Thalassémie

• La thalassémie est le nom générique par lequel un groupe de maladies sanguines héréditaires est connu.
• Il s'agit d'un trouble sanguin transmis des parents aux enfants (il est hérité) dans lequel le corps produit une forme anormale d'hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène).
• Ce trouble provoque une destruction excessive des globules rouges, donc une anémie apparaît.
• L'hémoglobine est principalement composée de deux types de protéines appelées alpha globine et bêta globine.
• Les personnes atteintes de thalassémie ne produisent pas suffisamment de l'une de ces protéines (et parfois les deux).
• Par conséquent, vos globules rouges peuvent être anormaux et ne pas être capables de transporter suffisamment d'oxygène dans tout le corps.

Types de thalassémie

• Les deux principaux types de thalassémie sont appelés alpha-thalassémie et bêta-thalassémie.
• Les personnes atteintes d'alpha-thalassémie ne produisent pas suffisamment d'alpha-globine et celles touchées par la bêta-thalassémie ne produisent pas suffisamment de bêta-globine.
• La thalassémie alpha et bêta couvre les deux formes suivantes:
  • Thalassémie majeure.
  • Thalassémie mineure.
• Une personne doit hériter du gène défectueux des deux parents pour souffrir de thalassémie majeure.
• La thalassémie mineure survient si l'on reçoit le gène défectueux d'un seul des parents: les personnes atteintes de cette forme de trouble sont porteuses de la maladie et ne présentent généralement aucun symptôme.
• Il existe différents types de thalassémie alpha et bêta, avec des symptômes allant de légers à graves.

C'est un changement génétique fréquent

• La thalassémie fait partie des troubles génétiques les plus courants dans le monde.
• Chaque année, plus de 100 000 bébés atteints de formes sévères de thalassémie naissent dans le monde.
• Cette maladie survient le plus souvent chez les personnes d'ascendance italienne, grecque, asiatique et africaine, ainsi que dans les familles du Moyen-Orient.

Symptômes de la thalassémie

• La forme la plus sévère de thalassémie alfa maire provoque la mort de l'enfant à naître lors de l'accouchement ou aux derniers stades de la grossesse.
• Les enfants nés avec une thalassémie majeure (anémie de Cooley) sont normaux à la naissance, mais développent une anémie sévère au cours de la première année de vie.
• D'autres symptômes pouvant apparaître sont:
  • Déformations osseuses du visage.
  • La fatigue
  • Insuffisance de croissance
  • Difficulté respiratoire.
  • Peau jaune (jaunisse)

Les formes mineures de thalassémie ne donnent aucun symptôme.

• Les personnes atteintes de formes mineures de thalassémie alpha et bêta ont de petits globules rouges mais aucun symptôme.
• Nous identifions ces anomalies en examinant les globules rouges au microscope.
• Un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine montre la présence d'une forme anormale d'hémoglobine.

Quel est le traitement de la thalassémie?

• Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et des suppléments d'acide folique.
• Les personnes qui reçoivent un nombre important de transfusions ont besoin d'un traitement appelé thérapie de chélation pour éliminer l'excès de fer de l'organisme.
• Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certains patients, en particulier les enfants.