Les syndromes congénitaux du QT long (LQTS) sont un groupe de maladies cardiaques graves impliquant des perturbations du flux d'ions à travers les membranes cellulaires des cardiomyocytes. Malgré la structure normale du cœur et sa fonction mécanique, il peut entraîner des arythmies et un arrêt cardiaque soudain. Découvrez qui est à risque de développer le LQTS, quels sont leurs symptômes et comment prévenir l'arythmie.
Table des matières:
- Intervalle QT - qu'est-ce que c'est?
- L'importance de l'intervalle QT corrigé
- Syndromes congénitaux à long intervalle QT
- Syndrome du QT long - symptômes et diagnostic
- Syndrome du QT long - traitement
Le syndrome du QT long congénital est très rare. Elle est causée par une maladie génétique et apparaît le plus souvent avec d'autres défauts, tels que la surdité.
Cette maladie résulte de la détérioration des canaux ioniques, qui sont des protéines membranaires, qui à leur tour perturbe le flux d'ions dans les cellules du muscle cardiaque. Le risque de cette perturbation de l'activité électrique du muscle cardiaque est lié au risque d'arythmies sévères et d'arrêt cardiaque.
Le premier symptôme est une syncope due à une arythmie, il est donc nécessaire de rechercher un allongement de l'intervalle QT chez les parents de personnes ayant subi une mort cardiaque subite ou ayant reçu un diagnostic de LQTS.
La pharmacothérapie prophylactique est utilisée dans le traitement, et si elle est insuffisante, un cardioverter-défibrillateur est implanté. Après le diagnostic d'un intervalle QT prolongé, il est nécessaire de rester sous l'observation constante d'un cardiologue, entre autres, afin d'évaluer les indications pour l'implantation d'un cardioverter-défibrillateur.
Intervalle QT - qu'est-ce que c'est?
La courbe ECG enregistre l'activité électrique du muscle cardiaque. La ligne horizontale représente le potentiel de repos, c'est-à-dire le manque d'activité électrique. Un stimulus agissant sur une cellule modifie les propriétés de sa membrane, il devient perméable aux ions et la charge électrique de la cellule change - la dépolarisation se produit. Le processus de retour de cette charge à la normale est dû aux décalages de réion et est appelé repolarisation. Ce sont ces changements de la charge électrique des cellules (dépolarisation ou repolarisation) qui se reflètent comme la pente de la courbe ECG lors de la réalisation de ce test.
L'intervalle QT est la partie de la courbe ECG entre le début de l'onde Q et la fin de l'onde T, c'est un enregistrement de toute l'activité électrique des cavités cardiaques. Il comprend l'ensemble du complexe QRS, qui reflète la dépolarisation des ventricules, ainsi que le segment ST et l'onde T, qui à leur tour parlent de repolarisation, c'est-à-dire le retour du muscle ventriculaire à son potentiel de repos. La longueur de l'intervalle QT dépend de la fréquence cardiaque, de l'efficacité des porteurs ioniques et, dans une faible mesure, également du sexe et de l'âge.
Des anomalies de l'intervalle QT peuvent contribuer au développement d'arythmies graves. En effet, un allongement anormal de l'intervalle QT indique une repolarisation irrégulière et donc une durée différente d'hypersensibilité électrique myocardique.
Cette hypersensibilité est un phénomène physiologique normal, elle se caractérise par une réponse électrique excessivement intense au stimulus actif et survient après chaque stimulation des cardiomyocytes. Cette réponse cardiaque accrue contribue au développement d'arythmies ventriculaires.
Chez les patients atteints de maladies, l'allongement de la période de repolarisation et d'hypersensibilité permet que la prochaine stimulation électrique du muscle cardiaque se produise lors de cette hypersensibilité, ce qui entraînera une arythmie.
Cela peut être une tachycardie ventriculaire, une fibrillation ventriculaire et une torsade do pointes, qui peuvent se résoudre spontanément ou se transformer en fibrillation ventriculaire. Toutes ces arythmies mettent la vie en danger et entraînent la mort à moins que le sauvetage ne soit effectué immédiatement.
Ces arythmies sont rares, mais en raison de leurs dangers, il est impératif de rechercher et de traiter les personnes ayant un long intervalle QT.
Il est à noter que chez les personnes en bonne santé, la période réfractaire est constante et il n'est pas possible de "superposer" une autre stimulation aux précédentes.
