérées comme des facteurs potentiels liés à l'apparition de cette maladie, comme par ex. trichloréthylène ou benzène (leur exposition augmenterait le risque de syndrome CREST, en particulier chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies auto-immunes).

Syndrome CREST: symptômes de base

Les principaux symptômes du syndrome CREST sont les problèmes qui ont donné son prénom à l'unité. Son cours comprend les éléments mentionnés précédemment:

• calcifications dans les tissus mous: dans diverses parties du corps, les patients développent des nodules, de différentes tailles, formés de dépôts de calcium
  
  
• Phénomène de Raynaud: il n'est pas rare qu'il s'agisse de la première manifestation du syndrome CREST, apparaissant avant même les autres symptômes de cette maladie; il consiste en l'occurrence d'une cascade caractéristique de phénomènes, où les doigts pâlissent tout d'abord, puis deviennent bleuâtres, et enfin deviennent rouge vif
  
  
• anomalies de la motilité œsophagienne: elles apparaissent en raison de la survenue de fibrose et d'atrophie du muscle lisse dans l'œsophage, et entraînent principalement des difficultés à avaler (les patients atteints du syndrome CREST luttent souvent avec une dysphagie), en outre, les patients peuvent également se plaindre des symptômes de la maladie reflux gastro-œsophagien
  
  
• sclérodactylie: modifications des doigts causées par ex. dépôt de fibres de collagène en leur sein - au cours du syndrome CREST, les doigts des patients peuvent prendre une apparence de saucisse, mais peuvent également entraîner une atrophie du bout des doigts ou un raccourcissement des phalanges distales
  
  
• télangiectasie: apparition de vaisseaux sanguins significativement dilatés dans la peau, principalement le visage, les mains et les muqueuses.

Syndrome CREST: autres symptômes

Les problèmes décrits ci-dessus sont en effet les symptômes les plus classiques du syndrome CREST, mais il y a beaucoup plus d'anomalies au cours de cette unité.

La maladie est appelée sclérodermie limitée - le nom ne vient pas de nulle part. Eh bien, l'une des manifestations les plus caractéristiques de cette unité est la fibrose progressive (conduisant au durcissement) de la peau et de divers organes internes.

Au cours du syndrome CREST, les lésions cutanées apparaissent principalement au niveau du visage et des extrémités des bras et des jambes. Un symptôme de ces anomalies au niveau du visage peut être un problème connu sous le nom de visage masqué (dans ce cas, les expressions faciales du patient sont limitées).

Il convient de souligner ici que dans le cas du syndrome CREST, le degré de fibrose cutanée n'est en aucun cas corrélé à la fibrose des organes - chez les patients présentant des lésions cutanées sévères, les organes internes peuvent être légèrement affectés par un processus pathologique similaire.

La fibrose des organes à l'intérieur du corps peut entraîner de très graves problèmes. Lorsque le système respiratoire est impliqué, les patients peuvent ressentir un essoufflement, mais aussi une toux sèche.

En cas de modification du cœur, les patients peuvent développer des arythmies cardiaques, mais peuvent également entraîner une contractilité anormale du muscle cardiaque, pouvant éventuellement conduire à des symptômes d'insuffisance cardiaque.

Très souvent, les patients atteints du syndrome CREST développent une hypertension pulmonaire.

Bien que de nombreux symptômes possibles de CREST aient déjà été répertoriés, il y a encore plus à faire. Parallèlement à la durée de la maladie et à la croissance de la fibrose dans divers organes, de plus en plus de maladies peuvent apparaître, telles que muqueuses sèches, hypertension artérielle ou péristaltisme intestinal perturbé.

Les patients - en particulier ceux qui présentent un phénomène de Raynaud fréquent et sévère - risquent de développer des lésions ulcéreuses qui, dans le pire des cas, peuvent devenir nécrotiques, ce qui peut nécessiter l'amputation des doigts atteints.

Équipe CREST: Reconnaissance

Dans le diagnostic du syndrome CREST, le plus important est d'identifier les symptômes caractéristiques de cette unité chez les patients et de détecter les auto-anticorps typiques de celui-ci (tels que les anticorps ANA, les anticorps ACA et autres anticorps mentionnés précédemment).

Parfois, une biopsie cutanée est utilisée dans le diagnostic de la maladie - elle peut montrer des changements liés à la fibrose, bien qu'en raison du grand nombre de résultats faux négatifs, elle ne soit pas systématiquement effectuée dans le diagnostic du syndrome CREST.

Lors du diagnostic du syndrome CREST, il est très important d'effectuer des examens chez le patient, ce qui permettra de déterminer si la maladie a déjà conduit à des complications organiques importantes. À cette fin, les patients peuvent être commandés, entre autres:

• examens endoscopiques du tractus gastro-intestinal (par exemple gastroscopie)
• examens radiographiques osseux
• tomodensitométrie du thorax
• échocardiographie
• tests fonctionnels du système respiratoire
• ECG
• tests d'effort

Syndrome CREST: traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement pour le traitement causal de la CREST. Il est conseillé aux patients d'utiliser des immunosuppresseurs susceptibles d'affecter l'activité d'un système immunitaire stimulé - des exemples de préparations utilisées à cette fin sont le méthotrexate et le mycophénolate mofétil.

Il convient de souligner ici un aspect: les médicaments les plus associés à des effets immunosuppresseurs, à savoir les glucocorticostéroïdes, chez les patients atteints du syndrome CREST sont contre-indiqués en raison du fait qu'ils peuvent aggraver leurs lésions cutanées.

En fait, pas l'immunosuppression elle-même, mais le soi-disant La thérapie spécifique à un organe est la pierre angulaire du traitement du syndrome CREST. Nous parlons d'offrir aux patients une thérapie qui affectera leurs symptômes du syndrome CREST.

Par exemple, pour prévenir le phénomène de Raynaud, il peut être conseillé aux patients d'utiliser des inhibiteurs calciques (par exemple, la nifédipine), chez les patients atteints de fibrose pulmonaire, un traitement par cyclophosphamide peut être instauré et chez les patients présentant des symptômes sévères de reflux gastro-œsophagien, l'utilisation de médicaments avec Les inhibiteurs de la pompe à protons.

Cependant, non seulement la pharmacothérapie est importante chez les patients atteints du syndrome CREST. La physiothérapie est parfois recommandée pour les patients - grâce à elle, il leur est possible de rester en forme pendant longtemps.

Les patients sont également informés qu'ils doivent éviter le froid et le tabagisme (cela peut réduire l'incidence du phénomène de Raynaud), et soulignent qu'ils doivent faire très attention à leur peau.

Syndrome CREST: pronostic

Le pronostic des patients atteints du syndrome CREST est généralement considéré comme meilleur que celui des patients qui développent une sclérodermie systémique.

À partir du moment du diagnostic, le taux de survie à 10 ans est même supérieur à 75% de tous les patients.

Les personnes qui développent de graves complications organiques, telles que l'hypertension pulmonaire, ont un pire pronostic.

On estime que ce problème très grave se développe dans les 10 à 20 ans suivant la maladie chez moins de 10% de toutes les personnes atteintes de CREST.

Sources:

1. Interna Szczeklika 2018/2019, éd. P. Gajewski, publ. Médecine Pratique
2. Nadeem S., Arshad U., Sclérose systémique se présentant comme le syndrome CREST, Journal of Rawalpindi Medical College Students Supplement; 2016: 20 (S-1): 61-62
3. Yoon J.C., «CREST Syndrome», 7 août 2018, Medscape; accès en ligne: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview