Le rétinoblastome (latin: rétinoblastome) est le néoplasme malin intraoculaire le plus courant chez les enfants. Le premier symptôme de la maladie est l'apparition d'un éblouissement blanc dans les yeux, qui est le moyen le plus simple pour les parents de voir sur les photos prises de l'enfant. Quelles sont les causes et les autres symptômes du rétinoblastome? Comment ce cancer de l'œil est-il traité? Quel est le pronostic?
Table des matières:
- Rétinoblastome - le néoplasme malin le plus courant du globe oculaire chez les enfants
- Rétinoblastome - causes
- Rétinoblastome - symptômes
- Rétinoblastome - diagnostic
- Rétinoblastome - traitement
- Rétinoblastome - pronostic
Le rétinoblastome (latin: rétinoblastome) est un néoplasme malin de l'œil, en particulier une tumeur intraoculaire, dont le développement est causé par des mutations qui désactivent les copies du gène RB1, qui code pour la protéine du rétinoblastome. C'est un cancer génétiquement déterminé.
Rétinoblastome - le néoplasme malin le plus courant du globe oculaire chez les enfants
Le rétinoblastome survient presque exclusivement chez les enfants, représentant 3% de tous les néoplasmes malins chez les enfants de moins de 15 ans. Son incidence est d'environ 1 enfant sur 15 000.
Dans 60% des cas, le rétinoblastome est un néoplasme touchant un globe oculaire. Dans le cas d'une tumeur unilatérale, les enfants à l'âge de 2 ans sont le plus souvent atteints. 15% de ces cas sont des tumeurs congénitales. Les tumeurs bilatérales, affectant les deux globes oculaires, surviennent plus tôt, vers 1 an, les tumeurs bilatérales sont généralement congénitales.
Rétinoblastome - causes
Le rétinoblastome est un cancer génétiquement déterminé. Dans le corps humain, il existe des gènes qui inhibent le développement de certains cancers, les soi-disant anti-oncogènes. L'un d'eux est l'anti-oncogène RB1, situé sur le chromosome 13 du génome humain.
Une mutation de cet antoncogène provoque le développement d'un rétinoblastome. En cas d'antécédents familiaux de rétinoblastome, la probabilité de transmettre la mutation à un enfant est d'environ 50%.
Malgré le fait que le rétinoblastome soit un néoplasme génétiquement déterminé, jusqu'à 60% des enfants malades développent un cancer malgré l'absence d'antécédents familiaux de cette maladie.
En effet, une telle maladie génétique survient souvent spontanément dans le génome de l'enfant au cours de sa vie, malgré l'absence d'un gène défectueux transmis par les parents.
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Rétinoblastome - symptômes
Le premier symptôme du rétinoblastome est l'éblouissement de la pupille blanche, le soi-disant leucocorie. À ses débuts, il n'est visible que sous un bon éclairage et sous un certain angle. Souvent, la leucocorie aux premiers stades peut être vue sur les photos prises avec flash.
Un autre symptôme précoce est le strabisme qui ne s'est jamais produit chez l'enfant auparavant. D'autres symptômes du rétinoblastome comprennent un exsudat purulent ou une hémorragie dans la chambre antérieure de l'œil, ainsi qu'un goitre, c'est-à-dire une hypertrophie d'un globe oculaire due à une augmentation de la pression intraoculaire.
Une inflammation du tissu conjonctif orbitaire et une exophtalmie peuvent également survenir.
Les symptômes du rétinoblastome dépendent également du type de croissance tumorale, de la durée de la maladie ou du degré d'infiltration des tissus environnants.
Il existe 3 types de croissance tumorale:
- Endophyte, lorsque la tumeur se divise autour de la couche interne de la rétine et se développe vers l'arrière de l'œil, le soi-disant vitreux
- Exophyte, où la tumeur se développe dans la couche antérieure de la rétine interne, provoquant son détachement, entraînant souvent la cécité
- Infiltrat plat, caractérisé par une croissance disséminée à la surface de la rétine, un tel néoplasme est diagnostiqué très tardivement, sous forme d'inflammation et de complications post-inflammatoires.
