Le syndrome de Patau, également connu sous le nom de trisomie au pair 13 ou trisomie D, est une maladie génétique qui provoque de graves malformations.
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Définition
Le syndrome de Patau, découvert dans les années 60, est une maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans l'ensemble des paires chromosomiques qui forment l'être humain. Les estimations suggèrent que ce syndrome apparaît dans une naissance sur 6000 . Dans environ la moitié des cas, le bébé ne survit pas au premier mois de vie.Facteurs de risque
Parce que c'est un trouble qui apparaît au cours du processus de division cellulaire pour la formation des êtres humains, il n'y a pas de cause définie pour le syndrome de Patau. Cependant, l' âge des femmes enceintes est l'un des principaux facteurs de risque de ce trouble. La probabilité que le bébé développe le syndrome de Patau augmente considérablement chez les femmes de 35 ans ou plus.CARACTÉRISTIQUES
Le syndrome de Patau se caractérise principalement par l'apparition de graves malformations du système nerveux central, qui provoquent une déficience mentale importante chez les bébés touchés par ce trouble. En général, des malformations cardiaques, un palais enfoncé et une polydactylie apparaissent également, un trouble dans lequel le cinquième orteil ou la main avance sur les troisième et quatrième doigts et plus de doigts apparaissent que cela correspond.Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Patau est posé lors de la phase prénatale par une échographie . Cependant, aucune mesure ne peut être appliquée pendant la grossesse pour réduire les dommages causés par ce trouble génétique.Le traitement
L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Patau est faible. Une proportion élevée des grossesses de bébés atteints de ce trouble ne se terminent même pas. Dans le reste des cas, le traitement consiste à appliquer des interventions chirurgicales pour corriger le palais enfoncé et à effectuer des opérations cardiaques en cas de malformations cardiaques. De plus, il est essentiel d'initier des actions de stimulation précoce pour compenser le déficit cognitif.Photo: © Kateryna Kon
