L'échographie génétique fœtale est un test génétique non invasif qui permet d'évaluer le risque d'anomalies génétiques, telles que les syndromes de Down, Pateau ou Edwards. Il permet également de détecter les malformations cardiaques congénitales, les malformations du tube neural et, entre autres, fente palatine. Quand une échographie génétique est-elle effectuée? Comment le test est-il effectué?
L'échographie génétique est un test prénatal non invasif qui est effectué de la semaine 11 à la semaine 13 et au jour 6 de la grossesse. L'examen peut être réalisé si la longueur pariétale fœtale est comprise entre 45 et 84 mm.
L'échographie génétique: comment ça marche?
L'échographie génétique du fœtus est réalisée avec un transducteur transabdominal (uniquement en cas d'obésité importante - transvaginale). La sonde à ultrasons est placée contre l'abdomen de la femme couchée. Avant de commencer l'examen, un gel spécial est appliqué sur l'abdomen pour augmenter le flux d'ultrasons.
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L'échographie génétique comprend une évaluation préliminaire de tous les organes du fœtus, mais surtout le médecin évalue la translucidité de la nuque (NT) et la présence de l'os nasal (NB). Un élargissement du NT de plus de 2,5 mm indique que le fœtus peut avoir une maladie: une aberration chromosomique (par exemple, les syndromes de Down, Edwards, Turner), une malformation cardiaque ou une anomalie d'un autre organe. En outre, le médecin, effectuant une échographie génétique, effectue:
- évaluation utérine
- évaluation du fœtus: tête, torse, membres
- évaluation des mouvements fœtaux
- mesure de la tête et de la distance de deux octaves
- évaluation de la fréquence cardiaque avec le calcul du nombre de battements par minute
- évaluation du spectre de flux dans le conduit veineux - examen Doppler - environ 80 pour cent des enfants atteints du syndrome de Down ont un écoulement anormal dans le conduit veineux
- évaluation de la valve tricuspide en Doppler spectral - environ 50% des fœtus atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques, c'est le troisième marqueur de capture précoce
- mesurer la longueur de la vessie
- mesurer la longueur de la mâchoire
- l'emplacement du chorion
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Échographie génétique: que détectez-vous?
L'échographie génétique vous permet d'évaluer avec précision si un enfant a un défaut génétique tel que les syndromes de Down, Edwards ou Turner et des défauts de développement - par exemple un tube neural ou une fente palatine. Pris après la 20e semaine de grossesse, il peut contribuer à la détection des malformations cardiaques congénitales, qui se forment au 43e jour de grossesse, mais seulement à la fin du cinquième mois sont suffisamment importantes pour être examinées par échographie. Après 27 à 28 semaines de gestation, le squelette et les poumons en développement empêchent le soulagement d'atteindre le cœur du fœtus.
Échographie génétique: remboursement et prix
L'échographie génétique est remboursée si la référence est émise par un médecin qui a un contrat avec la Caisse nationale de santé. Prix sans remboursement: environ 250 PLN.
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Auteur: Documents de presse
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