Le rétinoblastome a tendance à métastaser principalement dans la circulation sanguine, il peut également envahir le nerf optique et ainsi se propager au cerveau. La tumeur envahit également les os de l'orbite. Les métastases à distance se trouvent le plus souvent dans les os du cerveau et du crâne, ainsi que dans les ganglions lymphatiques cervicaux.
En plus du rétinoblastome, il existe également 3 autres types de cancer associés à une croissance dans la rétine.
Le premier est le rétinome, une tumeur bénigne qui survient chez les patients porteurs de la mutation RB1. Il s'agit d'une tumeur de la rétine qui ne s'infiltre ni ne grossit et qui n'a pas tendance à devenir maligne. Il a été considéré comme une manifestation bénigne de la mutation RB1.
Le rétinoblastome trilatéral est un type de rétinoblastome qui implique une atteinte simultanée des deux yeux et la présence d'une maladie pinéale embryonnaire. C'est une tumeur qui se produit dans la glande pinéale, ou la glande de production interne, située dans le cerveau.
La tâche principale de la glande pinéale est de produire une hormone - la mélatonine, qui régule le rythme circadien humain. Le type et la structure de la tumeur pinéale embryonnaire ressemblent à un rétinoblastome.
La mutation RB1 est présente dans toutes les cellules du patient, pas seulement dans la rétine. Sa présence augmente le risque de développer d'autres néoplasmes.Par conséquent, si un rétinoblastome est détecté, des examens préventifs réguliers doivent être mis en œuvre jusqu'à la fin de la vie. Les emplacements les plus courants des tumeurs coexistant avec le rétinoblastome comprennent:
- tissus mous de la tête (24%)
- os du crâne (18%)
- cuir (15%)
- cerveau (8%)
Rétinoblastome - diagnostic
La méthode de diagnostic de base est l'examen du fond d'œil, c'est-à-direspéculum indirect. Sur la base de cet examen, jusqu'à 85% des cas de rétinoblastome peuvent être diagnostiqués. Un examen échographique de l'œil est également utile, car il permet d'évaluer la taille de la tumeur et le degré de décollement de la rétine.
La tomodensitométrie permet de détecter les calcifications caractéristiques de la tumeur et les infiltrations à l'extérieur du globe oculaire. L'imagerie par résonance magnétique n'est pas une méthode utilisée dans le diagnostic du rétinoblastome, car elle ne détecte pas la présence de calcifications, mais confirme seulement la présence d'une tumeur dans le globe oculaire.
L'imagerie par résonance magnétique est cependant utile dans le diagnostic de l'infiltration dans les tissus en dehors du globe oculaire, ainsi que dans la détection de métastases à distance.
Comme le rétinoblastome a tendance à métastaser dans les os et le cerveau, il n'est pas rare d'effectuer une biopsie de la moelle osseuse ou un test du liquide céphalo-rachidien.
Lors du diagnostic du rétinoblastome, il est également important d'identifier la présence de la mutation RB1. Ceci est important pour le traitement du patient, mais aussi pour les soins aux frères et sœurs et, à l'avenir, aux enfants.
Si un enfant souffre de rétinoblastome et a une mutation RB1, des tests génétiques des frères et sœurs doivent être envisagés afin d'exclure la mutation RB1.
Rétinoblastome - traitement
Les méthodes modernes de traitement permettent non seulement de préserver le globe oculaire, mais souvent aussi une bonne vision. Actuellement, il n'existe aucun traitement généralement utilisé pour le rétinoblastome. Différents centres ont leurs propres schémas thérapeutiques dans lesquels différentes méthodes sont préférées. Néanmoins, les principes généraux du traitement sont similaires.
Il existe deux méthodes de traitement de base: le traitement systémique et le traitement local.
Dans la plupart des cas, le traitement commence par une chimiothérapie, c'est-à-dire une méthode systémique visant à réduire la masse tumorale, puis par la mise en œuvre de la méthode locale sélectionnée pour détruire les foyers tumoraux restants.
Les exceptions sont les petites tumeurs situées à la périphérie de la rétine, auquel cas les méthodes locales sont utilisées immédiatement, sans chimiothérapie.