L'allongement de l'intervalle QT peut être dû à:
- prendre certains médicaments, en particulier plusieurs médicaments qui peuvent avoir un tel effet, par exemple les médicaments psychotropes, les médicaments antiallergiques, les médicaments antibactériens ou certains médicaments qui affectent le travail du cœur
- troubles électrolytiques - carence en calcium, carence en potassium ou en magnésium
- ischémie myocardique
- anomalies congénitales des transporteurs d'ions - le plus souvent du potassium, moins de sodium
- maladies du système nerveux central entraînant une augmentation de la pression intracrânienne
- phéochromocytome
- poison
- Syndrome de Brugada
L'importance de l'intervalle QT corrigé
Le diagnostic d'un intervalle QT prolongé est basé sur le calcul d'un intervalle QT corrigé, ce qui est nécessaire car, comme mentionné, sa longueur dépend de la fréquence cardiaque. En pratique, la formule de Bazett est utilisée dans laquelle l'intervalle QT mesuré est divisé par la racine de la distance de l'onde R. Un intervalle QT prolongé se produit lorsque le recalcul est supérieur à 460 millisecondes pour les femmes ou 450 ms pour les hommes.
Syndromes congénitaux à long intervalle QT
C'est un groupe de 15 maladies héréditaires dans lesquelles les canaux ioniques sont endommagés en raison de nombreuses mutations différentes (plus de 500 ont été décrites). Il en résulte une hétérogénéité de la repolarisation, un allongement de l'intervalle QT, une prédisposition aux torsades de pointes et à la mort cardiaque subite.
Les maladies les plus courantes sont:
- Syndrome de Jervell-Lang-Nielsen - hérité de manière autosomique récessive. Elle survient chez plus de 40% des patients présentant un allongement congénital de l'intervalle QT. De plus, il est associé à une surdité et à un manque de développement de la parole. Un effort physique ou un fort stimulus émotionnel prédisposent à la survenue d'une perturbation du rythme. Le diagnostic est fait sur la base des critères de Schwartz, y compris l'analyse ECG, la présence de syncope, la surdité ou la fréquence cardiaque lente.
- Syndrome d'Andersen-Tawila - héréditaire autosomique dominant
- Syndrome de Romano et Ward - héréditaire autosomique dominant
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Syndrome du QT long - symptômes et diagnostic
Une telle perturbation de l'activité électrique des ventricules peut ne provoquer aucun symptôme, mais s'il existe des antécédents familiaux de mort cardiaque subite ou de syndrome du QT long, un diagnostic est nécessaire. Les plus caractéristiques sont l'évanouissement avec convulsions ou arrêt cardiaque soudain causé par les émotions, l'effort ou le bruit. C'est le plus souvent la première fois que cela se produit chez les enfants, et ces épisodes ont tendance à se reproduire. Les personnes atteintes du syndrome d'Andersen-Tawil présentent également des changements d'apparence, tels qu'un défaut du palais ou une petite taille.
Le pronostic de survie chez les personnes atteintes de LQTS est pire en cas de syncope répétée (perte de conscience), d'arrêt cardiaque, d'allongement significatif de l'intervalle QT, de symptômes à un très jeune âge ou de mort subite cardiaque dans la famille.
Le diagnostic est posé non seulement sur la base de l'analyse du dossier ECG, des symptômes, mais également du test génétique, ce dernier détermine en grande partie la gestion et le pronostic ultérieurs. Malheureusement, la capacité d'étudier les gènes responsables de cette maladie est limitée et coûteuse. En raison de la multitude de mutations qui peuvent les provoquer, il est nécessaire de consulter un médecin - généticien qui, après analyse de tous les symptômes, indiquera quelle mutation doit être recherchée.
Avant de poser le diagnostic de syndrome du QT long congénital, il est nécessaire d'exclure les causes acquises de ce dysfonctionnement électrique: troubles électrolytiques (sodium, potassium, magnésium), effets médicamenteux, et en cas de syncope, diagnostiquer d'autres causes possibles (y compris neurologiques).
Syndrome du QT long - traitement
Le plus important est de rechercher activement les personnes à risque, c'est-à-dire celles qui ont un parent malade ou une mort cardiaque subite dans la famille. Si un diagnostic est posé, le traitement repose principalement sur l’évitement des situations propices à la survenue d’arythmies:
- éviter les médicaments qui prolongent l'intervalle QT (il existe beaucoup de ces médicaments, la liste est disponible sur https://crediblemeds.org)
- éviter l'effort physique
- éviter les situations conduisant à des troubles électrolytiques: diarrhée, vomissements
- élimination des bruits soudains pouvant provoquer une arythmie: réveil, cloche
De plus, une pharmacothérapie avec des médicaments influençant la conduction nerveuse et réduisant la fréquence cardiaque est nécessaire. En cas d'évanouissement, d'arrêt cardiaque ou de tachycardie ventriculaire malgré la pharmacothérapie, mais aussi si une mutation particulièrement dangereuse a été trouvée chez des patients asymptomatiques, un cardioverter-défibrillateur est implanté, ce qui interrompt les arythmies survenues. Une dénervation sympathique du cœur est réalisée chez quelques patients.
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