Parmi les méthodes locales, on distingue:
- cryothérapie - cette méthode est efficace pour les petites tumeurs jusqu'à 3 mm. Il consiste en la congélation rapide de la tumeur, ce qui provoque sa dégradation
- photocoagulation au laser - une méthode similaire à la cryothérapie, mais au lieu d'une basse température, un faisceau laser est utilisé, ce qui détruit en outre la vascularisation de la tumeur.
- thermochimiothérapie au laser - implique l'utilisation d'un laser à diode et d'un faisceau laser similaire à l'infrarouge. Une température élevée provoque une nécrose tumorale. Avant la procédure, une chimiothérapie est administrée en plus et la tumeur est photocoagulée au laser au microscope, c'est-à-dire sa destruction locale à l'aide d'un laser.
- Radiothérapie - dans ce groupe, on distingue la curiethérapie, c'est-à-dire une procédure consistant à coudre des plaques avec un isotope radioactif sur le globe oculaire. C'est une méthode utilisée pour les grosses tumeurs lorsque les méthodes moins invasives n'ont pas fonctionné. La téléradiothérapie, en revanche, consiste à irradier le globe oculaire à partir du champ externe. Cette méthode est utilisée pour les grosses tumeurs ou celles situées sur le pôle postérieur du globe oculaire.
La méthode la plus radicale de traitement du rétinoblastome est l'ablation complète du globe oculaire, c.-à-d. énucléation. Cette méthode est utilisée très rarement et dans des conditions strictement définies. Les indications pour le retrait du globe oculaire sont divisées en
- absolu - quand la procédure doit être effectuée indépendamment de l'état de l'autre œil. Appartiennent à eux:
- infiltration rétrobulbaire trouvée en tomodensitométrie
- remplissage complet du globe oculaire par une tumeur avec glaucome secondaire et dissémination dans la chambre antérieure.
- relatif - lorsque l'autre œil est sain ou peut être traité avec succès. Ces indications comprennent:
- une tumeur qui remplit plus de la moitié du bouton
- décollement complet de la rétine
- récidive tumorale le long de la base du vitré
- dissémination dans le vitré.
Dans le cas de l'ablation du globe oculaire chez un enfant, il est extrêmement important d'utiliser un implant orbitaire, qui permet le bon développement de l'orbite et le développement symétrique du visage.
Rétinoblastome - pronostic
La survie au rétinoblastome seul est désormais très bonne chez les patients atteints d'une tumeur unilatérale ou bilatérale; dans les pays occidentaux, le taux de guérison est d'environ 95%.
Le pronostic individuel dépend, entre autres, de sur le stade des changements néoplasiques, leur emplacement, la sensibilité au traitement et la survenue de néoplasmes secondaires.
Un pronostic bien meilleur est sous la forme d'une maladie monoculaire. Il convient de rappeler qu'après le traitement du rétinoblastome, les enfants doivent être examinés par un ophtalmologiste tous les 3 à 6 mois jusqu'à l'âge de 6 ans, puis tous les ans.
Il est important que la mutation RB1 augmente le risque de développer d'autres cancers.Après avoir terminé le traitement, vous devez donc vous rappeler de subir des examens préventifs selon les recommandations du médecin.
Le rétinoblastome est une maladie dangereuse, mais grâce à une observation attentive de l'enfant, il peut être remarqué avec succès dans les premiers stades. Si vous remarquez un éblouissement gênant dans les yeux, en particulier sur les photos avec flash, ou un strabisme qui ne s'est pas produit auparavant, vous devez contacter un pédiatre ou un médecin généraliste qui examinera soigneusement l'enfant et demandera des tests appropriés.
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À propos de l'auteur Lek. Agnieszka Michalak Diplômée de la première faculté de médecine de l'Université de médecine de Lublin. Actuellement médecin en stage de troisième cycle. À l'avenir, elle envisage de commencer une spécialisation en hématooncologie pédiatrique. Elle s'intéresse particulièrement à la pédiatrie, à l'hématologie et à l'oncologie.
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